Detalhe da pesquisa
1.
Amniotic band syndrome and limb body wall complex in Europe 1980-2019.
Am J Med Genet A
; 191(4): 995-1006, 2023 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36584346
2.
Multilevel analyses of related public health indicators: The European Surveillance of Congenital Anomalies (EUROCAT) Public Health Indicators.
Paediatr Perinat Epidemiol
; 34(2): 122-129, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32101337
3.
Congenital clubfoot in Europe: A population-based study.
Am J Med Genet A
; 179(4): 595-601, 2019 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30740879
4.
Use of hierarchical models to analyze European trends in congenital anomaly prevalence.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 106(6): 480-8, 2016 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27301561
5.
Deletion of KDM6A, a histone demethylase interacting with MLL2, in three patients with Kabuki syndrome.
Am J Hum Genet
; 90(1): 119-24, 2012 Jan 13.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22197486
6.
The Association of H1N1 Pandemic Influenza with Congenital Anomaly Prevalence in Europe: An Ecological Time Series Study.
Epidemiology
; 26(6): 853-61, 2015 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26327589
7.
A three generation X-linked family with Kabuki syndrome phenotype and a frameshift mutation in KDM6A.
Am J Med Genet A
; 164A(5): 1289-92, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24664873
8.
Seasonality of congenital anomalies in Europe.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 100(4): 260-9, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24639385
9.
Epidemiology of multiple congenital anomalies in Europe: a EUROCAT population-based registry study.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 100(4): 270-6, 2014 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24723551
10.
Recent decrease in the prevalence of congenital heart defects in Europe.
J Pediatr
; 162(1): 108-13.e2, 2013 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22835879
11.
Fraser syndrome: epidemiological study in a European population.
Am J Med Genet A
; 161A(5): 1012-8, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23532946
12.
Atypical findings in three patients with Pai syndrome and literature review.
Am J Med Genet A
; 158A(11): 2899-904, 2012 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22987662
13.
Paper 6: EUROCAT member registries: organization and activities.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
; 91 Suppl 1: S51-S100, 2011 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-21381185
14.
Prevention of Neural Tube Defects in Europe: A Public Health Failure.
Front Pediatr
; 9: 647038, 2021.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34249803
15.
Prevalence and nonrandom distribution of exonic mutations in interferon regulatory factor 6 in 307 families with Van der Woude syndrome and 37 families with popliteal pterygium syndrome.
Genet Med
; 11(4): 241-7, 2009 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19282774
16.
Epidemiology of congenital cerebral anomalies in Europe: a multicentre, population-based EUROCAT study.
Arch Dis Child
; 104(12): 1181-1187, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31243007
17.
NF1 microduplication first clinical report: association with mild mental retardation, early onset of baldness and dental enamel hypoplasia?
Eur J Hum Genet
; 16(3): 305-11, 2008 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18183042
18.
Estimating Global Burden of Disease due to congenital anomaly: an analysis of European data.
Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed
; 103(1): F22-F28, 2018 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28667189
19.
Epidemiology of septo-optic dysplasia with focus on prevalence and maternal age - A EUROCAT study.
Eur J Med Genet
; 61(9): 483-488, 2018 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29753093
20.
Trends in congenital anomalies in Europe from 1980 to 2012.
PLoS One
; 13(4): e0194986, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29621304