RESUMO
Background: The transcription factor SOX9 is a key regulator of male sexual development and Sertoli cell differentiation. Altered SOX9 expression has been implicated in the pathogenesis of disorders of sexual development (DSD) in mammals. However, limited information exists regarding the epigenetic mechanisms governing its transcriptional control during sexual development. Methods: This study employed real-time PCR (qPCR), immunofluorescence (IIF), and chromatin immunoprecipitation (ChIP) assays to investigate the epigenetic mechanisms associated with SOX9 gene transcriptional control in human and mouse Sertoli cell lines. To identify the specific epigenetic enzymes involved in SOX9 epigenetic control, functional assays using siRNAs for P300, GCN5, and WDR5 were performed. Results: The transcriptional activation of SOX9 was associated with selective deposition of active histone modifications, such as H3K4me3 and H3K27ac, at its enhancer and promoter regions. Importantly, the histone acetyltransferase P300 was found to be significantly enriched at the SOX9 enhancers, co-localizing with the H3K27ac and the SOX9 transcription factor. Silencing of P300 led to decreased SOX9 expression and reduced H3K27ac levels at the eSR-A and e-ALDI enhancers, demonstrating the crucial role of P300-mediated histone acetylation in SOX9 transcriptional activation. Interestingly, another histone lysine acetyltransferases like GNC5 and methyltransferases as the Trithorax/COMPASS-like may also have a relevant role in male sexual differentiation. Conclusions: Histone acetylation by P300 at SOX9 enhancers, is a key mechanism governing the transcriptional control of this essential regulator of male sexual development. These findings provide important insights into the epigenetic basis of sexual differentiation and the potential pathogenesis of DSDs.
RESUMO
Resumen Introducción: La hipertensión arterial es el principal factor de riesgo cardiovascular modificable y aumenta la probabilidad de mortalidad de causa cardiovascular. Las mediciones de prevalencia en Colombia han incluido ciudades principales y pequeñas regiones, pero no se dispone de información en el país. Objetivo: Describir la prevalencia de hipertensión arterial a partir de los reportes a los sistemas oficiales de información en Colombia. Método: Mediante la extracción y el análisis de datos de la herramienta SISPRO del Ministerio de Salud y Protección Social de Colombia, se calculó la prevalencia de hipertensión arterial, estandarizada por edad y para las diferentes regiones geográficas del país, entre los años 2013 y 2017. Resultados: Durante los 5 años evaluados hubo 12,386,343 registros con diagnóstico principal de hipertensión arterial; en 2013 se observó la menor prevalencia (4.65%) y en 2017 la mayor (5.83%). El promedio de prevalencia nacional en los mayores de 60 años durante los 5 años fue del 28.14%. La prevalencia es mayor en las mujeres, con una relación mujer: hombre de 1.78:1. El grupo de mayor prevalencia durante el estudio fueron las mujeres mayores de 80 años en 2017, con una prevalencia ajustada del 54.4%. Las regiones con prevalencia mayor al 10% fueron Risaralda, Caldas, Boyacá, Antioquia y Sucre. Conclusiones: La prevalencia nacional de los registros de consultas por hipertensión arterial a las fuentes oficiales de información es menor que la reportada en estudios realizados en poblaciones similares y sugiere que existe un subregistro del reporte a dichas fuentes de información.
Abstract Introduction: Systemic hypertension is the main modifiable cardiovascular risk factor, leading to increased probability of mortality due to cardiovascular causes. Studies assessing the prevalence of systemic hypertension in Colombia have included main cities and small regions. However, there is no available data regarding the country as a whole. Objective: To describe the prevalence of systemic hypertension according to reports made to the official information systems in Colombia. Method: The prevalence of systemic hypertension was calculated through the extraction and analysis of data contained within the SISPRO tool, the official information system for the Colombian Ministry of Health and Social Protection. The prevalence was then standardized by age, and for the different geographical regions of the country in the period comprised between years 2013 and 2017. Results: During the five years of follow-up, we located 12,386,343 registries reporting systemic hypertension as a main diagnosis. The lowest prevalence (4.65%) was found in year 2013, and the highest prevalence (5.83%) was found in 2017. The mean national prevalence for patients above the age of 60, during the aforementioned 5-year period, was 28.14%. The prevalence was higher in women, with a women-to-men ratio of 1.78:1. The group with the higher adjusted prevalence during the study period was composed of women above the age of 80 in year 2017, with an adjusted prevalence of 54.4%. The regions with a prevalence over 10% were Risaralda, Caldas, Boyacá. Antioquia and Sucre. Conclusions: The national prevalence of registered consultations due to systemic hypertension to the official information sources is lower than that reported in previous studies conducted on similar populations, suggesting the existence of underreport to said information sources.
RESUMO
Abstract Objectives: To determine the prevalence of antibodies to SARS-CoV-2 and the incidence of seroconversion in the first month of follow-up among interns, residents, and medical doctors attending patients at a University Hospital in Bogota (Colombia). Design or methods: A cross-sectional and a prospective study were performed during June, July, and August 2020 to assess seroprevalence and seroconversion rates using CLIA IgG for SARS-CoV-2. LFA IgG and IgM and ELFA IgM were also determined to explore concordance with CLIA IgG. Results: At baseline, 8 (2.28% 95%CI 1.16-4.43%) participants were IgG positive for SARS-CoV-2 by CLIA. At the end of the study, 21 (5.98% 95%CI 3.94-8.97%) individuals seroconverted by CLIA IgG. In all, 29 individuals had IgG by CLIA and of these 11 (3.13% 95%CI 1.76-5.52%) were asymptomatic. No associations with risk factors for infection were identified. CLIA IgG had moderate concordance (>962 samples) with LFA IgG and ELFA IgM, but minimal with LFA IgM. Conclusions: Our report is the first in Latina America on seroprevalence and seroconversion rates in medical healthcare workers. The relatively high rate (>3%) of asymptomatic health care workers with evidence of previous SARS-CoV-2 infection underscores the need to screen this population for infection to prevent infection/disease spread.
