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Biosystems ; 225: 104841, 2023 Mar.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-36746353

RESUMO

We consider the risk of a disease caused by the presence within the genome of one deleterious mutation or two interacting mutations. For an individual, the probability of being mutated/doubly mutated can be estimated by knowing the phenotype of the other members in the family pedigree. We study the performance of this process as a function of the size, the shape of the family tree and the parameters of the model. We carry out simulations using the parameters pertaining to breast/ovarian cancer in BRCA-mutated families.


Assuntos
Neoplasias da Mama , Neoplasias Ovarianas , Humanos , Feminino , Linhagem , Mutação , Neoplasias Ovarianas/genética , Fenótipo , Probabilidade , Carcinogênese , Transformação Celular Neoplásica , Neoplasias da Mama/genética
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