Estudio comparativo de cierre de cuero cabelludo en neurocirugías supratentoriales: intradérmica vs. surget / Comparative study of scalp closure in supratentorial neurosurgery: intradermal vs. surget

Introducción: El cierre de cuero cabelludo en neurocirugías supratentoriales mediante sutura intradérmica es una técnica poco difundida en la actualidad. En contraste, es común que se efectúen suturas de alta tensión con el fin de evitar dehiscencias, fístula de líquido cefalorraquídeo (LCR) y sangrado durante el período posquirúrgico, pero que no tienen buen resultado estético. Objetivo: Comparar las complicaciones relacionadas al cierre de cuero cabelludo que se presentaron en neurocirugías supratentoriales en un período de 19 meses, para determinar si utilizar un cierre de menor tensión y con mejor resultado estético, es igual de seguro que las técnicas de cierre habituales. Materiales y Métodos: Se incluyeron 84 casos de neurocirugías supratentoriales electivas. En 43 casos (control) se realizó el cierre mediante sutura continua tipo surget y en 41 casos (experimental) el cierre fue mediante sutura intradérmica. Resultados: Se presentaron 2 casos de infecciones, 1 en cada grupo (p= 0,97) y 1 caso de sangrado en el grupo control (p= 0,32). No se presentaron dehiscencias ni casos de fístula de LCR. Conclusiones: El cierre de cuero cabelludo mediante sutura intradérmica fue un método seguro que no generó una mayor incidencia de complicaciones y logró un mejor resultado estético a corto y largo plazo.

Background: Scalp closure by means of intradermal suture in patients who underwent supratentorial neurosurgeries is currently an uncommon technique. In contrast, it is usual to perform high tension sutures to avoid skin dehiscence, cerebrospinal fluid leak (CSF) and postoperative bleeding; however it usually results in unsatisfactory aesthetic results. Aim: Comparing complications, over a two year period, related to scalp closure occurred in supratentorial neurosurgeries. The goal is to establish if the intradermal suture is as safe as the current high tension closure technique.Materials and Methods: Eighty-four patients were included. In forty-three cases (control) continuous high tension suture (surget) was performed. The other forty-one cases (experimental) underwent intradermal suture. Results: Two infection cases occurred, one from each group (p= 0, 97). There was one case of bleeding that took place in the control group (p= 0,32). Neither dehiscence nor CSF leak occurred in any of the trial cases.Conclusions: Intradermal suture performed for scalp closure was as safe as surget in terms of complications occurrence and obtained better cosmetic results in the short and long term.

Nuestra experiencia en el manejo de los cavernomas de tronco, de tálamo y de ganglios basales / Our experience in the management of trunk, thalamus and basal ganglia cavernomas

OBJETIVO: Presentar nuestra experiencia en el manejo de los cavernomas de tronco cerebral, de tálamo y de ganglios basales. MATERIAL Y MÉTODO: Analizamos una serie de 16 pacientes asistidos en nuestra Institución, entre enero de 1990 y diciembre del año 2013. De ellos, 9 fueron varones y 7 mujeres. El rango de edad osciló entre 3 y 61 años. RESULTADOS: Siete debutaron con hemorragia cerebral, de ellos 4 se localizaban en protuberancia y 3 en el bulbo raquídeo. Siete pacientes tuvieron cavernomas múltiples, de ellos 3 tenían familiares con la misma enfermedad. El procedimiento diagnóstico de elección fue la resonancia nuclear magnética de cerebro en todos, y en los pacientes con cavernomas múltiples se completó el estudio con resonancia nuclear magnética de médula espinal. El tratamiento fue conservador en 9 enfermos, quirúrgico en 6 y radiocirugía estereotáctica en 1 enfermo; a éste paciente hubo necesidad de operarlo 6 meses después del tratamiento radiante por un resangrado voluminoso en la protuberancia. DISCUSIÓN: La cirugía es exitosa cuando el cavernoma se ubica a 2 mm de la piamadre, o del epéndimo. La radiocirugía puede ser causante de resangrado y de mayor volumen que las hemorragias previas. Por último, el tratamiento conservador sigue teniendo vigencia en los pacientes que se recuperaron neurológicamente y cuando se ubican en la profundidad del tronco cerebral, tálamo óptico o ganglios basales. CONCLUSIÓN: Cada paciente debe evaluarse individualmente para decidir el tipo de tratamiento, teniendo en cuenta la edad, la recuperación de los signos neurológicos, el volumen y la localización precisa del cavernoma

Objective: To present our experience in the management of brainstem, thalamus and basal ganglia cavernous malformations. Material and Method: We analyzed a series of 16 patients admitted to our Institution between January 1990 and December 2013. Nine of them were male and 7 female. Age ranged between 3 and 61. Results: Seven patients presented brainstem hemorrhage, 4 being pontine and the remaining 3 were medullary. Seven patients had multiple cavernomas, and 3 of them had a family background with the disease. The chosen diagnostic procedure was brain MRI in all patients; in patients with multiple cavernomas spine MRI was also requested. Nine patients received conservative treatment, 6 patients underwent surgery and one was treated with stereotactic radiosurgery but had to be operated on six months after radiation treatment due to voluminous re-bleeding at protuberance. Discussion: Surgery is successful when the cavernous malformation is placed 2 mm away from pia mater or ependyma. Radiosurgery can cause re-bleeding and of a greater volume than previous hemorrhages. Finally, conservative treatment is useful in patients who get neurologically recovered and when malformations are placed deep in brainstem, optic thalamus or basal ganglia. Conclusion: Each patient has to be individually assessed to individually assessed to make a decision regarding the type of treatment, taking into account age, recovery of neurological signs, volume, and precise location of cavernous malformation

Importancia del tamaño de las tuberosidades en las complicaciones del complejo esclerosis tuberosa / Significance of tuber size for complications of tuberous sclerosis complex