Resumen Objetivos: Determinar la prevalencia de anticuerpos frente al SARS-CoV-2 y la incidencia de seroconversión en el primer mes de seguimiento en internos, residentes y médicos que atienden pacientes en un Hospital Universitario de Bogotá (Colombia). Diseño y métodos: Se realizó un estudio transversal y prospectivo durante junio, julio y agosto de 2020 para evaluar las tasas de seroprevalencia y seroconversión utilizando CLIA IgG para SARS-CoV-2. También se determinaron LFA IgG e IgM y ELFA IgM para explorar la concordancia con CLIA IgG. Resultados: Al inicio del estudio, 8 (2,28% IC del 95% 1,16-4,43%) participantes fueron IgG positivos para SARS-CoV-2 por CLIA. Al final del estudio, 21 (5,98% IC 95% 3,94-8,97%) individuos seroconvirtieron por CLIA IgG. En total, 29 individuos tenían IgG por CLIA y de estos 11 (3,13% 95% IC 1,76-5,52%) eran asintomáticos. No se identificaron asociaciones con factores de riesgo de infección. El CLIA IgG tuvo una concordancia moderada (> 962 muestras) con LFA IgG y ELFA IgM, pero mínima con el LFA IgM. Conclusiones: Nuestro informe es el primero en América Latina sobre tasas de seroprevalencia y seroconversión en trabajadores médicos de la salud. La tasa relativamente alta (> 3%) de trabajadores de la salud asintomáticos con evidencia de infección previa por SARS-CoV-2 resalta la necesidad de realizar pruebas de detección de infección en esta población para prevenir la propagación de la infección.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Adulto , Pessoa de Meia-Idade , Pessoal de Saúde , Soroconversão , SARS-CoV-2 , Estudos Soroepidemiológicos , Prevalência , Fatores de Risco , Colômbia , Atenção à Saúde , COVID-19 , Categorias de TrabalhadoresRESUMO
Resumen Con el objetivo de garantizar la conducción ética de la investigación científica en seres humanos y que en su ejecución prevalezcan el interés por la salud y el bienestar de los sujetos participantes, se han desarrollado diversas pautas, normas y parámetros dirigidos a la comunidad científica que implementa la investigación en estos sujetos. Uno de esos parámetros normativos es el de las buenas prácticas clínicas, el cual, luego de su implementación a través de la Resolución 2378 de 2008, se ha convertido en un documento orientador de gran relevancia para la investigación clínica en Colombia. El presente artículo relata sus orígenes y versiones, y reflexiona sobre sus limitaciones frente al debate ético que gira alrededor de la evaluación de protocolos de investigación por parte de los comités de ética.
Abstract For guaranteeing the ethical conduct of scientific research on human beings in which the interest in the health and well-being of the participating subjects prevail, various guidelines, standards, and parameters have been established for the scientific community. One of these regulatory parameters is good clinical practice, which, after its implementation by Resolution 2378 of 2008, has become a highly relevant guide for clinical trials in Colombia. This article relates its origins and versions and goes over its limitations regarding the ethical debate on ethics committees evaluating research protocols.
Resumo Com o objetivo de garantir a condução ética da pesquisa científica em seres humanos e que em sua execução prevaleça o interesse pela saúde e pelo bem-estar dos sujeitos participantes, foram desenvolvidas diversas pautas, normas e parâmetros dirigidos à comunidade científica que implementa a pesquisa nesses sujeitos. Um desses parâmetros normativos é o das boas práticas clínicas, o qual, depois de sua implementação por meio da Resolução 2378 de 2008, tornou-se um documento orientador de grande relevância para a pesquisa clínica na Colômbia. O presente artigo relata suas origens e versões, e reflete sobre suas limitações com relação ao debate ético que gira em torno da avaliação de protocolos de pesquisa, por parte dos comitês de ética.
Assuntos
Pesquisa , Comissão de Ética , Ética em PesquisaRESUMO
Introducción: Los trastornos cromosómicos son causa de alta mortalidad en el grupo de edad fetal y perinatal; sin embargo, los estudios citogenéticos o moleculares todavía no se realizan rutinariamente en el medio colombiano. Métodos: Estudio que caracteriza la morfología de pacientes sometidos a autopsia perinatal en el HUSI durante 2012 y 2013, con la impresión diagnóstica de trastorno cromosómico y se revisan las características clínicas prenatales. Resultados: Se incluyeron 42 casos; la mayoría contaba con placenta, correspondían al segundo trimestre de la gestación (mediana de 15,5 semanas) y las madres estaban entre los 18 y los 35 años. Los cambios morfológicos predominaron en cabeza, cuello y extremidades. Conclusiones: El conocimiento de los cambios morfológicos desde la autopsia perinatal es una herramienta que complementa el análisis de la mortalidad en este grupo de edad.
Introduction: Chromosomal disorders are a cause of high mortality in the fetal and perinatal age group; however, cytogenetic or molecular studies are not routinely performed in our setting. Methods: Study where the morphology of patients undergoing perinatal autopsy in the HUSI during 2012 and 2013 is characterized, with the diagnostic impression of chromosomal disorder and the prenatal clinical characteristics are reviewed. Results: Forty-two cases were included. The majority of cases had placenta, corresponded to the second trimester of pregnancy (median of 15.5 weeks) and mothers were between 18 and 35 years. The morphological changes predominated in the head, neck and extremities. Conclusions: The knowledge of the morphological changes from perinatal autopsy is a tool that complements the analysis of mortality in this age group.
Assuntos
Anormalidades Congênitas/classificação , Morte FetalRESUMO
ABSTRACT The anti-Müllerian hormone triggers the regression of uterus and fallopian tubes in male embryos; if there are problems in the synthesis or action of this protein, Müllerian structures persist in an otherwise phenotypic male. The most frequent clinical presentation of Persistent Mullerian Duct syndrome is cryptorchidism and inguinal hernia. The few cases reported in adults are incidental findings or inguinal hernias. However, we present an adult male with history of bilateral cryptorchidism with unsuccessful orchidopexy, who presents with a large abdominal mass with the finding of a seminomatous tumor and persistence of Müllerian structures, in whom the variant c.916delC (p.Leu306Cysfs*29) in the AMHR2 gene not previously reported was documented.
