Detalhe da pesquisa
1.
Addition of galactose-1-phosphate measurement enhances newborn screening for classical galactosemia.
J Inherit Metab Dis
; 46(2): 232-242, 2023 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36515074
2.
Heterozygous loss of WBP11 function causes multiple congenital defects in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 29(22): 3662-3678, 2020 12 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33276377
3.
RPL13 Variants Cause Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Severe Short Stature.
Am J Hum Genet
; 105(5): 1040-1047, 2019 11 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31630789
4.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 24(8): 1753-1760, 2022 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35579625
5.
The intrinsically disordered C terminus of troponin T binds to troponin C to modulate myocardial force generation.
J Biol Chem
; 294(52): 20054-20069, 2019 12 27.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31748410
6.
Recurrent Muscle Weakness with Rhabdomyolysis, Metabolic Crises, and Cardiac Arrhythmia Due to Bi-allelic TANGO2 Mutations.
Am J Hum Genet
; 98(2): 347-57, 2016 Feb 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26805781
7.
Discovering a new part of the phenotypic spectrum of Coffin-Siris syndrome in a fetal cohort.
Genet Med
; 25(2): 100004, 2023 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36745127
8.
Prenatal treatment of ornithine transcarbamylase deficiency.
Mol Genet Metab
; 123(3): 297-300, 2018 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29396029
9.
The phenotype of the musculocontractural type of Ehlers-Danlos syndrome due to CHST14 mutations.
Am J Med Genet A
; 170A(1): 103-15, 2016 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-26373698
10.
Clinical whole-exome sequencing: are we there yet?
Genet Med
; 16(9): 717-9, 2014 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24525916
11.
Abnormal hepatocellular mitochondria in methylmalonic acidemia.
Ultrastruct Pathol
; 38(5): 309-14, 2014 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24933007
12.
Lisch Epithelial Corneal Dystrophy Is Caused by Heterozygous Loss-of-Function Variants in MCOLN1.
Am J Ophthalmol
; 258: 183-195, 2024 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37972748
13.
Hereditary orotic aciduria identified by newborn screening.
Front Genet
; 14: 1135267, 2023.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36999056
14.
Atypical amyoplasia congenita in an infant with Leigh syndrome: a mitochondrial cause of severe contractures?
Am J Med Genet A
; 158A(9): 2353-7, 2012 Sep.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22887355
15.
Looking for the skeleton in the closet-rare genetic diagnoses in patients with diabetes and skeletal manifestations.
Acta Diabetol
; 59(5): 711-719, 2022 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35137278
16.
Unique Ataxia-Oculomotor Apraxia 2 (AOA2) in Israel with Novel Variants, Atypical Late Presentation, and Possible Identification of a Poison Exon.
J Mol Neurosci
; 72(8): 1715-1723, 2022 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35676594
17.
Axial spondylometaphyseal dysplasia with retinitis pigmentosa--a clinical report and diagnostic clues.
J Appl Genet
; 54(2): 231-4, 2013 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23371363