Detalhe da pesquisa
1.
Postictal Death Is Associated with Tonic Phase Apnea in a Mouse Model of Sudden Unexpected Death in Epilepsy.
Ann Neurol
; 89(5): 1023-1035, 2021 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33604927
2.
Scn8a Antisense Oligonucleotide Is Protective in Mouse Models of SCN8A Encephalopathy and Dravet Syndrome.
Ann Neurol
; 87(3): 339-346, 2020 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31943325
3.
The MAP1B Binding Domain of Nav1.6 Is Required for Stable Expression at the Axon Initial Segment.
J Neurosci
; 39(22): 4238-4251, 2019 05 29.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30914445
4.
Gabra2 is a genetic modifier of Scn8a encephalopathy in the mouse.
Epilepsia
; 61(12): 2847-2856, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33140451
5.
Prominent role of forebrain excitatory neurons in SCN8A encephalopathy.
Brain
; 142(2): 362-375, 2019 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30601941
6.
Neuronal hyperexcitability in a mouse model of SCN8A epileptic encephalopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(9): 2383-2388, 2017 02 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28193882
7.
Biallelic inherited SCN8A variants, a rare cause of SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy.
Epilepsia
; 60(11): 2277-2285, 2019 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31625145
8.
Cardiac arrhythmia in a mouse model of sodium channel SCN8A epileptic encephalopathy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 113(45): 12838-12843, 2016 Nov 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27791149
9.
Partial loss-of-function of sodium channel SCN8A in familial isolated myoclonus.
Hum Mutat
; 39(7): 965-969, 2018 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29726066
10.
The ClinGen Epilepsy Gene Curation Expert Panel-Bridging the divide between clinical domain knowledge and formal gene curation criteria.
Hum Mutat
; 39(11): 1476-1484, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30311377
11.
The novel sodium channel modulator GS-458967 (GS967) is an effective treatment in a mouse model of SCN8A encephalopathy.
Epilepsia
; 59(6): 1166-1176, 2018 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29782051
12.
Convulsive seizures and SUDEP in a mouse model of SCN8A epileptic encephalopathy.
Hum Mol Genet
; 24(2): 506-15, 2015 Jan 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25227913
13.
The SCN8A encephalopathy mutation p.Ile1327Val displays elevated sensitivity to the anticonvulsant phenytoin.
Epilepsia
; 57(9): 1458-66, 2016 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27375106
14.
SCN8A encephalopathy: Research progress and prospects.
Epilepsia
; 57(7): 1027-35, 2016 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27270488
15.
CELF4 regulates translation and local abundance of a vast set of mRNAs, including genes associated with regulation of synaptic function.
PLoS Genet
; 8(11): e1003067, 2012.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23209433
16.
Rapid, efficient and precise allele replacement in the fission yeast Schizosaccharomyces pombe.
Curr Genet
; 60(2): 109-19, 2014 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24026504
17.
Cardiac-Specific Deletion of Scn8a Mitigates Dravet Syndrome-Associated Sudden Death in Adults.
JACC Clin Electrophysiol
; 2024 Feb 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38430092
18.
Aberrant sodium channel activity in the complex seizure disorder of Celf4 mutant mice.
J Physiol
; 591(1): 241-55, 2013 Jan 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23090952
19.
Functional analysis of three Nav1.6 mutations causing early infantile epileptic encephalopathy.
Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis
; 1866(12): 165959, 2020 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32916281
20.
Channeling the Future of Pathogenicity Prediction for Genetic Variants in Epilepsy.
Epilepsy Curr
; 23(2): 118-120, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37122415