Assuntos
Humanos , Masculino , Adulto , Fenótipo , Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/genética , Homozigoto , Mutação , Síndrome , Neoplasias Testiculares/cirurgia , Neoplasias Testiculares/genética , Seminoma/cirurgia , Seminoma/genética , Colômbia , Análise Citogenética , Criptorquidismo/cirurgia , Criptorquidismo/genética , Hormônio Antimülleriano/genética , Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/cirurgia , Ductos Paramesonéfricos/anormalidades , Ductos Paramesonéfricos/cirurgiaRESUMO
La comprensión de las enfermedades raras, ha permitido el desarrollo de esquemas de tratamiento y aplicación de biotecnología de punta que han sustentado el desarrollo de la Medicina traslacional, la cual apunta tanto a la comprensión de las enfermedades de baja prevalencia como a la aplicación de conocimientos de ciencias básicas para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades más comu-nes. El enfoque de las enfermedades raras le plantea a la Medicina, diversos retos conceptuales que deben ser afrontados por los currículos de las facultades. El presente artículo describe los desafíos que tiene la educación médica, frente a la enseñanza de las enfermedades raras, teniendo en cuenta que es un área de la Medicina que cobra mayor importancia en la atención clínica y que representa conceptos fundamentales de la asistencia sanitaria contemporánea, como la medicina traslacional y la medicina personalizada. Así mismo, se enfatiza que los adelantos diagnósticos y terapéuticos derivados del es-tudio de las enfermedades raras, influenciarán diversas áreas de la Medicina, señalando que, a pesar de la particularidad y baja prevalencia de estas enfermedades, su influencia va más allá del ejercicio efectivo del derecho a la salud por parte de un grupo de pacientes
Theunderstandingofrarediseaseshasallowedthedevelopmentofcutting-edgebiotechnol-ogytreatmentandapplicationschemesthathavesupportedthedevelopmentoftranslationalmedicine,whichaimsbothattheunderstandingoflowprevalencediseasesandattheap-plicationofknowledgeofbasicsciencesfordiagnosisandtreatmentforcommondiseases.TheapproachtorarediseasesposestoMedicine,variousconceptualchallengesthatmustbeaddressedbythefacultiesofMedicine.Thisarticledescribesthechallengesthatmedicaleducationhasinrelationtotheteachingofrarediseases,consideringthatitisarelevantareaofmedicinethatrepresentsfundamentalconceptsofcontemporaryhealthcare,astransla-tionalmedicineandpersonalizedmedicine.Likewise,itisemphasizedthatthediagnosticandtherapeuticadvancesderivedfromthestudyoforphandiseaseswillinfluencevariousareasofmedicine,notingthat,despitetheparticularityandlowprevalenceofrarediseases,itsinflu-encegoesbeyondtheeffectiveexerciseoftherighttohealthcarebyagroupofpatients
Assuntos
Doenças Raras , Educação Médica , Genética Médica , Pesquisa Translacional BiomédicaRESUMO
Resumen La amplia gama de evidencias científicas que respaldan diversas intervenciones clínicas no son suficientes para que dichas intervenciones se utilicen en la práctica. De tal modo que la Medicina Basada en la Evidencia debe dar el paso hacia la Practica Basada en la Evidencia, a través de procesos de implementación que permitan desplegar y contextualizar intervenciones en salud respaldadas por la evidencia. Para tal fin se ha desarrollado la Ciencia de la implementación, la cual investiga los factores que influencian el uso efectivo y completo de las innovaciones científicas en la práctica, intentando maximizar los beneficios de las intervenciones en salud. Esta ciencia se define como el estudio de los métodos que promueven la incorporación sistemática de hallazgos de investigación en la rutina clínica, con el objetivo de mejorar la calidad y efectividad de los servicios e intervenciones en salud. El propósito de este artículo es introducir el concepto de Ciencia de la Implementación en relación con la epidemiología clínica y establecer las razones por las cuales existe una imperiosa necesidad de su desarrollo. Además, tiene el propósito de explicar el porqué de la necesidad de acelerar la aplicación efectiva de la Medicina Basada en Evidencia y definir los principales modelos que precisan el ámbito de trabajo de esta ciencia, incluyendo: las particularidades de los estudios de implementación, sus diferencias con los estudios clásicos de la epidemiología clínica, los modelos de implementación y evaluación, así como la definición de los desenlaces esperados en un estudio de implementación. (Acta Med Colomb 2018; 43: 207-216).
Abstract The wide range of scientific evidence supporting various clinical interventions is not sufficient for these interventions to be used in practice. For this reason, Evidence-Based Medicine must take the step towards Evidence-Based Practice, through implementation processes that allow deploying and contextualizing the health interventions supported by evidence. For this purpose, the Science of implementation has been developed, which investigates the factors that influence the effective and complete use of scientific innovations in practice, trying to maximize the benefits of health interventions. This science is defined as the study of methods that promote the systematic incorporation of research findings in the clinical routine, with the aim of improving the quality and effectiveness of health services and interventions. The purpose of this article is to introduce the concept of Implementation Science in relation to clinical epidemiology and establish the reasons by which there is an urgent need for its development. In addition, it has the purpose of explaining why the need to accelerate the effective application of Evidence-Based Medicine and define the main models that define the scope of work of this science, including: the particularities of implementation studies, their differences with the classic studies of clinical epidemiology, the implementation and evaluation models, as well as the definition of expected outcomes in an implementation study. (Acta Med Colomb 2018; 43: 207-216).