Introducción: El complejo esclerosis tuberosa (CET) es uno de los trastornos neurocutáneos más frecuentes. Las tuberosidades corticales son las alteraciones patológicas más frecuentes y están relacionadas directamente con las principales expresiones clínicas, crisis epilépticas, retraso mental y comportamiento autista. El motivo de este trabajo es mostrar la importancia de los diferentes tipos de tuberosidades en la expresión clínica de los pacientes. Objetivo: La finalidad de este trabajo es relacionar el tamaño de las tuberosidades con la severidad de las alteraciones clínicas. Material y métodos: Se estudiaron retrospectivamente los hallazgos clínicos y neurorradiológicos de 45 pacientes infantiles (22 mujeres y 23 varones) con CET y comparamos los hallazgos clínicos con la localización, el tamaño y el número de las tuberosidades corticales en cada paciente. Resultados: Cuatro pacientes tenían tuberosidades muy voluminosas en los hemisferios cerebrales. Todas mostraban crisis epilépticas muy rebeldes y retraso mental profundo con comportamiento autista en 3 de ellos, pese a que se extirparon las tuberosidades en los 4 casos. Trece pacientes tenían tuberosidades de tamaño promedio-grande. Todos tenían crisis epilépticas muy rebeldes y retraso mental. Nueve pacientes habían tenido espasmos infantiles durante el primer año de vida y presentaban comportamiento autista. Veintiocho pacientes mostraban muchas tuberosidades de tamaño promedio-pequeño. La mayoría de ellos tenían crisis con buena respuesta al tratamiento farmacológico y poca prevalencia del autismo. Tres pacientes mostraban tuberosidad córtico-subcortical única en un polo frontal u occipital, todos ellos con crisis controladas con medicación y cociente intelectual normal. Trece pacientes de los 45 tenían tuberosidades cerebelosas, siempre asociadas a algún tipo de tuberosidad hemisférica y generalmente presentes en casos con mayor expresividad clínica. Conclusiones: Las tuberosidades de gran tamaño, aunque sean poco numerosas, tienen mucha mayor relación con la presencia de sintomatología clínica severa —crisis epilépticas, retraso mental y comportamiento autista— que las tuberosidades de pequeño-mediano tamaño, aunque sean muy numerosas (AU)

Introduction: Tuberous sclerosis complex (TSC) is one of the most frequent neurocutaneous disorders. Cortical tubers are the most common pathological changes in TSC and they are directly related to the disease's main clinical manifestations: seizures, mental retardation, and autistic behaviour. Objective: The aim of this study is to establish a correlation between tuber size and the severity of clinical features in TSC. Material and methods: We performed a retrospective study of the clinical and imaging findings from 45 TSC patients (22 females and 23 males) and compared the clinical features with the location, size, and number of the cortical tubers in each patient. Results: Four patients had voluminous tubers located in 1 or both cerebral hemispheres. All of these patients had intractable seizures and severe mental retardation; 3 of these cases also presented with autistic behaviour, despite tubers having been resected in all 4 patients. Thirteen patients had tubers of large-to-average size, and all patients in this group showed intractable seizures and mental retardation. Nine patients who had experienced infantile spasms during the first year of life presented autistic behaviour. Multiple tubers of small to average size were found in 28 patients. In general, this group had seizures that responded well to antiepileptic drugs and a low prevalence of autism. In 3 patients who all presented good seizure control and normal intelligence, single cortical/subcortical tubers were located in the frontal or occipital lobes. Of the total of 45 patients, 13 had cerebellar as well as cerebral tubers; these were generally present in cases with more severe clinical features. Conclusions: Although large tubers are less common than small to medium-sized ones, they are much more likely to be accompanied by severe clinical symptoms (seizures, mental retardation and autistic behaviour), even when the smaller tubers are quite numerous (AU)

Esquisencefalia. Estudio de 16 pacientes / Schizencephaly: a study of 16 patients

Objetivo: Presentar 16 pacientes con esquisencefalia y afectación neurológica recalcando sus características clínicas y de imagen.Material y métodos: Son 16 pacientes, 8 varones y 8 mujeres, todos ellos con edades por debajo de los 3 años al hacerse el diagnóstico de esquisencefalia. En dos casos el diagnóstico se hizo prenatalmente y, en los otros 14, a lo largo de los cinco primeros años de vida. El diagnóstico se hizo por tomografía computarizada (TC) en un caso y por RM tridimensional (RM3D) con un aparato de 1,5 T en los otros casos. Los motivos de la consulta fueron retraso psicomotor, trastornos motores y/o crisis epilépticas en la mayoría de los pacientes. Resultados: La esquisencefalia era de labios abiertos bilaterales en 5 pacientes (dos de ellos por citomegalia durante la gestación), labios abiertos unilaterales en 2 pacientes, 8 mostraban esquisencefalia unilateral de labios cerrados y 1 tenía esquisencefalia de labios abiertos en un lado y cerrados en otro. En dos pacientes se diagnosticó infección prenatal por citomegalovirus y en otros dos se diagnosticó malformación cerebral central prenatal por ecografía rutinaria durante la gestación. Todos los pacientes presentaban algún tipo de deficiencia motriz uni o bilateral. Ocho pacientes padecían crisis epilépticas (50%) parciales en todos los casos y solo en uno de ellos se generalizaban. Este último caso fue el único en el que las crisis no llegaron a ser controladas. Todos los pacientes presentaban algún tipo de deficiencia motriz, generalmente benigna, unilateral (hemiparesia) o bilateral (tetraparesia). Conclusión: La RM3D es muy importante para el diagnóstico de la esquisencefalia ya que permite ver la capa de polimicrogiria que tapiza los labios de la malformación y, por ello, la diferenciación con las cavidades porencefálicas (AU)

