Detalhe da pesquisa
1.
SPRED2 loss-of-function causes a recessive Noonan syndrome-like phenotype.
Am J Hum Genet
; 108(11): 2112-2129, 2021 11 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34626534
2.
Activating Mutations of RRAS2 Are a Rare Cause of Noonan Syndrome.
Am J Hum Genet
; 104(6): 1223-1232, 2019 06 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31130282
3.
Novel variants causing megalencephalic leukodystrophy in Sudanese families.
J Hum Genet
; 67(3): 127-132, 2022 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34504271
4.
A novel homozygous mutation in TRAPPC9 gene causing autosomal recessive non-syndromic intellectual disability.
BMC Med Genomics
; 15(1): 236, 2022 11 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36348459
5.
Case Report: A New Family With Pontocerebellar Hypoplasia 10 From Sudan.
Front Genet
; 13: 883211, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35719383
6.
Acute lymphoblastic leukemia in the context of RASopathies.
Eur J Med Genet
; 59(3): 173-8, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26855057
7.
Mutations in RIT1 cause Noonan syndrome with possible juvenile myelomonocytic leukemia but are not involved in acute lymphoblastic leukemia.
Eur J Hum Genet
; 24(8): 1124-31, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26757980