Detalhe da pesquisa
1.
Keratin 12 missense mutation induces the unfolded protein response and apoptosis in Meesmann epithelial corneal dystrophy.
Hum Mol Genet
; 25(6): 1176-91, 2016 Mar 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26758872
2.
Loss-of-function mutations in CAST cause peeling skin, leukonychia, acral punctate keratoses, cheilitis, and knuckle pads.
Am J Hum Genet
; 96(3): 440-7, 2015 Mar 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25683118
3.
Severe dermatitis, multiple allergies, and metabolic wasting syndrome caused by a novel mutation in the N-terminal plakin domain of desmoplakin.
J Allergy Clin Immunol
; 136(5): 1268-76, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26073755
4.
Comprehensive analysis of the gene encoding filaggrin uncovers prevalent and rare mutations in ichthyosis vulgaris and atopic eczema.
Nat Genet
; 39(5): 650-4, 2007 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17417636
5.
Keratins and skin disease.
Cell Tissue Res
; 360(3): 583-9, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25620412
6.
Loss-of-function mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris.
Nat Genet
; 38(3): 337-42, 2006 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16444271
7.
Common loss-of-function variants of the epidermal barrier protein filaggrin are a major predisposing factor for atopic dermatitis.
Nat Genet
; 38(4): 441-6, 2006 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16550169
8.
Array-based sequencing of filaggrin gene for comprehensive detection of disease-associated variants.
J Allergy Clin Immunol
; 141(2): 814-816, 2018 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29056476
9.
An appraisal of oral retinoids in the treatment of pachyonychia congenita.
J Am Acad Dermatol
; 66(6): e193-9, 2012 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21601946
10.
PSENEN Mutation in Coexistent Hidradenitis Suppurativa and Dowling-Degos Disease.
Indian Dermatol Online J
; 12(1): 147-149, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33768038
11.
Keratin 7 promoter selectively targets transgene expression to normal and neoplastic pancreatic ductal cells in vitro and in vivo.
FASEB J
; 23(5): 1366-75, 2009 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19124560
12.
Pachyonychia congenita type 2, N92S mutation of keratin 17 gene: clinical features, mutation analysis and pathological view.
Eur J Pediatr
; 168(10): 1269-72, 2009 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19107515
13.
Pachyonychia congenita type I presenting with subtle nail changes.
Pediatr Dermatol
; 26(4): 492-3, 2009.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19689542
14.
Therapeutic siRNAs for dominant genetic skin disorders including pachyonychia congenita.
J Dermatol Sci
; 51(3): 151-7, 2008 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18495438
15.
A spectrum of mutations in keratins K6a, K16 and K17 causing pachyonychia congenita.
J Dermatol Sci
; 48(3): 199-205, 2007 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17719747
16.
Management of Plantar KeratodermasLessons from Pachyonychia Congenita.
J Am Podiatr Med Assoc
; 107(5): 428-435, 2017 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29077501
17.
First Report of Pachyonychia Congenita Type PC-K6a in the Romanian Population.
Maedica (Bucur)
; 12(2): 123-126, 2017 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29090033
18.
Keratin 17 Mutations in Four Families from India with Pachyonychia Congenita.
Indian J Dermatol
; 62(4): 422-426, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28794556
19.
Prevalent and rare mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris and predispose individuals to atopic dermatitis.
J Invest Dermatol
; 126(8): 1770-5, 2006 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16810297
20.
SiRNA-mediated selective inhibition of mutant keratin mRNAs responsible for the skin disorder pachyonychia congenita.
Ann N Y Acad Sci
; 1082: 56-61, 2006 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17145926