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Ciência da Implementação , Pesquisa , Sistema Único de Saúde , Medicina Baseada em Evidências , Prática Clínica Baseada em EvidênciasRESUMO
Resumen En las últimas décadas, los ensayos clínicos controlados patrocinados por la industria farmacéutica han aumentado de manera considerable, lo cual ha llevado a que sea necesario un mayor control y acompañamiento por parte de las entidades reguladoras, y de los comités de ética, para garantizar el adecuado cumplimiento de las normas éticas establecidas y de las buenas prácticas clínicas en general. En Colombia, el Instituto Nacional de Vigilancia de Medicamentos y Alimentos (Invima), la entidad reguladora en el país, reglamenta y vigila el funcionamiento de la investigación clínica con medicamentos. En el 2008, esta entidad emitió la Resolución 2378, normatividad bajo la cual se establecen y regulan los diferentes actores de la investigación en Colombia, incluidos los comités de ética. Después de varios años de vigencia de esta norma, es necesario conocer si los comités de ética en investigación en Colombia funcionan de acuerdo con esta normativa, y determinar el estado de la implementación de lo solicitado en la regulación. Con este objetivo se diseñó una encuesta para ser respondida en forma voluntaria y se obtuvo respuesta de 25 de los 69 comités certificados en Colombia. El análisis fue posible en 22 de ellos cuya información estaba completa. En comparación con estudios anteriores, se observaron cambios favorables en el desarrollo y la organización de acuerdo con la norma actual propuesta.
Abstract In the last decades, controlled clinical trials sponsored by the pharmaceutical industry have increased considerably. This has led to the need for greater control and assistance by regulators and ethics committees to ensure appropriate compliance with established ethical standards and good clinical practices in general. In Colombia, the National Food and Drug Surveillance Institute (INVIMA), the regulator in the country, controls and monitors the operation of clinical research with drugs. In 2008, this entity issued Resolution 2378, which provides and regulates research actors in Colombia, including ethics committees. After being in force for several years, it is necessary to know whether research ethics committees in Colombia operate in accordance with this regulation and to determine the status of implementation of the requirements therein. For this purpose, a survey was designed to be voluntarily answered and a response was obtained from 25 of the 69 certified committees in Colombia. Twenty-two of them could be analyzed because their information was complete. Compared with previous studies, favorable changes in development and organization were observed in accordance with the current proposed regulation.
Resumo Nas últimas décadas, os ensaios clínicos controlados patrocinados pela indústria farmacêutica aumentaram consideravelmente, o que levou à necessidade de um maior controle e acompanhamento por entidades reguladoras e comitês de ética, para garantir o cumprimento adequado de normas éticas estabelecidas e boas práticas clínicas em geral. Na Colômbia, o Instituto Nacional de Vigilância de Medicamentos e Alimentos (Invima, na sigla em espanhol), órgão regulador no país, regulamenta e monitora o funcionamento da pesquisa clínica com medicamentos. Em 2008, essa entidade emitiu a Resolução 2378, que estabelece e regulamenta os diferentes atores da pesquisa na Colômbia, incluindo os comitês de ética. Depois de vários anos de vigência dessa norma, é necessário saber se os comitês de ética em pesquisa da Colômbia trabalham de acordo com este regulamento e determinar o estado da implementação do que é solicitado no regulamento. Com esse objetivo, uma pesquisa foi elaborada para ser respondida voluntariamente e uma resposta foi obtida de 25 dos 69 comitês certificados na Colômbia. A análise foi possível em 22 deles, cuja informação estava completa. Em comparação com estudos anteriores, mudanças favoráveis no desenvolvimento e organização foram observadas de acordo com a norma atual proposta.
Assuntos
Humanos , Pesquisa , Protocolos Clínicos , Revisão Ética , Comitês de Ética em PesquisaRESUMO
El ejercicio de la ética de la investigación se apoya en la normatividad local vigente y en recomendaciones de carácter universal como el Código de Nüremberg o la Declaración de Helsinki. Sin embargo, estos documentos tienen una serie de falencias que no permiten la construcción de un marco ético completo para orientar la investigación en humanos, con miras hacia un mejor aprovechamiento de sus resultados y una construcción ética del conocimiento. Se propone así, un marco ético más amplio de acuerdo con la propuesta de Ezekiel J. Emanuel, en la cual, a partir de ocho principios fundamentales, se construye un espacio de evaluación, reflexión y debate alrededor de la investigación científica en seres humanos. de la comunidad, investigación, sujetos de investigación.(AU)
Ethics in research are norms for conduct based on local regulations and universal recommendations such as the Nuremberg Code or the Declaration of Helsinki. However, these documents have a number of shortcomings that thwart the construction of a compre- hensive ethical framework to guide research on humans in an effort to make better use of research results and to provide for ethical construction of knowledge. A broader ethical framework is suggested in this article, consistent with Ezekiel J. Emanuels proposal, specifically one that allows for evaluation, reflection and debate about scientific research on humans, based on eight fundamental principles.(AU)
O exercício da ética da pesquisa se apoia na normatividade local vigente e em recomendações de caráter universal, como o Código de Nüremberg ou a Declaração de Helsinki. Contudo, esses documentos têm uma série de carências que não permitem a construção de um referencial ético completo para orientar a pesquisa que envolve humanos com vistas a um melhor aproveitamento de eus resultados e a uma construção ética do conhecimento. Assim, propõe-se um referencial ético mais amplo de acordo com a proposta de Ezekiel J. Emanuel, na qual, a partir de oito princípios fundamentais, constrói-se um espaço de avaliação, reflexão e debate sobre a pesquisa científica em seres humanos.(AU)
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Comitês de Ética em Pesquisa , Declaração de Helsinki , Ética em Pesquisa , Populações Vulneráveis , 23927 , Sujeitos da PesquisaRESUMO
Resumen Introducción: Las guías de práctica clínica (GPC) son un conjunto de recomendaciones para que profesionales, pacientes y familiares tomen decisiones sobre la atención en salud. Las GPC responden a la necesidad de información concisa, veraz, práctica y actualizada. En Colombia, en relación con la salud mental se han desarrollado las GPC de alcohol (GPC-OH) y depresión (GPC-TDA). Objetivos: Describir el tráfico del portal web de GPC relacionado con las guías de psiquiatría, poniendo el énfasis en el número de consultas, la distribución por ciudades colombianas y la estimación de patrones de comportamiento de los usuarios. Métodos: Se evaluó el tráfico en el portal web de GPC del Ministerio de Salud y Protección Social entre 2013 y 2015 (2 arios de observación desde el lanzamiento del portal). Resultados: De las 45 GPC publicadas en el portal, la GPC-OH acaparó el 1,21% de todas las páginas del portal vistas. La GPC-TDA alcanzó el 1,52% (ambas guías acumuladas, el 2,73%), la novena guía más consultada del portal y la GPC-OH, la décimo sexta. Tuvo la media mensual de visitas más alta en este grupo de guías la GPC-OH de profesionales de la salud (353 visitas/mes) ya más baja, la GPC-TDA de pacientes y familiares (24 visitas únicas/mes). Bogotá D.C. es la ciudad desde donde los servidores de salud accedieron con mayor frecuencia a las guías. Las de familiares fueron más consultadas en Villavicencio, Cúcuta, Manizales, Pasto y Pereira. Conclusiones: el portal cumple parcialmente el propósito de difundirlas GPC en Colombia. La difusión de las GPC de salud mental es bastante baja y requiere la elaboración de estrategias de difusión que permitan un mayor uso de tecnologías de la comunicación y la información.
