Detalhe da pesquisa
1.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(1): 100-114, 2021 01 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33352116
2.
Variants in the degron of AFF3 are associated with intellectual disability, mesomelic dysplasia, horseshoe kidney, and epileptic encephalopathy.
Am J Hum Genet
; 108(5): 857-873, 2021 05 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33961779
3.
Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction.
Am J Hum Genet
; 108(2): 346-356, 2021 02 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33513338
4.
Variants in USP48 encoding ubiquitin hydrolase are associated with autosomal dominant non-syndromic hereditary hearing loss.
Hum Mol Genet
; 30(19): 1785-1796, 2021 09 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34059922
5.
KIAA1109 Variants Are Associated with a Severe Disorder of Brain Development and Arthrogryposis.
Am J Hum Genet
; 102(1): 116-132, 2018 01 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29290337
6.
Ophthalmic phenotypes associated with biallelic loss-of-function PCDH12 variants.
Am J Med Genet A
; 185(4): 1275-1281, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33527719
7.
Pathogenic homozygous variant in POMK gene is the cause of prenatally detected severe ventriculomegaly in two Lithuanian families.
Am J Med Genet A
; 182(3): 536-542, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31833209
8.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(2): 368, 2021 Feb 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33545031
9.
Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation.
Am J Hum Genet
; 108(3): 530-531, 2021 Mar 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33667397
10.
Mutations in the endothelin receptor type A cause mandibulofacial dysostosis with alopecia.
Am J Hum Genet
; 96(4): 519-31, 2015 Apr 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25772936
11.
Excessive feedback of Cyp26a1 promotes cell non-autonomous loss of retinoic acid signaling.
Dev Biol
; 405(1): 47-55, 2015 Sep 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26116175
12.
Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles.
Genome Med
; 16(1): 72, 2024 May 30.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38811945
13.
Variant-specific pathophysiological mechanisms of AFF3 differently influence transcriptome profiles.
medRxiv
; 2024 Jan 17.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38293053
14.
Mutations in MAST1 Cause Mega-Corpus-Callosum Syndrome with Cerebellar Hypoplasia and Cortical Malformations.
Neuron
; 100(6): 1354-1368.e5, 2018 12 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30449657
15.
Inflammatory myopathy in a patient with Aicardi-Goutières syndrome.
Eur J Med Genet
; 60(3): 154-158, 2017 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28089741
16.
De novo PIK3R2 variant causes polymicrogyria, corpus callosum hyperplasia and focal cortical dysplasia.
Eur J Hum Genet
; 24(9): 1359-62, 2016 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26860062
17.
Novel variants in GNAI3 associated with auriculocondylar syndrome strengthen a common dominant negative effect.
Eur J Hum Genet
; 23(4): 481-5, 2015 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25026904