Detalhe da pesquisa
1.
Deletion within the Src homology domain 3 of Bruton's tyrosine kinase resulting in X-linked agammaglobulinemia (XLA).
J Exp Med
; 180(2): 461-70, 1994 Aug 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-7519238
2.
Somatic mutation databases as tools for molecular epidemiology and molecular pathology of cancer: proposed guidelines for improving data collection, distribution, and integration.
Hum Mutat
; 30(3): 275-82, 2009 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-19006239
3.
Recommendations for locus-specific databases and their curation.
Hum Mutat
; 29(1): 2-5, 2008 Jan.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-18157828
4.
A structured simple form for ordering genetic tests is needed to ensure coupling of clinical detail (phenotype) with DNA variants (genotype) to ensure utility in publication and databases.
Hum Mutat
; 28(10): 931-2, 2007 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-17726697
5.
The structural basis of hyper IgM deficiency - CD40L mutations.
Protein Eng Des Sel
; 20(3): 133-41, 2007 Mar.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-17307885
6.
Substitution scanning identifies a novel, catalytically active ibrutinib-resistant BTK cysteine 481 to threonine (C481T) variant.
Leukemia
; 31(1): 177-185, 2017 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-27282255
7.
Aromatic interactions define the binding of the alphavirus spike to its nucleocapsid.
Structure
; 4(5): 519-29, 1996 May 15.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-8736551
8.
Structural consequences of neopullulanase mutations.
Biochim Biophys Acta
; 1295(2): 195-200, 1996 Jul 18.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-8695646
9.
Conservation of functional residues between yeast and E. coli inorganic pyrophosphatases.
Biochim Biophys Acta
; 1038(3): 338-45, 1990 May 08.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-2160278
10.
Structural aspects of signal transduction in B-cells.
Crit Rev Immunol
; 16(3): 251-75, 1996.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-8922899
11.
Distinct gene expression profiling in chronic lymphocytic leukemia with 11q23 deletion.
Leukemia
; 15(11): 1721-8, 2001 Nov.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-11681413
12.
Structural basis of Wiskott-Aldrich syndrome causing mutations in the WH1 domain.
J Mol Med (Berl)
; 78(9): 530-7, 2000.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-11140379
13.
Structural analysis of an anti-estradiol antibody.
Mol Immunol
; 34(16-17): 1215-26, 1997.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-9566768
14.
Determination and analysis of antigenic epitopes of prostate specific antigen (PSA) and human glandular kallikrein 2 (hK2) using synthetic peptides and computer modeling.
Protein Sci
; 7(2): 259-69, 1998 Feb.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-9521101
15.
Mutations in severe combined immune deficiency (SCID) due to JAK3 deficiency.
Hum Mutat
; 18(4): 255-63, 2001 Oct.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-11668610
16.
Sequence specificity in CpG mutation hotspots.
FEBS Lett
; 396(2-3): 119-22, 1996 Nov 04.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-8914970
17.
Tec homology (TH) adjacent to the PH domain.
FEBS Lett
; 350(2-3): 263-5, 1994 Aug 22.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-8070576
18.
Intermolecular interactions between the SH3 domain and the proline-rich TH region of Bruton's tyrosine kinase.
FEBS Lett
; 489(1): 67-70, 2001 Jan 26.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-11231015
19.
Missense mutations affecting a conserved cysteine pair in the TH domain of Btk.
FEBS Lett
; 413(2): 205-10, 1997 Aug 18.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-9280283
20.
Bruton tyrosine kinase (BTK) in X-linked agammaglobulinemia (XLA).
Front Biosci
; 5: D917-28, 2000 Dec 01.
Artigo
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| MEDLINE | ID: mdl-11102316