Abstract Introduction: Clinical practice guidelines (CPG) are a set of recommendations for professionals, patients, and families, in order to make decisions about health care. The CPG respond to the need for concise, accurate, practical, and up to date information. In the field of mental health, Colombia has developed three GPC; alcohol (GPC-OH), depression (GPC-TDA), and schizophrenia. Objectives: To describe the Web Portal traffic related to psychiatry guidelines, with emphasis on the number of visits, distribution throughout Colombian cities, and estimating user behaviour patterns. Methods: An evaluation was made of the traffic at the Clinical Practice Guidelines Web Portal of the Ministry of Health and Social Protection between 2013 and 2015 (two years of observation since the inauguration of the Portal). Results: Outofthe45GPCpublishedonthewebsite, the CPG-OHrepresented1.21%ofallpage views of the Portal. CPG-TDA reached 1.52% (accumulated percentage of 2.73%), being the eighth most consulted guideline, withCPG-OHbeingnumber16.Thehighestmeanmonthly number of visits for this group of guideliness was for the CPG-OH for health professionals (353 visits/month), and the lowest was for the CPG-AD for patients and relatives (24 single visits/month). Bogotá D.C. was the city where health careers accessed the guidelines more often. TheguidelinesforpatientsandrelativeswereconsultedmoreinVillavicencio, Cúcuta, Manizales, Pereira, and Pasto. Conclusions: The web portal partially fulfills the purpose of circulating the CPG in Colombia. The visits to the CPG of mental health is quite low, and requires better dissemination strategies that allow the use of information and communication technology.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Saúde Mental , Transtorno Depressivo , Alcoolismo , Tecnologia da Informação , Psiquiatria , Atenção , Esquizofrenia , Estratégias de Saúde , Guias de Prática Clínica como Assunto , Comunicação , Atenção à Saúde , Depressão , Tomada de DecisõesRESUMO
Resumen La presencia e integración de la investigación cualitativa a los protocolos de investigación biomédica ha cobrado cada vez mayor relevancia, por la importancia de la antropología cultural. El caso particular de la etnografía adquiere aún más preeminencia en relación con la definición de riesgo para el sujeto de investigación. El presente artículo expone las principales características de la investigación etnográfica que deben ser evaluadas por un comité de ética de la investigación, y define una serie de recomendaciones para la evaluación del riesgo para los sujetos que se someten a este tipo de estudio. Los miembros de los comités de ética en investigación deben tener en cuenta la etnografía para realizar a cabalidad su función.
Abstract The presence and integration of qualitative research to the biomedical research protocols has become increasingly relevant, due to the importance of cultural anthropology. The particular case of ethnography acquires even more preeminence with regards to the definition of risk for the research subject. This paper presents the main characteristics of ethnographic research to be evaluated by a research ethics committee and defines a series of recommendations for risk assessment for subjects undergoing this type of study. The members of Research Ethics Committees must take ethnography into account in order to fully perform their duties.
Resumo A presença e integração da pesquisa qualitativa nos protocolos de pesquisa biomédica tem cobrado cada vez mais relevância por causa da importância da antropologia cultural. O caso particular da etnografia alcança ainda mais preeminência em relação à definição de risco para o sujeito da pesquisa. O presente artigo expõe as principais características da pesquisa etnográfica que devem ser avaliadas por um comitê de ética em pesquisa e define uma série de recomendações para a avaliação do risco para os sujeitos que se submetem a esse tipo de estudo. Os membros dos comitês de ética em pesquisa devem levar em consideração a etnografia para realizar plenamente sua função.
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Humanos , Pesquisa , Grupos de Risco , Comissão de Ética , Pesquisa sobre Serviços de Saúde , Antropologia CulturalRESUMO
RESUMEN Los errores innatos del metabolismo del neonato son enfermedades que requieren una intervención temprana, dado que el manejo oportuno permite la prevención de secuelas severas o desenlaces fatales. Sin embargo, su diagnóstico se dificulta debido a las múltiples manifestaciones clínicas inespecíficas que lo acompañan y a las diversas alteraciones metabólicas que afectan la lectura de los estudios paraclínicos de rutina; sin embargo, una aproximación sistemática que tenga en cuenta las variaciones del metabolismo intermedio, interpretadas a través de pruebas básicas de laboratorio, permite alcanzar en la mayoría de los casos, un diagnóstico certero. La aproximación aquí propuesta se basa en la interpretación de tres estados metabólicos: acidosis metabólica, hiperamonemia e hipoglicemia, y su relación con los resultados de tests de laboratorio que están a la mano en la mayoría de unidades de neonatología. Se plantean diversas recomendaciones en relación a valores normales, flujogramas diagnósticos y recomendaciones sobre toma y conservación de muestras.