Objective: To present 16 patients with schizencephaly and neurological involvement, and analyse their characteristics and neuroimages. Material and methods:The study included 16 patients, 8 males and 8 females, all of whom were diagnosed with schizencephaly at less than 3 years of age; 2 patients were diagnosed prenatally. Schizencephaly was identified by computerized tomography (CT) in 1 patient and by MR or three-dimensional MR (3DMR) with a 1.5tesla apparatus in the others. Most patients were referred for evaluation because of psychomotor delay, motor disabilities and/or seizures. Results: Five patients had bilateral schizencephaly with open lips (2 of them had suffered intrauterine cytomegalovirus infections); 2 showed unilateral schizencephaly with separated lips, 8 presented unilateral schizencephaly with fused lips, and 1 had schizencephaly with open lips on one side and fused lips on the other. Prenatal cytomegalovirus infection was diagnosed in 2 patients. A cerebral malformation that affected the midline was diagnosed by routine ultrasound studies in 2 patients. Eight patients (50%) presented with seizures that were focal, except for one patient who showed secondary generalisation. The latter was the only patient whose disease was refractory to complete seizure control with antiepileptic medication. All patients had some degree of motor deficit, which was either unilateral (hemiparesis) or bilateral (tetraparesis). Conclusion:3D MR imaging was very important in diagnosing of schizencephaly in our patients because it showed the polymicrogyria that covered the area of the cleft and permitted us to rule out porencephaly. Neuronal migration disorders such as heterotopias and, more frequently, cortical dysplasias, were observed in several patients. Half of the patients had epilepsy which was controlled with antiepileptic medication, except in 1 patient (AU)

Displasia cortical focal. Correlaciones clínico-radiológicas-patológicas / Focal cortical dysplasia. Clinical-radiological-pathological associations

Introducción: El término displasia cortical focal (DCF) expresa una patología muy particular de trastorno de la migración que conlleva una sintomatología caracterizada principalmente por crisis epilépticas fármaco-resistentes, unas imágenes neurorradiológicas y unas características histológicas peculiares, así como una respuesta al tratamiento quirúrgico muy positiva en la mayoría de los casos.Material y métodos: Se estudia a 7 pacientes, 6 niños con edad promedio de 34,3 meses y un varón de 25 años con crisis focales muy rebeldes e imágenes de RM que mostraban DCF. Resultados: Tres de los pacientes (todas niñas) fueron operadas en edades muy tempranas, con extirpación de la DCF y la zona circundante, demostrando el estudio anatómico la concordancia de las imágenes de RM con las macroscópicas de los cortes anatómicos. El estudio histológico mostró los típicos hallazgos de la DCF tipo Taylor (mala delimitación entre sustancia gris cortical y la sustancia blanca subcortical, y «células balonadas»). Tres años después de la resección de la DCF los 3 pacientes estaban curados de las crisis y sin medicación antiepiléptica. Dos de los pacientes están controlados de las crisis con medicación, otro (el adulto) está en espera de decisión quirúrgica y el restante desechó la operación. Conclusión: La DCF tipo Taylor es una patología asociada a una buena parte de las crisis focales fármaco-resistentes, que debe tratarse de identificar y de extirpar lo antes posible ya que la cirugía, bien proyectada y realizada, sin dejar residuos displásicos, puede curarla en un alto porcentaje de casos (AU)

Introduction: The term focal cortical dysplasia (FCD) describes a particular migration disorder with a symptomatology mainly characterised by drug-resistant epileptic seizures, typical neuroradiological images, and histological characteristics, as well as a very positive response to surgical treatment in the majority of cases. Material and methods:A total of 7 patients were studied, comprising 6 children with a mean age of 34.3 months and one 25-year-old male with very persistent focal seizures and MRI images that showed FCD. Results:Three of the patients (all girls) were operated on while very young, with extirpation of the FCD and the surrounding area; with the histopathology study showed agreement between the MRI images and the macroscopic study of the slices. The histology study showed findings typical of a Taylor-type FCD (poor differentiation between the cortical grey matter and the subcortical white matter, and balloon cells). Three years after the FCD extirpation, the same 3 patients remained seizure-free with no anti-epilepsy medication. Two others have seizure control with medication, another (the adult) is on the surgical waiting list, and the remaining patient refused the operation. Conclusion: Taylor-type FCD is associated with a high percentage of all drug-resistant focal seizures, and it needs to be identified and extirpated as soon as possible. Well planned and well-performed surgery that leaves no remains of dysplasia can cure the disease it in many cases (AU)

Astrocitoma subependimario de células gigantes en el complejo de esclerosis tuberosa. Presentación de ocho pacientes infantiles / Subependymal giant cell astrocytoma in tuberous sclerosis complex. A presentation of eight paediatric patients

Objetivo: Presentar 8 pacientes con astrocitomas subependimarios de células gigantes (ASGC) en relación con el complejo de esclerosis tuberosa (CET). Material y métodos: Ocho pacientes, 6 varones y 2 mujeres, con CET, que desarrollaron el tumor entre la etapa neonatal y los 24 años.Resultados: Todos mostraban áreas localizadas bilaterales de hiperseñal, en zonas próximas a los foramina de Monro. Tres ingresaron urgentemente con ceguera e hipertensión intracraneal. La extirpación parcial del tumor fue siempre una mala solución ya que acabó en reintervenciones a corto, medio o largo plazo o en la muerte de un paciente. Sólo en un caso vimos desarrollarse el tumor desde las zonas de hiperseñal subependimaria a partir de la preadolescencia para acabar en extirpación a los 24 años, mientras que 32 pacientes a los que se siguió la evolución de estas zonas de hiperseñal entre 10 y 30 años no desarrollaron tumor. Un paciente tuvo que ser operado cuatro veces a lo largo de 20 años por recidiva del tumor; se extirpó otro ASGC en el lado contralateral al mismo tiempo de la cuatra intervención en el lado del tumor primitivo. Otros 2 pacientes también mostraron recidiva y tuvieron que ser reintervenidos del tumor.Conclusiones: El ASGC en relación con CET es una complicación grave cuya posibilidad de desarrollo hay que controlar cuidadosamente desde la época neonatal, con estudios periódicos clínicos y de imagen, para evitar sus complicaciones irreversibles. La hidrocefalia, la ceguera e incluso la muerte pueden ser sus consecuencias. La reintervención de tumores recidivados a menudo es necesaria (AU)

