Detalhe da pesquisa
1.
Characterizing the Major Structural Variant Alleles of the Human Genome.
Cell
; 176(3): 663-675.e19, 2019 01 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30661756
2.
A high-quality bonobo genome refines the analysis of hominid evolution.
Nature
; 594(7861): 77-81, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33953399
3.
Familial long-read sequencing increases yield of de novo mutations.
Am J Hum Genet
; 109(4): 631-646, 2022 04 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35290762
4.
Targeted long-read sequencing identifies missing disease-causing variation.
Am J Hum Genet
; 108(8): 1436-1449, 2021 08 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34216551
5.
Characterizing nucleotide variation and expansion dynamics in human-specific variable number tandem repeats.
Genome Res
; 31(8): 1313-1324, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34244228
6.
Quantitative assessment reveals the dominance of duplicated sequences in germline-derived extrachromosomal circular DNA.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(47)2021 11 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34789574
7.
Evolution of a Human-Specific Tandem Repeat Associated with ALS.
Am J Hum Genet
; 107(3): 445-460, 2020 09 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32750315
8.
Single-cell strand sequencing of a macaque genome reveals multiple nested inversions and breakpoint reuse during primate evolution.
Genome Res
; 30(11): 1680-1693, 2020 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33093070
9.
A virome-wide clonal integration analysis platform for discovering cancer viral etiology.
Genome Res
; 29(5): 819-830, 2019 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30872350
10.
Human-specific tandem repeat expansion and differential gene expression during primate evolution.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(46): 23243-23253, 2019 11 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31659027
11.
VIpower: Simulation-based tool for estimating power of viral integration detection via high-throughput sequencing.
Genomics
; 112(1): 207-211, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30710609
12.
Improved assembly and variant detection of a haploid human genome using single-molecule, high-fidelity long reads.
Ann Hum Genet
; 84(2): 125-140, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31711268
13.
Atlas of human diseases influenced by genetic variants with extreme allele frequency differences.
Hum Genet
; 136(1): 39-54, 2017 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27699474
14.
Eye color: A potential indicator of alcohol dependence risk in European Americans.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 168B(5): 347-53, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25921801
15.
GACT: a Genome build and Allele definition Conversion Tool for SNP imputation and meta-analysis in genetic association studies.
BMC Genomics
; 15: 610, 2014 Jul 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25038819
16.
Structural and genetic diversity in the secreted mucins, MUC5AC and MUC5B.
bioRxiv
; 2024 Mar 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38562829
17.
Advances in the discovery and analyses of human tandem repeats.
Emerg Top Life Sci
; 7(3): 361-381, 2023 Dec 14.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37905568
18.
Segmental duplications and their variation in a complete human genome.
Science
; 376(6588): eabj6965, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35357917
19.
Characterization of Hepatitis B Virus Integrations Identified in Hepatocellular Carcinoma Genomes.
Viruses
; 13(2)2021 02 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33557409
20.
Recent ultra-rare inherited variants implicate new autism candidate risk genes.
Nat Genet
; 53(8): 1125-1134, 2021 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34312540