Detalhe da pesquisa
1.
Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2333-2344, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32803813
2.
Biallelic TBCD Mutations Cause Early-Onset Neurodegenerative Encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 99(4): 950-961, 2016 Oct 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27666374
3.
Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin-Siris syndrome patients.
J Hum Genet
; 64(12): 1173-1186, 2019 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31530938
4.
SATB2-associated syndrome in patients from Japan: Linguistic profiles.
Am J Med Genet A
; 179(6): 896-899, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30848049
5.
Mutation analysis of FGFR1-3 in 11 Japanese patients with syndromic craniosynostoses.
Am J Med Genet A
; 173(1): 157-162, 2017 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27683237
6.
Spectrum of mutations and genotype-phenotype analysis in Noonan syndrome patients with RIT1 mutations.
Hum Genet
; 135(2): 209-22, 2016 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26714497
7.
Eosinophilic Bloody Stool in a Neonate.
J Pediatr
; 236: 322-323, 2021 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34023344
8.
Retropharyngeal emphysema in a newborn with inspiratory stridor.
Pediatr Int
; 63(10): 1249-1250, 2021 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34254720
9.
Safety of lipid emulsion in very low-birthweight infants according to cytokine level.
Pediatr Int
; 58(7): 556-61, 2016 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26646196
10.
Fetal Bone Formation Is Decreased from Middle Pregnancy to Birth.
Tohoku J Exp Med
; 239(2): 147-53, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27265161
11.
The spectrum of ZEB2 mutations causing the Mowat-Wilson syndrome in Japanese populations.
Am J Med Genet A
; 164A(8): 1899-908, 2014 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24715670
12.
A unique case of de novo 5q33.3-q34 triplication with uniparental isodisomy of 5q34-qter.
Am J Med Genet A
; 161A(8): 1904-9, 2013 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23824987
13.
Hypophosphatemia in small for gestational age extremely low birth weight infants receiving parenteral nutrition in the first week after birth.
J Pediatr Endocrinol Metab
; 25(3-4): 317-21, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22768663
14.
[Anti RS virus drugs].
Nihon Rinsho
; 70(4): 574-8, 2012 Apr.
Artigo
em Japonês
| MEDLINE | ID: mdl-22568137
15.
Thyroxine for transient hypothyroxinemia and cerebral palsy in extremely preterm infants.
Pediatr Int
; 53(4): 463-7, 2011 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21054676
16.
Type 3 antenatal Bartter syndrome presenting with mild polyuria.
BMJ Case Rep
; 14(4)2021 Apr 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33827883
17.
Cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome.
Adv Exp Med Biol
; 685: 210-4, 2010.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20687508
18.
Contribution of gene mutations to Silver-Russell syndrome phenotype: multigene sequencing analysis in 92 etiology-unknown patients.
Clin Epigenetics
; 12(1): 86, 2020 06 16.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32546215
19.
IGF2 Mutations.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(1)2020 01 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31544945
20.
Comprehensive clinical and molecular studies in split-hand/foot malformation: identification of two plausible candidate genes (LRP6 and UBA2).
Eur J Hum Genet
; 27(12): 1845-1857, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31332306