Objective: Presentation of 8 patients with subependymal giant-cell astrocytomas (SGCA) associated with tuberous sclerosis complex (TSC).Material and methods: There are 8 patients, 6 males and 2 females with TSC, who presented with the tumour between the neonatal period and 24 years. Results: All patients showed bilateral hypersignalised areas in zones close to the foramen of Monro. Three of the patients were admitted urgently due to blindness and increased intracranial pressure. Incomplete removal of the tumour has always been bad solution as it resulted in the death of the patient (in one case) or further surgery operation in the short term. Only one patient developed the tumour suddenly from pre-existing subependymal nodules from the childhood and they had to be removed at 24 years of age. By contrast, 32 patients with TSC and images of subependymal nodules whose CT or MR progress was followed up for between 10 and 30 years did not develop a tumour. One patient had to be operated four times over 20 years.Conclusions: SGCA associated with TSC is a severe complication which as likely to develop and careful monitoring is required from neonatal age with periodicclinical and imaging studies in order to avoid its irreversible complications. Hydrocephaly, blindness and even the death can be the main consequences. Reintervention of the recurrent tumour is often necessary (AU)

Neurofibromatosis tipo 2 (NF2). Estudio de 7 pacientes / Neurofibromatosis type 2 (NF2). Study of 7 patients

Objetivo. Presentar 7 pacientes de edades infantil y adulto joven con neurofibromatosis tipo 2 (NF2). Material y métodos. Siete pacientes, 5 mujeres y 2 varones, con edades comprendidas entre 2 y 33 años fueron estudiados clínicamente y por resonancia magnética (RM) intracraneal y espinal. En 5 pacientes los síntomas comenzaron a manifestarse en fechas en que se hizo el diagnóstico. En 2 pacientes, sin sintomatología previa, el diagnóstico fue hecho por RM tras habérselo hecho a sus progenitores con NF2. Resultados. Los 7 pacientes presentaban schwannoma vestibular (SV) bilateral y en sólo dos de ellos no existía asociación con otros tumores intracraneales y/o espinales. Cuatro pacientes tenían meningiomas intracraneales localizados principalmente en la zona de fosa temporal-ala menor del esfenoides y en la hoz del cerebro, y 5 tumores espinales (ependimomas y meningiomas). Se intentó la extirpación de los SV en todos los casos menos en uno y no se consiguió de forma completa en ninguno, quedando sordera en todos ellos. En uno también quedó parálisis facial bilateral permanente postquirúrgica y en otro parestesias faciales en el lado operado. Conclusión. A la vista de nuestras series de NF1 y NF2 en la infancia, la proporción NF2:NF1 es de 1:100, con una incomparable mayor repercusión clínica sobre los pacientes en la NF2 que en la NF1 (AU)

Objective: The aim of this paper is to present the cases of 7 young children and young adult with type 2 neurofibromatosis (NF2). Material and methods: Seven patients, 5 females and 2 males, aged 2 to 33 years, were studied by intracranial and spinal magnetic resonance (MRI) and clinically. In 5 patients, the symptoms because around the time of the diagnosis while 2 patients, who had no previous symptoms, were diagnosed by MRI after undergoing the test because a parent had been diagnosed of NF2 by MRI. Results: All 7 patients had bilateral vestibular schwannomas (VS) and only two had no associated intracranial and/or spinal tumors. Four patients had intracranial meningiomas, mainly located in the lesser wing of the temporal fossa and in the falx, and 5 had spinal cord tumors (ependymomas and meningiomas). An attempt to made to remove the VS in all but one case, however, it was not possible to remove completely the tumors in any case. Deafness was the common sequel in all operated cases, associated with permanent bilateral facial paralysis in one and unilateral facial parenthesis in another. Conclusion: A comparison of our series of NF1 and NF2 cases shows that the ratio of NF2:NF1 in childhood is approximately 1:100, and that the clinical features of NF2 are considerably more severe than in NF1 (AU)

Heterotopías focales subcorticales: sus diferentes tamaños / Subcortical focal heterotopias: their different sizes

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Síndrome de Klüver-Bucy. Seguimiento de un paciente durante 7 años / Klüver-Bucy syndrome. Seven year follow-up of one patient

Objetivo. Presentar a un paciente zurdo que sufrió un proceso agudo cerebral, posiblemente una encefalitis vírica, que le dejó alteraciones de la memoria para los hechos remotos y recientes, diferentes tipos de apraxia y falta de reacción afectiva, sin alteraciones motrices. Existía lesión cerebral en ambos lóbulos temporales y en otras zonas, todo ello compatible con síndrome de Klüver-Bucy. Su seguimiento durante 7 años apenas mostró mejoría de las alteraciones neurológicas y neurorradiológicas, principalmente resonancia magnética (RM). Caso clínico. Hombre que a los 14 años de edad presentó un cuadro brusco de fiebre alta (40,4 oC), cefalea, vómitos, convulsiones y coma. Tras pasar el proceso agudo, el paciente presentó secuelas neurológicas graves consistentes en absoluta falta de memoria sin capacidad alguna de reconocimiento de las personas (incluidos los miembros de la familia) y de hechos remotos, e incapacidad de recordar apenas nada de lo que se le iba enseñando tras su enfermedad, continuando con estas alteraciones, casi en su totalidad, a lo largo de los 7 años (desde los 14 hasta los 21 años) que seguimos su evolución. Sólo conservó, en condiciones similares a como lo realizaba antes de su enfermedad aguda, la capacidad para nadar (incluida la forma perfecta de tirarse al agua), para correr en bicicleta, jugar al fútbol, al dominó, a las cartas, etc., que él aprendió durante su infancia, decir los números y las letras del abecedario «de carrerilla» (sin reconocerlos cuando se le ponían delante) y para sortear los coches en la calle. La RM cerebral mostraba lesiones postinflamatorias en ambos lóbulos temporales, en ambas regiones parietotemporooccipitales (zonas corticales y subcorticales) y en la región occipital izquierda. Presentaba casi todos los tipos de apraxia. Conclusión. El síndrome de Klüver-Bucy, que puede ser secundario a más de 50 causas, no se limita a la pérdida de la memoria para los hechos remotos, sino que puede presentar también incapacidad para rememorar los conocimientos recientes, quedando los pacientes aislados mentalmente del mundo exterior. Su motricidad y la actividad automatizada, aprendida en épocas anteriores al proceso agudo que causó su encefalopatía, no fueron afectados y pudieron recuperarse. La etiología junto con la localización y extensión de las lesiones cerebrales parecen los factores pronósticos más importantes (AU)