ABSTRACT Inborn metabolism errors of newborn babies are diseases that require early intervention since timely management allows the prevention of severe or fatal consequences. However, its diagnosis is difficult due to multiple non-specific clinical manifestations that accompany it and to various metabolic alterations that affect the reading of routine clinical laboratory studies. However, a systematic approach that takes into account the variations of the intermediate metabolism interpreted through basic laboratory tests allows reaching, in most cases, a correct diagnosis. The approach proposed here is based on the interpretation of three metabolic states: metabolic acidosis, hyperammonemia, and hypoglycemia and their relation to the results of laboratory tests that are available in most neonatal units. Various recommendations are presented regarding normal values, diagnostic flowcharts, and recommendations on taking and conservation of the samples.
RESUMO
Objetivo: establecer las concentraciones séricas de ácido fólico en un grupo de pacientes adultos. Métodos: medición del ácido fólico con inmunoanálisis en 1797 sujetos. Se calcularon medidas de tendencia central e índice de confianza al 95 %. Se compararon grupos etarios y sexos con pruebas no paramétricas. Resultados: la media global de ácido fólico sérico fue: 11,61 ng'ml (DE: 6,05). La media en mujeres fue de 11,87 ng'ml (DE: 6,09). La media en hombres fue de 11,31 ng'ml (DE: 6). Se reportaron los percentiles 5, 50 y 95 por sexo y edad. En el 2 % de los casos se encontró ácido fólico < 2 ng'ml (2 % de hombres y 3 % de mujeres). Discusión: las concentraciones séricas de ácido fólico son mayores en mujeres que en hombres (p = 0,024), lo que contrasta con la noción de déficit del micronutriente en el sexo femenino. Conclusiones: las cantidades descritas son un comparador adecuado para mediciones en muestras de población general.
Objective: lo establish the serum levels of folie acid in a group of adult patients. Methods: Measurement of folie acid using ¿mmunoassay in 1797 subjeets. Níeasures of central tendeney and 95% CI were calculated. Age groups and genders were compared with non-parametric tests. Results: The overall mean serum folate was: 11.61 ng'ml (SD: 6.05). The average for women was: 11.87 ng'ml (SD: 6.09). The average for men was: 11.31 ngml (SD: 6). Percentiles 5, 50, and 95 by sex and age are reported. In 2% of cases folie acid was found < 2 ng'ml (2% of men and 3% women). Discussion: Serum levels of folie acid are higher in women than in men (p=0.024), which contrasts with the notion of micronutrient defíciency in remides. Condusions: The presented measurements are an appropriate comparator described for measurements in general population samples.
Assuntos
Adulto , Valores de Referência , Vitaminas/análise , Ácido Fólico/análiseRESUMO
Resumen Introducción: Las enterobacterias del genero Erwinia spp producen enfermedades en la papa, un tubérculo de consumo masivo. La regulación de la metilación del DNA puede regular la proliferación de la Erwinia, de tal modo que las concentraciones del ácido fólico, pueden tener un efecto en la capacidad patógena del microorganismo. De otra parte, el ácido fólico previene la aparición de defectos del tubo neural en humanos. Objetivo: Evaluar al ácido fólico como un agente bacteriostático de la Erwinia y que a su vez sea parte de la fortificación de alimentos de consumo masivo como la papa. Materiales y métodos: Se llevó a cabo la caracterización bioquímica de la Erwinia chrysanthemi, se estudió su crecimiento frente a diferentes concentraciones de ácido fólico Resultados: Al aumentar las concentraciones de la vitamina, desde 0,3 µg/L hasta 6,8 µg/L se inhibe el crecimiento bacteriano de la Erwinia chrysanthemi. La vitamina inhibe el crecimiento en cultivo de Erwinia chrysanthemi y actúa como como agente bacteriostático, aspecto es de gran relevancia dado que teóricamente, si la papa estuviera fortificada con el micronutriente, este actuaría contra el agente infeccioso y al mismo tiempo contribuiría al consumo adecuado de la vitamina en la población general.
Abstract Introduction: The enterobacteria of the Erwinia spp genus produce disease in potatoes, which is a tuber of mass consumption. The regulation of DNA methylation can regulate the proliferation of Erwinia in such a way that the concentrations of folic acid may have an effect on the microorganism pathogenic ability. On the other hand, the folic acid prevents the appearance of neural tube defects in humans. Objective: To evaluate folic acid as a bacteriostatic agent of Erwinia and, at the same time, as part of the fortification of mass consumption food such as the potatoes. Materials and methods: The biochemical characterization of the Erwinia chrysanthemi was carried out and its growth compared to different concentrations of folic acid was studied. Results: When increasing the concentrations of the vitamin from 0.3 µg/L up to 6.8 µg/L, the bacterial growth of Erwinia chrysanthemi is inhibited. The vitamin inhibits the growth in cultivation of Erwinia chrysanthemi and acts as a bacteriostatic agent. This aspect is of great importance given that, theoretically, if potatoes were fortified with micro-nutrient, this would act against the infectious agent and, at the same time, contribute to the adequate intake of the vitamin in the general population.
Assuntos
Técnicas de Tipagem Bacteriana , Erwinia , Crescimento Bacteriano , Ácido Fólico , Solanum tuberosumRESUMO
Objetivo: Determinar factores de riesgo para infección urinaria por microorganismos productores de betalactamasas de espectro extendido (BLEE) adquirida en la comunidad en pacientes adultos. Material y método: Estudio de casos y controles, en el período comprendido entre enero de 2012 a mayo de 2015, en dos hospitales de Bogotá D.C., Colombia. Pareo por edad, año del aislamiento, microorganismo y género. Se excluyeron pacientes con antecedente de infección por un microorganismo productor de BLEE en el último mes e infección urinaria asociada al cuidado de la salud. Resultados: Se analizaron 555 pacientes: 185 casos y 370 controles. 462 pacientes (83,2%) de la Fundación Clínica Shaio y 93 (16,8%) del Hospital Santa Clara. Factores de riesgo identificados: Infección urinaria recurrente (OR 2,13 con IC de 1,48 a 3,07), enfermedad renal crónica (OR 1,56, IC del 95% de 1,07 a 2,27), uso previo de antibióticos (OR 3,46, IC del 95% de 2,48 a 5,35), hospitalización reciente (OR 3,0, IC del 95% de 1,96 a 2,45), diabetes mellitus (OR 1,61 con IC del 95% de 1,06 a 2,45) e infección urinaria alta (OR 2,64 con IC del 95% de 1,61 a 4,32). Conclusiones: Los factores de riesgo para microorganismos productores de BLEE adquiridos en la comunidad fueron en orden de frecuencia: antecedente de antibioticoterapia reciente, hospitalización previa, presencia de infección urinaria alta, así como los antecedentes de infección urinaria recurrente, enfermedad renal crónica y diabetes mellitus, lo que concuerda con los principales hallazgos descritos en la literatura mundial.
