Detalhe da pesquisa
1.
Biallelic variants in SNUPN cause a limb girdle muscular dystrophy with myofibrillar-like features.
Brain
; 2024 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38366623
2.
Characterization of sepsis inflammatory endotypes using circulatory proteins in patients with severe infection: a prospective cohort study.
BMC Infect Dis
; 22(1): 778, 2022 Oct 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36209073
3.
Diagnostic value of digital droplet polymerase chain reaction and digital multiplexed detection of single-nucleotide variants in pancreatic cytology specimens collected by EUS-guided FNA.
Gastrointest Endosc
; 93(5): 1142-1151.e2, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33058885
4.
Apolipoprotein E4 Is Associated with Right Ventricular Dysfunction in Dilated Cardiomyopathy-An Animal and In-Human Comparative Study.
Int J Mol Sci
; 22(18)2021 Sep 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34575848
5.
Determination of VEGFR-2 (KDR) 604A>G Polymorphism in Pancreatic Disorders.
Int J Mol Sci
; 18(2)2017 Feb 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28218664
6.
Prenatal and postnatal findings in a 10.6 Mb interstitial deletion at 10p11.22-p12.31.
J Hum Genet
; 60(4): 183-5, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25652353
7.
SNUPN deficiency causes a recessive muscular dystrophy due to RNA mis-splicing and ECM dysregulation.
Nat Commun
; 15(1): 1758, 2024 Feb 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38413582
8.
Autistic Behavior as Novel Clinical Finding in OFD1 Syndrome.
Genes (Basel)
; 14(2)2023 01 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36833254
9.
Genetic Testing for Familial Hypercholesterolemia in a Pediatric Group: A Romanian Showcase.
Diagnostics (Basel)
; 13(12)2023 Jun 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37370883
10.
Association between genetic variants and depression in a Romanian cohort.
Rom J Morphol Embryol
; 62(2): 491-496, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35024737
11.
Heart function assessment during aging in apolipoprotein E knock-out mice.
Discoveries (Craiova)
; 9(3): e136, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34816004
12.
The Phenotypic Spectrum of 15q13.3 Region Duplications: Report of 5 Patients.
Genes (Basel)
; 12(7)2021 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34356041
13.
Prenatal diagnosis of a pure 15q distal trisomy derived from a maternal pericentric inversion: A case report.
Exp Ther Med
; 21(4): 304, 2021 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33717247
14.
Phenotype Heterogeneity in 3q29 Microduplication Syndrome.
Curr Health Sci J
; 46(2): 193-197, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32874693
15.
Author Correction: The Henna pigment Lawsone activates the Aryl Hydrocarbon Receptor and impacts skin homeostasis.
Sci Rep
; 10(1): 8640, 2020 May 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32433586
16.
The Henna pigment Lawsone activates the Aryl Hydrocarbon Receptor and impacts skin homeostasis.
Sci Rep
; 9(1): 10878, 2019 07 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31350436
17.
Human Monocytic Suppressive Cells Promote Replication of Mycobacterium tuberculosis and Alter Stability of in vitro Generated Granulomas.
Front Immunol
; 9: 2417, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30405617
18.
Apolipoprotein E in Cardiovascular Diseases: Novel Aspects of an Old-fashioned Enigma.
Arch Med Res
; 49(8): 522-529, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30213474
19.
Assessing tumor angiogenesis in colorectal cancer by quantitative contrast-enhanced endoscopic ultrasound and molecular and immunohistochemical analysis.
Endosc Ultrasound
; 7(3): 175-183, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28685747
20.
Morphological and genetic abnormalities in a Jacobsen syndrome.
Rom J Morphol Embryol
; 58(4): 1531-1534, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29556653