Objective: To present a left-handed patient who had an acute encephalopathy, possibly of viral etiology, followed by remote and recent memory loss, several types of apraxia and emotional disturbance, without any motor abnormalities. He had cerebral lesions that involved both temporal lobes and other brain regions. All features corresponded to the Klüver-Bucy syndrome. After a seven year follow-up, no improvement of the neurological and neuroradiological, mainly by magnetic resonance imaging (MRI) features was observed. Case Report: A 14 year-old left-handed boy suffered sudden onset of fever (40.4 degrees C), headache, vomiting, focal and generalized seizures and coma. After the acute illness, the patient had severe neurological sequels consisting in total loss of memory without any capacity to recognize persons (including family members) and remote events and he was not capability of remember hardly anything that he was taught after his disease, these alterations continued almost completely during the seven years (from 14 to 21 years) that we followed him up. The only abilities that he conserved in similar conditions to those prior to his acute disease were his capacity to swim (including the style of jumping into the water), bike riding, playing football, dominoes, cards, etc., which he had learned during his childhood, to say the numbers and the alphabet letters rapidly by heart (without knowing them) and to avoid cars on the street. MRI showed post-inflammatory lesions in the temporal and the parieto-temporo-occipital regions bilaterally (cortical and subcortical regions) and in the left occipital region. He presented almost all types of apraxia. Conclusion: Klüver-Bucy syndrome, which can be secondary to more than 50 different causes, not only presents remote memory loss but also recent memory loss as in our patient, who appeared to be isolated from the surrounding world. Motor function and automated activities learned before the acute brain illness were not affected and could be recovered. Etiology, location and extent of the anatomic brain lesion appear to be the most important prognostic conditions (AU)

Tumores generalizados en el sistema nervioso periférico asociados a neurofibromatosis de tipo 1 / Generalized peripheral nerve tumors in neurofibromatosis type 1

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Neurofibromatosis segmentaria en niños. Presentación de 43 pacientes / Segmental neurofibromatosis in children. Presentation of 43 patients

Introducción. Se entiende como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) segmentaria una variedad de NF1 con patología cutánea y/o interna limitada a una zona circunscrita del cuerpo en cualquiera de sus partes. La entidad se relaciona con mosaicismo somático. Pacientes y métodos. Estudio de 43 pacientes (29 mujeres y 14 varones) con edades inferiores a 16 años. Entodos se practicaron pruebas de imagen para descartar patología subyacente, y en algunos se confirmó histológicamente el diagnóstico de neurofibroma solitario o plexiforme. En ningún caso se hizo un estudio genético sobre el tejido cutáneo afectado(buscando el mosaicismo somático) ni sobre el tejido gonadal. Resultados. Ocho pacientes mostraban exclusivamente lesiones cutáneas –siete, manchas café con leche (tres, tipo pecas; y cuatro, tipo gran mancha, de las cuales tres eran bilaterales y una unilateral), y uno, neurofibroma–. En el resto de los pacientes (81%), las alteraciones presentaban lesiones subyacentes(neurofibromas y displasia fibrosa del hueso, predominantemente). Todas las partes del cuerpo eran alcanzadas de forma similar por las lesiones subcutáneas, pero cuando las lesiones cutáneas eran la manifestación exclusiva de la NF1 segmentaria, seextendían preferentemente por el tronco. Conclusiones. La NF1 segmentaria debida a mosaicismo somático parece una variedad patológica de la NF1 que está infradiagnosticada y que presenta tantas posibles localizaciones en el cuerpo como la NF1 sin mosaicismo. La forma menos frecuente de presentación es la que sólo tiene manifestación cutánea. La presentación con patología que afecta a órganos subyacentes es la que se encontró en el 81% de los pacientes. Se constató historia familiar de NF1 en 15 pacientes (35%), y presentación bilateral en cuatro casos (9,3%)

Introduction. It is known as segmental neurofibromatosis type 1 (NF1) a type of NF1 characterized by the featurescircumscribed to one or more body cutaneous and/or subcutaneous segments. This entity is recognized from recently and it is related with somatic mosaicism. Patients and methods. 43 patients (29 females and 14 males) with ages below 16 years were retrospectively studied. Image study of the affected region of the body was performed in all patients to discard a subjacentorganic disease, and a neurofibroma was histollogicaly demonstrated in some cases. Somatic or gonosomal mosaicism was not investigated in any of the patients. Results. Only 8 patients showed cutaneous lesion –7 with café-au-lait spots (3 of freckles type, 4 of large spots, of which, 3 were bilateral and 1 unilateral ) and 1 presented neurofibromas–. The other cases(81%) had cutaneous lesion with subjacent lesion (neurofibromas and bone dysplasia in most cases). The subcutaneous lesions were seen in all parts of the body without a preferent location. In cases with only cutaneous lesion, the clinical featureswere seen on the trunk skin. Conclusion. Segmental NF1 is considered to be the result of a somatic or gonosomal mosaicism and still is underdiagnosed. Features of segmental NF1 can be found in as many regions of the body as NF1 withoutmosaicism. The types of segmental NF1 that were seen less frequently in this series were those with only cutaneous features (café-au-lait spots and neurofibromas). Types with subcutaneous features that involved subjacent organs were seen in 81% ofpatients. Familial patients, with NF1 or segmental NF1 was shown in 15 patients (35%) and bilateral lesion in 4 cases (9.3%)

Neurofibromatosis tipo 1 y gliomas de vías ópticas. Una serie de 80 pacientes / Neurofibromatosis type I and optic pathway gliomas a series of 80 patients

