Detalhe da pesquisa
1.
The recurrent de novo c.2011C>T missense variant in MTSS2 causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 109(10): 1923-1931, 2022 10 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36067766
2.
The arrhythmogenic cardiomyopathy phenotype associated with PKP2 c.1211dup variant.
Neth Heart J
; 31(7-8): 315-323, 2023 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37505369
3.
The MAP3K7 gene: Further delineation of clinical characteristics and genotype/phenotype correlations.
Hum Mutat
; 43(10): 1377-1395, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35730652
4.
De novo truncating NOVA2 variants affect alternative splicing and lead to heterogeneous neurodevelopmental phenotypes.
Hum Mutat
; 43(9): 1299-1313, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35607920
5.
Human KCNQ5 de novo mutations underlie epilepsy and intellectual disability.
J Neurophysiol
; 128(1): 40-61, 2022 07 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35583973
6.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of ACTA2-related vasculopathies in a Dutch cohort.
Genet Med
; 24(10): 2112-2122, 2022 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36053285
7.
Terminal osseous dysplasia with pigmentary defects and cardiomyopathy caused by a novel FLNA variant.
Am J Med Genet A
; 185(12): 3814-3820, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34254723
8.
Homozygous damaging SOD2 variant causes lethal neonatal dilated cardiomyopathy.
J Med Genet
; 57(1): 23-30, 2020 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31494578
9.
Multi-Omics Profiling in Marfan Syndrome: Further Insights into the Molecular Mechanisms Involved in Aortic Disease.
Int J Mol Sci
; 23(1)2021 Dec 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35008861
10.
The recurrent de novo c.2011C>T missense variant in MTSS2 causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet
; 109(11): 2092, 2022 Nov 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36332614
11.
De Novo Truncating Mutations in the Last and Penultimate Exons of PPM1D Cause an Intellectual Disability Syndrome.
Am J Hum Genet
; 100(4): 650-658, 2017 Apr 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28343630
12.
ADAMTS19-associated heart valve defects: Novel genetic variants consolidating a recognizable cardiac phenotype.
Clin Genet
; 98(1): 56-63, 2020 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32323311
13.
Variants in nuclear factor I genes influence growth and development.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 181(4): 611-626, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31730271
14.
Expanding the genetic and phenotypic spectrum of ACTA2-related vasculopathies in a Dutch cohort.
Genet Med
; 26(2): 101024, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38085215
15.
Mutations in the facilitative glucose transporter GLUT10 alter angiogenesis and cause arterial tortuosity syndrome.
Nat Genet
; 38(4): 452-7, 2006 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16550171
16.
NPHP4 variants are associated with pleiotropic heart malformations.
Circ Res
; 110(12): 1564-74, 2012 Jun 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22550138
17.
A de novo GLI3 mutation in a patient with acrocallosal syndrome.
Am J Med Genet A
; 161A(6): 1394-400, 2013 Jun.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23633388
18.
Phenotypic spectrum of the SMAD3-related aneurysms-osteoarthritis syndrome.
J Med Genet
; 49(1): 47-57, 2012 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22167769
19.
Phenotypic variability of filamin C-related cardiomyopathy: Insights from a novel Dutch founder variant.
Heart Rhythm
; 20(11): 1512-1521, 2023 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37562486
20.
Multicenter clinical and functional evidence reclassifies a recurrent noncanonical filamin C splice-altering variant.
Heart Rhythm
; 20(8): 1158-1166, 2023 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37164047