Aims: To determine risk factors for the development of community-acquired urinary tract infection, by extended-spectrum beta-lactamase producing microorganisms, in adult patients. Materials and methods: A case-control study in the period from January 2012 to May 2015, in two hospitals in Bogota, Colombia. Matching for age, year of isolation, microorganism and gender. We excluded patients with a history of infection with extended-spectrum beta-lactamase producing microorganisms in the last month and urinary infection associated with health care. Results: 555 patients were analyzed.185 cases and 370 controls. 462 patients (83.2%) from Fundación Clínica Shaio and 93 (16.8%) from Hospital Santa Clara. Identified risk factors: recurrent urinary tract infection (OR= 2.13, 95% CI= 1.48 - 3.07), chronic kidney disease (OR= 1.56, 95% CI= 1.07 - 2.27), previous use of antibiotics (OR= 3.46, 95% CI= 2.48 - 5.35), recent hospitalization (OR= 3.0, 95% CI= 1.96 to 2.45), diabetes mellitus (OR= 1.61, 95% CI= 1.06 - 2.45) and upper urinary tract infection (OR= 2.64, 95% CI= 1.61 - 4.32). Conclusions: The risk factors community-acquired urinary tract infection, by extended-spectrum beta-lactamase producing microorganisms, were in order of frequency: history of recent antibiotic therapy, prior hospitalization, the presence of high urinary infection, history of recurrent urinary tract infection, chronic kidney disease and diabetes mellitus. The described risk factors are consistent with the main findings described in the literature.
Assuntos
Humanos , Masculino , Feminino , Idoso , Infecções Urinárias , beta-Lactamases , Fatores de Risco , Infecções Comunitárias Adquiridas , Colômbia , Enzimas , HospitalizaçãoRESUMO
Resumen Los protocolos de investigación están incorporando a la lista de criterios de inclusión la firma del consentimiento informado. Esta situación se puede deber a una confusión conceptual, intención de manipulación del sujeto e incluso discriminación y coerción. La presente reflexión repasa los conceptos básicos de criterios de inclusión y se analizan las consecuencias negativas de reducir la participación voluntaria del individuo en la investigación y el proceso de consentimiento informado a la firma de un documento que, a su vez, se equipara como criterio para reclutar sujetos.
Abstract Research protocols are joining the list of inclusion criteria for signing informed consent. This may be due to conceptual confusion, intent to manipulate the subject, or even discrimination and coercion. This article reviews the basic concepts of inclusion criteria and analyzes the negative consequences of reducing a person's voluntary participation in research and the process of informed consent to merely signing a document that is likened, in turn, to a criterion for recruiting subjects.
Resumo Os protocolos de pesquisa estão incorporando à lista de critérios de inclusão a assinatura do consentimento informado. Essa situação pode ser devido a uma confusão conceitual, intenção de manipulação do sujeito e inclusive discriminação e coerção. A presente reflexão revisa os conceitos básicos de critérios de inclusão e analisam-se as consequências negativas de reduzir a participação voluntária do indivíduo na pesquisa e no processo de consentimento informado à assinatura de um documento que, por sua vez, é equiparado como critério para recrutar sujeitos.
Assuntos
Humanos , Pesquisa , Má Conduta Científica , Aplicações da Epidemiologia , Coerção , Consentimento Livre e EsclarecidoRESUMO
Resumen Introducción. Las guías de práctica clínica colombianas para la atención sanitaria se difunden en el Portal Web del Ministerio de Salud y Protección Social. Objetivo. Analizar el tráfico del portal de guías clínicas a través de métricas de consulta web. Materiales y métodos. Se realizó análisis del tráfico del portal en un periodo de 20 meses utilizando Google Analytics y Megalytic. Resultados. Se registraron 190 115 ingresos, 125 475 (≈66%) fueron visitantes de primera vez y 63 118 (≈33%) usuarios repetidos. 126 994 usuarios visitaron 608 745 páginas, con un promedio de 3.2 páginas por sesión, tiempo de consulta de 3.45 minutos por visita y tasa de rebote promedio del 46.74%. 40% de los usuarios interactuó al menos con tres páginas y también 40% abandonaron el portal sin interactuar con una segunda página. Las sesiones se originaron desde Colombia, México, Perú y España, en el primero se presentaron 169 666 y Bogotá, D.C. registró el mayor número de visitas (32%), seguido de Medellín (12.3%), Cali (8.3%), Barranquilla (4.1%) y Bucaramanga (3.3%); estas cinco ciudades acumulan el 60% del tráfico. Las guías más visitadas fueron las de manejo de embarazo e infección de tracto urogenital. Conclusiones. El portal presenta tráfico aceptable en los primeros 20 meses de funcionamiento. Se debe mantener un portal innovador que mejore la difusión de las guías.