De una serie de 530 pacientes con neurofibromatosis tipo 1 (NF1), hemos realizado un estudioretrospectivo de las alteraciones neurológicas, visuales, de neuroimagen y evolutivas de 80 pacientes (15%) con gliomas de vías ópticas (GVO). Se diagnosticó a los 80 pacientes, 58 mujeres (72,5%) y 22 varones (27,5%), con GVO durante la niñez(edad < 16 años), con rango de 13 meses a 15 años (edad media: 4,6 años). Resultados. La distribución de las lesiones entre los nervios ópticos, quiasma, cintillas y radiaciones demostraba que sólo el 25% de los tumores afectaba a un solo nervio óptico, y el 11,5% estaba localizado sólo en el quiasma, mientras que el 40% se extendía por uno o por ambos nervios ópticosy por el quiasma, el 12,5% afectaba a ambos nervios ópticos, quiasma y cintillas, y el 11% se extendía por el quiasma, cintillas y radiaciones. Dos pacientes mostraban astrocitoma pilocítico en el estudio histológico. Se hizo el diagnóstico tardíode los GVO después de los 7 años de edad en tres pacientes, y la progresión tardía fue evidente en otros tres, que requirieron resección quirúrgica, radioterapia o quimioterapia. Conclusiones. Todos los pacientes fueron diagnosticados durante la niñez(< 16 años de edad). La incidencia fue el doble en niñas que en niños. A pesar de la aparente agresividad de las imágenes de resonancia magnética y resonancia magnética espectroscópica, los hallazgos histológicos correspondían a astrocitoma pilocíticobenigno. Algunos tumores siguen creciendo después de los 7 años. Es aconsejable continuar con el control de los pacientes con NF1 durante la edad adulta

From a series of 530 patients with neurofibromatosis type 1 (NF1), we performed a retrospectiveassessment of the long-term neurologic, visual, neuroimaging and evolution of 80 patients (15%) with optic pathway gliomas (OPG). All the 80 patients, 58 (72.5%) females and 22 (27.5%) males were diagnosed during childhood (below age 16 years), range 13 months to 15 years (average: 4.6 years). Results. Image studies showed the distribution of the lesionsamong optic nerves, chiasm, tracts and radiations demonstrated that only 25% of the tumors involved only one optic nerve and 11.5% were located only in the chiasm, while 40% involved one or both optic nerves and chiasm, tracts and radiations. Two patients showed pilocytic astrocytoma in the histological study. Late diagnosis (after 7 years of age) of OPG was made inthree patients and late progression was evident in three others who required surgical resection, radiotherapy or chemotherapy. Conclusions. All patients were diagnosed during childhood (below 16 years of age). Incidence was double in girls than in boys. Despite the apparent tumoral agressivity of the magnetic resonance and magnetic resonance spectroscopy images,histological findings corresponded to benign pilocytic astrocytoma. Some tumors follow the growth after 7 years. Continued monitoring of patients with NF1 into adulthood is advisable

Estenosis del acueducto de Silvio en la neurofibromatosis tipo 1. Presentación de 19 pacientes infantiles / Aqueductal stenosis in the neurofibromatosis type 1. presentation of 19 infantile patients

Objetivo. Presentar una serie de pacientes en edad infantil con estenosis del acueducto de Silvio asociada con neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Pacientes y métodos. Son 19 pacientes, 11 niñas y 8 niños, con NF1, a los que se diagnosticó hidrocefalia por estenosis del acueducto de Silvio antes de cumplir los 16 años. Todos los pacientes, excepto uno, que falleció antes del estudio de imagen y fue diagnosticado tras la necropsia, fueron estudiados con neumoencefalografía (desde 1965 a 1974), tomografía computarizada (TC) (desde 1975 a 1984), con resonancia magnética (RM) o con RM y TC (desde 1985 a 2004) (dos niños habían sido estudiados previamente por neumoencefalografía), la mayoría de las veces para descartar tumor en vías ópticas y, en pocos pacientes, por signos de hipertensión intracraneal. Resultados. Todos los pacientes mostraron hidrocefalia triventricular con estenosis del acueducto. Once pacientes mostraban tumor de vías ópticas y en uno existía tumor benigno acueductal que bloqueaba la salida del líquido cefalorraquídeo. La descompensación de la hidrocefalia ocurría muy rápidamente en unos pacientes y, tras varios años de evolución, en otros. Dos pacientes, varones, presentaron pubertad precoz. Todos los pacientes precisaron tratamiento con shunt. Conclusiones. La presencia de estenosis del acueducto asociada con NF1 está alrededor del 5% en nuestra serie. La estenosis del acueducto y la hidrocefalia se descubrieron a muy temprana edad porque los pacientes fueron estudiados por sospecha de tumor de vías ópticas. Once pacientes (alrededor del 60%) asociaban tumor de vías ópticas y estenosis del acueducto (AU)

To present a series of infantile patients with aqueductal stenosis associated with neurofibromatosis type 1 (NF1). Patients and methods. Nineteen patients with ages below 16 years, 11 girls and 8 boys, with NF1 presented hydrocephalus due to aqueductal stenosis. All patients, except one who died before the imaging study was performed and was diagnosed by autopsy, were studied by pneumoencephalography (since 1965 to 1974), computerized tomography (CT) (since 1975 to 1984), magnetic resonance (MR) or MR and CT (since 1985 to 2004) (two children had been studied by pneumoencephalography some years before) most times to discard optic pathway tumor and, in few patients, because of intracranial hypertension. Results. All patients showed three ventricular hydrocephalus with aqueductal stenosis. Eleven patients showed optic pathway tumor. One patient had a benign aqueductal tumor that impaired the normal flow of cerebrospinal fluid. Neurological features of hydrocephalus occurred very rapidly in some patients and after several years of evolution in others. Two boys showed precocious puberty. All patients were treated with shunt. Conclusions. In our series, aqueductal stenosis occurred in about 5% of children with NF1. Aqueductal stenosis and hydrocephalus were identified at a short age because many patients were studied suspecting optic pathway tumor. Eleven patients (about 60%) associated optic pathway tumor and aqueductal stenosis (AU)

Tumores de tronco cerebral asociados con neurofibromatosis tipo 1. Presentación de 20 pacientes infantiles / Brain stem tumors associated with neurofibromatosis type 1. Presentation of 20 infantile patients

