Detalhe da pesquisa
1.
Genomic and molecular characterization of preterm birth.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 116(12): 5819-5827, 2019 03 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30833390
2.
Mutations in NOTCH1 cause Adams-Oliver syndrome.
Am J Hum Genet
; 95(3): 275-84, 2014 Sep 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25132448
3.
Genetic Variants That Predispose to DNA Double-Strand Breaks in Lymphocytes From a Subset of Patients With Familial Colorectal Carcinomas.
Gastroenterology
; 149(7): 1872-1883.e9, 2015 Dec.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26344056
4.
Utility of whole-genome sequencing for detection of newborn screening disorders in a population cohort of 1,696 neonates.
Genet Med
; 18(3): 221-30, 2016 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26334177
5.
International network of cancer genome projects.
Nature
; 464(7291): 993-8, 2010 Apr 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20393554
6.
Expanding the phenotypic spectrum in EP300-related Rubinstein-Taybi syndrome.
Am J Med Genet A
; 167A(5): 1111-6, 2015 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25712426
7.
Aberrant splicing induced by the most common EPG5 mutation in an individual with Vici syndrome.
Brain
; 139(Pt 9): e52, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27343256
8.
Author Correction: Parent-of-origin-specific signatures of de novo mutations.
Nat Genet
; 50(11): 1615, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30291356
9.
New observations on maternal age effect on germline de novo mutations.
Nat Commun
; 7: 10486, 2016 Jan 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26781218
10.
Parent-of-origin-specific signatures of de novo mutations.
Nat Genet
; 48(8): 935-9, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27322544
11.
Diagnosis and treatment of cancer using genomics.
BMJ
; 350: h1832, 2015 May 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26022222
12.
CloudForest: A Scalable and Efficient Random Forest Implementation for Biological Data.
PLoS One
; 10(12): e0144820, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26679347
13.
Diagnosis of D-Bifunctional Protein Deficiency through Whole-Genome Sequencing: Implications for Cost-Effective Care.
Mol Syndromol
; 6(3): 141-6, 2015 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26733776
14.
Systematic evaluation of underlying defects in DNA repair as an approach to case-only assessment of familial prostate cancer.
Oncotarget
; 6(37): 39614-33, 2015 Nov 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26485759
15.
Identification of copy number variants in whole-genome data using Reference Coverage Profiles.
Front Genet
; 6: 45, 2015.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25741365
16.
Germline variation in cancer-susceptibility genes in a healthy, ancestrally diverse cohort: implications for individual genome sequencing.
PLoS One
; 9(4): e94554, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24728327
17.
Diagnosis of an imprinted-gene syndrome by a novel bioinformatics analysis of whole-genome sequences from a family trio.
Mol Genet Genomic Med
; 2(6): 530-8, 2014 Nov.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25614875