Detalhe da pesquisa
1.
Pseudouridylation defect due to DKC1 and NOP10 mutations causes nephrotic syndrome with cataracts, hearing impairment, and enterocolitis.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 117(26): 15137-15147, 2020 06 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32554502
2.
Activation of podocyte Notch mediates early Wt1 glomerulopathy.
Kidney Int
; 93(4): 903-920, 2018 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29398135
3.
Deregulated expression of autophagy genes; PIK3C3 and RAB7A in COVID-19 patients.
Hum Immunol
; 85(3): 110801, 2024 May.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-38609772
4.
ASSESSING PREDICTORS OF DIRECTLY ACTING ANTIVIRALS' FAILURE AS A FURTHER STEP TOWARDS MORE EFFICIENT HCV ELIMINATION PROGRAMS: IL28B (IFNL4) GENE POLYMORPHISM HAS NO ROLE WHILE HIGHER ESTIMATED CREATININE CLEARANCE IS A FORGOTTEN FACTOR.
Arq Gastroenterol
; 59(2): 177-183, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35830025
5.
Tolloid-like 1 gene variant rs17047200, pretreatment FIB-4, ALBI and PALBI scores as predictors of hepatocellular carcinoma occurrence after directly acting antivirals.
Clin Exp Hepatol
; 8(4): 330-334, 2022 Dec.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-36683867
6.
Preliminary results of targeted sequencing of BRCA1 and BRCA2 in a cohort of breast cancer families: New insight into pathogenic variants in patients and atrisk relatives.
Mol Med Rep
; 24(3)2021 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34296289
7.
Mutations in LAMB2 Are Associated With Albuminuria and Optic Nerve Hypoplasia With Hypopituitarism.
J Clin Endocrinol Metab
; 105(3)2020 03 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-31769495
8.
Avaliação dos preditores da falha dos antivirais de ação direta como mais um passo para programas de eliminação de VHC mais eficiente: o polimorfismo genético IL28B (IFNL4) não tem destaque, enquanto maior liberação estimada do "clearence" de creatinina é um fator esquecido / Assessing predictors of directly acting antivirals' failure as a further step towards more efficient hcv elimination programs: il28b (ifnl4) gene polymorphism has no role while higher estimated creatinine clearance is a forgotten factor
Arq. gastroenterol
; 59(2): 177-183, Apr.-June 2022. tab, graf
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LILACS-Express
| ID: biblio-1383850