Objetivo. Describir los hallazgos clínicos y de imagen de 20 pacientes (12 mujeres y 8 varones) con tumores del tronco cerebral asociados con neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Pacientes y métodos. Todos los pacientes fueron estudiados por primera vez antes de los 11 años desde el punto de vista clínico y de imagen por resonancia magnética (RM) en los 20 pacientes y RM espectroscópica (RME) en 7. Trece de los 20 pacientes (65%) presentaban también tumor de vías ópticas. El diagnóstico del tumor del tronco cerebral se realizó al mismo tiempo que el de la NF1 en los pacientes estudiados desde el principio con RM. Resultados. El tumor se localizaba de forma difusa o focalizada en el bulbo en 13 pacientes (65%) y se extendía por todo el tronco cerebral en 6 pacientes (30 %). En este último grupo uno afectaba al tronco cerebral y al cerebelo, en otro se extendía a lo largo del acueducto y de la zona periacueductal y otro mostraba signos de agresividad en el estudio de RME. El paciente restante presentaba un tumor agresivo que afectaba al nervio óptico izquierdo, quiasma, mesencéfalo y protuberancia. El estudio histológico del tejido tumoral biópsico de los últimos 2 pacientes mostró astrocitoma grado 1 (tumor benigno). Los dos tumores de carácter agresivo fueron tratados con radioterapia y quimioterapia, estando todavía vivos tras 4 y 7 años, respectivamente, del tratamiento. Tres pacientes con obstrucción del acueducto e hidrocefalia fueron tratados con derivación ventriculoperitoneal (V-P). El resto de los pacientes no ha recibido tratamiento. Sólo uno de los 20 pacientes falleció, pero no por el tumor del tronco cerebral, sino por un tumor maligno de vías ópticas del que había sido tratado 20 años antes. Conclusiones. En la NF1 los tumores del tronco cerebral son los más frecuentes en la fosa posterior y los segundos más frecuentes entre los del sistema nervioso central. El estudio por RM y en determinados pacientes por RME se ha hace necesario para un correcto diagnóstico. La mayoría de estos tumores son benignos

Objective. To describe the clinical and imaging findings of 20 patients (12 women and 8 men) with brain stem tumors associated with neurofibromatosis type 1 (NF1). Patients and methods. All patients were first time studied before 11 years old. Clinical and magnetic resonance (MR) study were made in all 20 patients, and spectroscopic MR (SMR) was performed in 7 patients. Thirteen of the 20 patients (65 %) also had optic pathway tumor. Brain stem tumor identification occurred at the same time as NF1 in the patients who were studied by MR at the time of the first consult. Results. Brain stem identification occurred at the same time as that of the NF1 in patients who were studied by MR from the beginning. Diffuse or localized medullary enlargement was the most frequent MR imaging and appeared in 13 patients (65%), followed by the tumor that involved all brain stem (pontine and medullary areas) that appeared in 6 patients (30 %). In the last group, one tumor showed extension through brain stem and medial cerebellar parts, another was located in the aqueduct and in the periaqueductal areas and showed slow progressive growth, and one third patient had a tumor with aggresive signs in the SMR study. Another patient had an aggressive tumor that involved the left optic nerve, chiasm, mesencephalon and upper right pontine areas. The histological study of the tumoral biopsic tissue of the two last patients showed astrocitoma degree 1 (benign tumor). The two aggresive tumors were treated with radiotheraphy and chemotherapy and they are still alive 4 and 7 years respectively after treatment. Three patients who had aqueductal obstruction and hydrocephalus were treated with shunt. The rest of patients did not receive treatment. Only one of the 20 patients died, although it was due to a malignant chiasmatic tumor, that had been treated twenty years before, and not by the brain stem tumor. Conclusions. In NF1, brain stem tumors are the most frequent tumors of the posterior fossa and the second most frequent of the central nervous system (CNS). MR and SMR are necessary to a correct identification of the tumor in some patients. Most of these tumors are benign

Perforación diferida de ciego y sigma tras traumatismo abdominal cerrado en paciente politraumatizado / Delayed perforation of the cecum and sigmoid colon after blunt abdominal trauma in a patient with multiple injuries

El traumatismo abdominal cerrado puede conducir alesiones en los vasos sanguíneos intestinales y excepcionalmentea una perforación intestinal diferida con unamorbimortalidad asociada del 25%. Sin embargo, en lospacientes críticos bajo sedación y analgesia, la exploraciónabdominal y su diagnóstico están interferidos, siendola morbimortalidad mayor. Presentamos el caso deun paciente politraumatizado ingresado en una Unidadde Reanimación que presentó una perforación doble,diferida, de sigma y ciego. Se revisa el manejo del traumatismoabdominal cerrado y se discuten las posibilidadesetiológicas, diagnósticas y terapéuticas en el traumatismode colon

Blunt abdominal trauma can damage the intestinal vasculature and may occasionally lead to delayed intestinal perforation, associated with a combined rate of morbidity and mortality of 25%. The diagnosis of such complications is hindered by sedation in critical patients, however, and morbimortality in this population is therefore higher. We report the case of a man with multiple injuries admitted to the intensive care unit, where delayed perforations of the sigmoid colon and cecum were diagnosed. The management of blunt abdominal trauma is reviewed and the possible causes, diagnostic approaches, and treatment options for colon injuries are discussed

Síndrome de moyamoya. Seguimiento de 12 pacientes / Moyamoya disease: follow-up pf 12 patients

