Detalhe da pesquisa
1.
Ichthyosis, psoriasiform dermatitis, and recurrent fungal infections in patients with biallelic mutations in PERP.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 36(3): 472-479, 2022 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34863005
2.
GGCX mutations in a patient with overlapping pseudoxanthoma elasticum/cutis laxa-like phenotype.
Br J Dermatol
; 184(6): 1170-1174, 2021 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33000479
3.
Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility.
Br J Dermatol
; 183(4): 614-627, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32017015
4.
Genotype-phenotype correlation in a large English cohort of patients with autosomal recessive ichthyosis.
Br J Dermatol
; 182(3): 729-737, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31168818
5.
Pachyonychia congenita: a case report of a successful treatment with rosuvastatin in a patient with a KRT6A mutation.
Br J Dermatol
; 181(3): 584-586, 2019 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30307612
6.
Seven novel COL7A1 mutations identified in patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa from Mexico.
Clin Exp Dermatol
; 43(5): 579-584, 2018 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29473190
7.
Lack of efficacy of dupilumab in the treatment of keloid disorder.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 36(2): e120-e122, 2022 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34537977
8.
Novel splice mutation in CDSN gene causing type b peeling skin syndrome.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 36(6): e456-e460, 2022 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35067988
9.
Pioneers in Dermatology and Venereology: an Interview with Professor Jouni Uitto.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 35(3): 569-571, 2021 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33624905
10.
Epidermolysis bullosa: diagnostic guidelines in the laboratory setting.
Br J Dermatol
; 182(3): 526-527, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31436321
11.
Infantile systemic hyalinosis in an Iranian family with a mutation in the CMG2/ANTXR2 gene.
Clin Exp Dermatol
; 40(6): 636-9, 2015 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25754064
12.
Splicing of the cake can affect the severity of epidermolysis bullosa.
J Eur Acad Dermatol Venereol
; 34(9): 1879-1880, 2020 Sep.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-33448527
13.
Phenotypic characterization of the KK/HlJ inbred mouse strain.
Vet Pathol
; 51(4): 846-57, 2014 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24009271
14.
Paediatric pseudoxanthoma elasticum with cardiovascular involvement.
Br J Dermatol
; 169(5): 1148-51, 2013 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23746223
15.
Erythrokeratoderma: a manifestation associated with multiple types of ichthyoses with different gene defects.
Br J Dermatol
; 178(3): e219-e221, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29023646
16.
First report of COL7A1 mutations in two patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa from Peru.
Clin Exp Dermatol
; 43(6): 719-722, 2018 Aug.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-29427316
17.
Mutations in the gamma 2 chain gene (LAMC2) of kalinin/laminin 5 in the junctional forms of epidermolysis bullosa.
Nat Genet
; 6(3): 293-7, 1994 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8012393
18.
A missense mutation in type VII collagen in two affected siblings with recessive dystrophic epidermolysis bullosa.
Nat Genet
; 4(1): 62-6, 1993 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-8513326
19.
Herlitz's junctional epidermolysis bullosa is linked to mutations in the gene (LAMC2) for the gamma 2 subunit of nicein/kalinin (LAMININ-5).
Nat Genet
; 6(3): 299-304, 1994 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-8012394
20.
A homozygous insertion-deletion in the type VII collagen gene (COL7A1) in Hallopeau-Siemens dystrophic epidermolysis bullosa.
Nat Genet
; 5(3): 287-93, 1993 Nov.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-8275094