Detalhe da pesquisa
1.
Data sharing to improve concordance in variant interpretation across laboratories: results from the Canadian Open Genetics Repository.
J Med Genet
; 59(6): 571-578, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33875564
2.
Data sharing as a national quality improvement program: reporting on BRCA1 and BRCA2 variant-interpretation comparisons through the Canadian Open Genetics Repository (COGR).
Genet Med
; 20(3): 294-302, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28726806
3.
The detection of chromosome anomalies by QF-PCR and residual risks as compared to G-banded analysis.
Prenat Diagn
; 31(5): 454-8, 2011 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21500231
4.
Prenatal genomic microarray and sequencing in Canadian medical practice: towards consensus.
J Med Genet
; 52(9): 585-6, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26041758
5.
Non-syndromic language delay in a child with disruption in the Protocadherin11X/Y gene pair.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 156B(4): 484-9, 2011 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21480486
6.
A novel complex mutation in MSH2 contributes to both Muir-Torre and Lynch Syndrome.
J Hum Genet
; 55(1): 37-41, 2010 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19911012
7.
Alpha-1-antitrypsin molecular testing in Canada: A seven year, multi-centre comparison.
Clin Biochem
; 81: 27-33, 2020 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32387440
8.
Alternatively spliced, truncated human BRCA2 isoforms contain a novel coding exon.
Eur J Hum Genet
; 11(12): 951-4, 2003 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14647209
9.
Charcot-Marie-Tooth 1B caused by expansion of a familial myelin protein zero (MPZ) gene duplication.
Eur J Med Genet
; 56(10): 566-9, 2013 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23811036
10.
Whole-cell and microcell fusion for the identification of natural regulators of telomerase.
Methods Mol Biol
; 191: 173-95, 2002.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-11951606
11.
Molecular characterization of an inherited ring (19) demonstrating ring opening.
Am J Med Genet A
; 121A(2): 141-5, 2003 Aug 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12910493