Detalhe da pesquisa
1.
The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 581(7809): 434-443, 2020 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32461654
2.
The impact of rare variation on gene expression across tissues.
Nature
; 550(7675): 239-243, 2017 10 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29022581
3.
Colocalization of Gene Expression and DNA Methylation with Genetic Risk Variants Supports Functional Roles of MUC5B and DSP in Idiopathic Pulmonary Fibrosis.
Am J Respir Crit Care Med
; 206(10): 1259-1270, 2022 11 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35816432
4.
Specificity of CRISPR-Cas9 Editing in Exagamglogene Autotemcel.
N Engl J Med
; 390(18): 1723-1725, 2024 May 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38657268
5.
Addendum: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 597(7874): E3-E4, 2021 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34373650
6.
Author Correction: The mutational constraint spectrum quantified from variation in 141,456 humans.
Nature
; 590(7846): E53, 2021 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33536625
7.
Biallelic Mutations in ATP5F1D, which Encodes a Subunit of ATP Synthase, Cause a Metabolic Disorder.
Am J Hum Genet
; 102(3): 494-504, 2018 03 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29478781
8.
Impact of the X Chromosome and sex on regulatory variation.
Genome Res
; 26(6): 768-77, 2016 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27197214
9.
Long-read genome sequencing identifies causal structural variation in a Mendelian disease.
Genet Med
; 20(1): 159-163, 2018 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28640241
10.
Whole-transcriptome sequencing in blood provides a diagnosis of spinal muscular atrophy with progressive myoclonic epilepsy.
Hum Mutat
; 38(6): 611-614, 2017 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28251733
11.
Non-Coding Loss-of-Function Variation in Human Genomes.
Hum Hered
; 81(2): 78-87, 2016.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28076858
12.
Determinants of penetrance and variable expressivity in monogenic metabolic conditions across 77,184 exomes.
Nat Commun
; 12(1): 3505, 2021 06 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34108472
13.
GRSDB2 and GRS_UTRdb: databases of quadruplex forming G-rich sequences in pre-mRNAs and mRNAs.
Nucleic Acids Res
; 36(Database issue): D141-8, 2008 Jan.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18045785
14.
Identification of rare-disease genes using blood transcriptome sequencing and large control cohorts.
Nat Med
; 25(6): 911-919, 2019 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31160820
15.
Population- and individual-specific regulatory variation in Sardinia.
Nat Genet
; 49(5): 700-707, 2017 May.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28394350
16.
PATH-SCAN: a reporting tool for identifying clinically actionable variants.
Pac Symp Biocomput
; : 229-40, 2014.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24297550