Detalhe da pesquisa
1.
Characterization of 14 novel deletions underlying Rubinstein-Taybi syndrome: an update of the CREBBP deletion repertoire.
Hum Genet
; 134(6): 613-26, 2015 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25805166
2.
Presenting phenotype and clinical evaluation in a cohort of 22 Williams-Beuren syndrome patients.
Eur J Med Genet
; 50(5): 327-37, 2007.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-17625998
3.
Phenotype resembling Donnai-Barrow syndrome in a patient with 9qter;16qter unbalanced translocation.
Am J Med Genet A
; 140(8): 892-4, 2006 Apr 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16532464