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Eur J Med Genet ; 64(9): 104280, 2021 Sep.
Artigo em Inglês | MEDLINE | ID: mdl-34229113

RESUMO

Xia-Gibbs syndrome (XGS) is a neurodevelopmental disorder characterized by intellectual disability, developmental delay, seizures, hypotonia, obstructive sleep apnoea and mild facial dysmorphism. Heterozygosity for loss-of-function variants in AHDC1, encoding the AT-hook DNA binding motif containing protein 1, were discovered in 2014 as the likely genetic cause of Xia-Gibbs syndrome. We present five patients with Xia-Gibbs syndrome caused by previously unreported variants in AHDC1. Two of the patients share a frameshift variant: c.2849del (p.(Pro950Argfs*192)) in AHDC1. Despite sharing this variant, the two patients show remarkable phenotypic differences underscoring the clinical heterogeneity of Xia-Gibbs syndrome. In addition, we present a case of Xia-Gibbs syndrome caused by mosaicism for an AHDC1 variant.


Assuntos
Anormalidades Craniofaciais/genética , Proteínas de Ligação a DNA/genética , Deficiências do Desenvolvimento/genética , Deformidades do Pé/genética , Hipotonia Muscular/genética , Fenótipo , Adolescente , Adulto , Anormalidades Craniofaciais/patologia , Deficiências do Desenvolvimento/patologia , Feminino , Deformidades do Pé/patologia , Mutação da Fase de Leitura , Humanos , Masculino , Hipotonia Muscular/patologia , Síndrome , Adulto Jovem
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