Detalhe da pesquisa
1.
Evaluating the impact of in silico predictors on clinical variant classification.
Genet Med
; 24(4): 924-930, 2022 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34955381
2.
Clinical validity assessment of genes frequently tested on intellectual disability/autism sequencing panels.
Genet Med
; 24(9): 1899-1908, 2022 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35616647
3.
Disease-specific ACMG/AMP guidelines improve sequence variant interpretation for hearing loss.
Genet Med
; 23(11): 2208-2212, 2021 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34230634