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Internist (Berl) ; 54(6): 765-8, 2013 Jun.
Artigo em Alemão | MEDLINE | ID: mdl-23677566

RESUMO

A 62-year-old woman presented with severe, isolated thrombocytopenia. Due to the positive family history and normal thrombocyte morphology ANKRD26-associated thrombocytopenia 2 (THC2) was suspected. The diagnosis was confirmed by DNA sequencing. Although this is the first case report on THC2 in Germany, we anticipate that THC2 might be a frequent cause of hereditary thrombocytopenia. A specific therapy was not necessary, but would consist of platelet supplementation.


Assuntos
Transtornos Cromossômicos/diagnóstico , Transtornos Cromossômicos/genética , Transtornos Hemorrágicos/diagnóstico , Transtornos Hemorrágicos/genética , Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética , Trombocitopenia/congênito , Quebra Cromossômica , Diagnóstico Diferencial , Feminino , Testes Genéticos , Humanos , Pessoa de Meia-Idade , Trombocitopenia/diagnóstico , Trombocitopenia/genética
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