Introducción. Se presentan 12 pacientes con síndrome de moyamoya y su evolución desde los primeros años de vida hasta la edad adulta en algunos casos. Material y métodos. Los pacientes (nueve mujeres y tres varones) fueron estudiados por primera vez antes de los 10 años por problemas neurológicos. En todos se practicó angiografía convencional de sistemas carotídeo y vertebral cuando fueron estudiados por primera vez. En los pacientes en los que se pudo hacer seguimiento durante varios años (en uno durante 33 años y en otros dos durante 25 años) los controles de imagen fueron realizados por resonancia magnética angiográfica (RMA). Un paciente presentaba también neurofibromatosis tipo 1 (NF1). Resultados. Todos los pacientes mostraban estenosis de ambas arterias carótidas inmediatamente después de la salida de las arterias oftálmicas. La arteria basilar también estaba muy estrechada en un caso. Un paciente con comienzo muy temprano de la sintomatología neurológica mostraba vascularización colateral a través de la arteria de Bernasconi- Cassinari. Las lesiones cerebrales (corticales y subcorticales multifocales) se apreciaban en los casos de evolución muy larga, aunque estaban presentes ya en los primeros estudios por resonancia magnética (RM). Un paciente asociaba imágenes vasculares de moyamoya y de displasia fibromuscular, siendo el único en el que se hizo tratamiento quirúrgico durante la niñez y falleció al poco tiempo de la intervención. Una de las pacientes quedó embarazada y tuvo un hijo que nació normalmente por vía vaginal. En ninguno de nuestros pacientes han desaparecido con el tiempo las imágenes de moyamoya. Las crisis epilépticas fueron controladas desde el comienzo de los síntomas con medicación antiepiléptica. Aunque es difícil de objetivar, tuvimos la impresión de que el tratamiento con antagonistas del calcio (nicardipino) era beneficioso en todos los pacientes. Conclusiones. La evolución neurológica de nuestros pacientes muestra algún problema motor pero, en conjunto, fue relativamente buena, incluso en los casos en los que el comienzo de los síntomas fue muy temprano. Todos nuestros pacientes que están ya en la edad adulta se ganan la vida, aunque sea en trabajos de baja cualificación en algún caso. En todos los casos, excepto en el que mostraba displasia fibromuscular, se desarrolló una buena vascularización colateral y no desaparecieron las imágenes de moyamoya. La presencia de lesiones isquémicas corticales y subcorticales en uno o en los dos hemisferios cerebrales explica la persistencia de los síntomas neurológicos. Las crisis epilépticas, en general, respondieron bien a la medicación antiepiléptica (AU)

Introduction: We present 12 patients with moyamoya disease and their evolution from an early age to adulthood in some cases. Material and methods: The patients (nine females and three males) were first studied before 10 years of age because of neurological disease. Bilateral carotid and vertebrobasilar arteriographies were performed during initial evaluation. In the patients who were followed-up during several or many years (in one, during 33 years and, in two, during 25 years), neuroimaging studies were done by magnetic resonance angiography (MRA). One patient also had neurofibromatosis type 1 (NF1). Results: All patients showed bilateral occlusion of the supraclinoid portion of the internal carotid arteries. The basilar artery was markedly narrowed in one patient. One patient with very early onset of symptoms also showed collateral vascularization through the Bernasconi- Cassinari artery. Cerebral multifocal cortical and subcortical lesions were seen in the patients who had very long follow-up, although these already had appeared in the first MR studies. One patient showed arterial moyamoya 31 images and fibromuscular dysplasia. She was the only patient treated surgically during childhood with death after a short time. Another patient had a pregnancy and vaginal delivery at 26 years of age without complications. Images of moyamoya did not disappear in any of the patients in this series. Seizures were controlled with antiepileptic medication in all patients except in one who had NF1 and severe cerebral lesions. Although it is difficult to demonstrate the efficacy of calcium-antagonist medication (nicardipine), we found that it improved the neurological symptoms in most of our patients. Conclusions: Long-term follow-up of the patients in this series showed some neurological problems, although most of them did well, including those cases with early onset of symptoms. All adult patients in this series were working, although some of them in low qualified jobs. Collateral vascularization was very marked in all patients except in one who also showed fibromuscular dysplasia. Moyamoya images did not disappear in any patient. Ischemic cerebral lesions seem to be underlying the cause of the neurological sequelae. Seizures responded well to antiepileptic medication (AU)

Aciduria glutárica tipo 1 con evolución normal: seguimiento de un caso hasta la edad adulta / Glutaric aciduria type 1 with normal evolution: follow-up of one case untill adult age

Presentamos a una paciente de 20 años con aciduria glutárica tipo 1 (AG1) y desarrollo psicomotor normal. Los únicos síntomas que tuvo consistían en episodios convulsivos entre los 2,5 y los 4,5 años. El diagnóstico fue hecho cuando tenía 9 años debido a las alteraciones neurorradiológicas características de la AG1. La actividad enzimática era inexistente y la excreción de ácido glutárico por la orina ha sido muy elevada en los controles que se le han realizado cada año desde que se le diagnosticó la enfermedad hasta la actualidad. La resonancia magnética (RM) mostró hiposeñal en la sustancia blanca subcortical, gran ensanchamiento de los espacios subaracnoideos en las zonas silvianas y en las fosas temporales, con hipoplasia del parénquima cerebral subyacente y de ambos lóbulos temporales. El cuerpo calloso aparecía muy engrosado y también con cambios en la señal, al igual que en sus zonas colindantes. La RM espectroscópica mostró signos de inestabilidad de la membrana y de empobrecimiento celular en la sustancia blanca subcortical y los núcleos basales y presencia de ácido láctico. La macrocefalia siempre se mantuvo en percentiles por encima de 98. La paciente no presenta movimientos anormales ni problemas motores, su comportamiento e inteligencia son normales y estudia una carrera de tipo medio

We present a patient of 20 years of age with glutaric aciduria type 1 (GAl) and normal psychomotor development Her symptoms consisted of a few convulsions between 2.5 and 4.5 years of age. She was diagnosed at 9 years of age because of the typical alterations of GAl that appeared in computed tomography and magnetic resonance (MR) imaging studies. Enzymatic activity in fibrablasts culture was nonexistent and glutarate excretion was elevated in the annual controls where this was investigated from the diagnosis of the disease so far. MR studies showed hyposignal in T1 of the subcortical white matter, severe dilatation of the Sylvian region and temporal fossa subarachnoid spaces, and hypoplasia of the subjacent cerebral parenchyma and of both temporal lobes. The corpus callosum and the surraunding zones appeared very enlarged and with signal changes. Spectroscopic MR showed signs of membrane instability and cellular impoverishment in subcortical white matter and basal ganglia and presence of lactic acid. Macrocephaly always maintained centiles over 98. The patient has no abnormal movements or motor disturbances, her behavior and intelligence being normal and she is able to follow studies of middle level