Detalhe da pesquisa
1.
Whole-Genome Sequencing of a Healthy Aging Cohort.
Cell
; 165(4): 1002-11, 2016 May 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27114037
2.
Mutations of the mitochondrial carrier translocase channel subunit TIM22 cause early-onset mitochondrial myopathy.
Hum Mol Genet
; 27(23): 4135-4144, 2018 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30452684
3.
Mutation of WIF1: a potential novel cause of a Nail-Patella-like disorder.
Genet Med
; 19(10): 1179-1183, 2017 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28383544
4.
A genome sequencing program for novel undiagnosed diseases.
Genet Med
; 17(12): 995-1001, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25790160
5.
Gain-of-function ADCY5 mutations in familial dyskinesia with facial myokymia.
Ann Neurol
; 75(4): 542-9, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24700542
6.
Re-analysis of whole-exome sequencing data uncovers novel diagnostic variants and improves molecular diagnostic yields for sudden death and idiopathic diseases.
Genome Med
; 11(1): 83, 2019 12 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31847883
7.
Molecular Autopsy for Sudden Death in the Young: Is Data Aggregation the Key?
Front Cardiovasc Med
; 4: 72, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29181379
8.
Corrigendum: Molecular Autopsy for Sudden Death in the Young: Is Data Aggregation the Key?
Front Cardiovasc Med
; 4: 90, 2017.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29393933
9.
Mutation of MEF2A in an inherited disorder with features of coronary artery disease.
Science
; 302(5650): 1578-81, 2003 Nov 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-14645853