Detalhe da pesquisa
1.
Perampanel as adjuvant treatment in epileptic encephalopathies: A multicenter study in routine clinical practice.
Epilepsy Behav
; 134: 108836, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35870432
2.
From gestalt to gene: early predictive dysmorphic features of PMM2-CDG.
J Med Genet
; 56(4): 236-245, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30464053
3.
Clinical Assessment of Dysarthria in Children with Cerebellar Syndrome Associated with PMM2-CDG.
Neuropediatrics
; 49(6): 408-413, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30304743
4.
Pathogenic variants in KPTN, a rare cause of macrocephaly and intellectual disability.
Am J Med Genet A
; 182(10): 2222-2225, 2020 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32808430
5.
Untangling adaptive functioning of PMM2-CDG across age and its impact on parental stress: a cross-sectional study.
Sci Rep
; 13(1): 22783, 2023 12 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38129426
6.
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis: clinical course and genetic studies in Spanish patients.
J Inherit Metab Dis
; 34(5): 1083-93, 2011 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21499717
7.
Pascual-Castroviejo type II syndrome (P-CIIS). Importance of the presence of persistent embryonic arteries.
Childs Nerv Syst
; 27(4): 617-25, 2011 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20676655
8.
Direct tandem duplication in chromosome 19q characterized by array CGH.
Eur J Med Genet
; 51(3): 257-63, 2008.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18342596
9.
Sturge-Weber syndrome: study of 55 patients.
Can J Neurol Sci
; 35(3): 301-7, 2008 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18714797
10.
[Neuropsychological performance in neurofibromatosis type 1]. / Rendimiento neuropsicológico en la neurofibromatosis tipo 1.
An Pediatr (Barc)
; 87(2): 73-77, 2017 Aug.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-27639957
11.
A quantitative assessment of the evolution of cerebellar syndrome in children with phosphomannomutase-deficiency (PMM2-CDG).
Orphanet J Rare Dis
; 12(1): 155, 2017 09 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28915903
12.
[Voluminous plexiform neurofibromas of the neck region in neurofibromatosis 1]. / Neurofibromas plexiformes voluminosos de cuello en la neurofibromatosis tipo 1.
Rev Neurol
; 59(1): 13-9, 2014 Jul 01.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-24965926
13.
[Corpus callosum tumor as the presenting symptom of neurofibromatosis type 1 in a patient and literature review]. / Tumor del cuerpo calloso como presentación de neurofibromatosis tipo 1 en un paciente y revisión de la bibliografía.
Rev Neurol
; 55(9): 528-32, 2012 Nov 01.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-23111991
14.
Bilateral spinal neurofibromas in patients with neurofibromatosis 1.
Brain Dev
; 34(7): 563-9, 2012 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21999966
15.
Rendimiento neuropsicológico en la neurofibromatosis tipo 1 / Neuropsychological performance in neurofibromatosis type 1
An. pediatr. (2003. Ed. impr.)
; 87(2): 73-77, ago. 2017. tab
Artigo
em Espanhol
| IBECS (Espanha) | ID: ibc-165531
16.
[Dissection of vertebral arteries as the cause of acute cerebrovascular events in children]. / Diseccion de arterias vertebrales como causa de evento cerebrovascular agudo en niños.
Rev Neurol
; 62(8): 382-3, 2016 Apr 16.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-27064919
17.
[Cerebral hemisphere tumours in neurofibromatosis type 1 during childhood]. / Tumores de los hemisferios cerebrales en la neurofibromatosis tipo 1 durante la infancia.
Rev Neurol
; 50(8): 453-7, 2010 Apr 16.
Artigo
em Espanhol
| MEDLINE | ID: mdl-20414870
18.
Disección de arterias vertebrales como causa de evento cerebrovascular agudo en niños / Dissection of vertebral arteries as the cause of acute cerebrovascular events in children
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 62(8): 382-383, 16 abr., 2016.
Artigo
em Espanhol
| IBECS (Espanha) | ID: ibc-151858
19.
Lack of sensitivity of QuantiFERON-TB gold test in tube in a child with tuberculous meningitis.
Pediatr Infect Dis J
; 29(7): 683-4, 2010 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20574408
20.
Neurofibromas plexiformes voluminosos de cuello en la neurofibromatosis tipo 1 / Voluminous plexiform neurofibromas of the neck region in neurofibromatosis 1
Rev. neurol. (Ed. impr.)
; 59(1): 3-19, 1 jul., 2014. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| IBECS (Espanha) | ID: ibc-124023