Abstract Introduction: Colombian clinical practice guidelines for health care are published in the Web Portal of the Ministry of Health and Social Protection. Objective: To analyze the traffic of the clinical guidelines portal through web consultation metrics. Materials and methods: The website traffic analysis was performed over a period of 20 months using Google Analytics and Megalytic. Results: 190 115 users logged in, and 125 475 of them (≈66%) were first -time visitors, while 63 118 (≈33%) were repeated users. 126 994 users visited 608 745 pages, with an average of 3.2 pages per session, query time of 3.45 minutes per visit and average rebound rate of 46.74%. 40% of users interacted with at least three pages and 40% left the site without interacting with a second page. The sessions originated in Colombia, Mexico, Peru and Spain; the first country represented 169 666 visits and Bogotá D.C. recorded the highest number of visits (32%), followed by Medellín (12.3%), Cali (8.3%), Barranquilla (4.1%) and Bucaramanga (3.3%), for a total of 60% of the traffic. The most visited guides were handling pregnancy and infection of the urogenital tract. Conclusions: The portal had an acceptable traffic during the first 20 months of operation. An innovative portal that improves the dissemination of the guides must remain active.
RESUMO
Introduction: Mosaic trisomy 8 or "Warkany's Syndrome" is a chromosomopathy with an estimated prevalance of 1:25,000 to 1:50,000, whose clinical presentation has a wide phenotypic variability. Case Description: Patient aged 14 years old with antecedents of global retardation of development, moderate cognitive deficit and hypothyroidism of possible congenital origin. Clinical Findings: Physical examination revealed palpebral ptosis, small corneas and corectopia, hypoplasia of the upper maxilla and prognathism, dental crowding, high-arched palate, anomalies of the extremities such as digitalization of the thumbs, clinodactyly and bilateral shortening of the fifth finger, shortening of the right femur, columnar deviation and linear brown blotches that followed Blaschko's lines. Cerebral nuclear magnetic resonance revealed type 1 Chiari's malformation and ventriculomegaly. Although the karyotype was normal in peripheral blood (46,XY), based on the finding of cutaneous mosaicism the lesions were biopsied and cytogenetic analysis demonstrated mosaic trisomy 8: mos 47,XY,+8[7]/46,XY[93]. Clinical Relevance: Trisomy 8 is clinically presented as a mosaic, universal cases being unfailingly lethal. In this particular case, cutaneous lesions identified the mosaic in tissue, although the karyotype was normal in peripheral blood. The cutaneous mosaicism represented by brown linear blotches which follow Blaschko's lines is a clinical finding that has not previously been described in Warkany's syndrome.
Introducción: La trisomía 8 en mosaico o Síndrome de Warkany, es una cromosomopatía con una prevalencia estimada de 1:25,000 a 1:50,000, que se presenta clínicamente con una amplia variabilidad fenotípica. Descripción del Caso: Paciente de 14 años con antecedente de retardo global del desarrollo, déficit cognitivo moderado e hipotiroidismo de posible origen congénito. Hallazgos Clínicos: Al examen físico presenta ptosis palpebral, corneas pequeñas y corectopia, hipoplasia de maxilar superior y prognatismo, apiñamiento dental, paladar alto ojival, anomalías en extremidades como digitalización de pulgares, clinodactilia y acortamiento bilateral del quinto dedo en manos, acortamiento de fémur derecho, desviación de columna y máculas lineales pardas que siguen las líneas de Blaschko. En la resonancia nuclear magnética cerebral se aprecia malformación de Chiari tipo 1 y ventriculomegalia. El cariotipo en sangre periférica fue normal (46,XY) sin embargo, ante el hallazgo de mosaicismo cutáneo, se realizó biopsia de las lesiones y su análisis citogenético demostró trisomía 8 en mosaico: mos47,XY,+8[7]/46,XY[93]. Relevancia Clínica: La trisomía 8 se presenta clínicamente en mosaico, los casos universales son indefectiblemente letales. En este caso particular, las lesiones cutáneas identificaron el mosaico en tejido, frente al cariotipo normal en sangre periférica. El mosaicismo cutáneo representado por las máculas lineales pardas (que siguen las líneas de Blaschko) es un hallazgo clínico que no se había descrito en el síndrome de Warkany.
Assuntos
Adolescente , Humanos , Masculino , Pele/patologia , Trissomia/diagnóstico , Fibroblastos , Síndrome , Cromossomos Humanos Par 8 , Células Cultivadas , MosaicismoRESUMO
Objetivo. Implementar la utilización de Tinta China como alternativa para visualizar, cambios a nivel de matriz y pared celular, en células vivas adheridas en cultivo, antes y después de la exposición a una sustancia toxica. Métodos. Se implementó la Tinta China, como técnica de contraste en microscopia óptica, comparando la nitidez observada (adecuada apreciación del borde de las estructuras) entre frascos de cultivo de células troncales de médula ósea de rata (CTMO) expuestos al glicoalcaloide tóxico α-solanina. Las diferencias de nitidez se compararon entre los diversos tratamientos, con test exacto de Fisher. Resultados. La tinción con Tinta China permitió identificar con nitidez los cambios fenotípicos celulares anormales, secundarios a la exposición del citotóxico en células adherentes en cultivo (p <0.0001). Conclusiones. La Tinta China es útil en la visualización nítida de las células CTMO y de los efectos producidos por el glicoalcaloide α-solanina en células adheridas en cultivo. Es un método sencillo que aporta al entendimiento del efecto que diversas sustancias producen en las CTMO en cultivo.
Objective. To implement the use of China ink, as an alternative technique, to display morphological changes in cellular wall and cellular matrix in adherent living cells in culture flask, before and after exposure to a toxic substance. Methods. China Ink was implemented as a contrast technique in optical microscopy, by comparing observed sharpness (proper appreciation of edge structures) from cultures of bone marrow stem cells (CTMO) exposed to the toxic glycoalkaloid α-solanine. The sharpness differences were compared among the diverse treatments with Fisher's exact test. Results. China Ink staining clearly helps to identify abnormal phenotypic changes, secondary to cytotoxic exposure in adherent cells in culture (p <0.0001). Conclusions. China Ink is useful in clearly displaying the CTMO cells and the effects of the α-solanine glycoalkaloid in adherent cells in culture. It is a simple method that contributes to the understanding of the effect of various substances on CTMO in culture.