Detalhe da pesquisa
1.
Diagnostic genome sequencing improves diagnostic yield: a prospective single-centre study in 1000 patients with inherited eye diseases.
J Med Genet
; 61(2): 186-195, 2024 Jan 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37734845
2.
A Novel, Apparently Silent Variant in MFSD8 Causes Neuronal Ceroid Lipofuscinosis with Marked Intrafamilial Variability.
Int J Mol Sci
; 23(4)2022 Feb 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35216386
3.
An Atypical Mild Phenotype of Autosomal Recessive RPE65-Associated Retinitis Pigmentosa.
Klin Monbl Augenheilkd
; 241(3): 266-271, 2024 Mar.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38508215
4.
Comprehensive analysis of two hotspot codons in the TUBB4B gene and associated phenotypes.
Sci Rep
; 14(1): 10551, 2024 05 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38719929
5.
Genome sequencing identifies complex structural MLH1 variant in unsolved Lynch syndrome.
Mol Genet Genomic Med
; 11(6): e2151, 2023 06.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36760167
6.
Ophthalmic and Genetic Features of Bardet Biedl Syndrome in a German Cohort.
Genes (Basel)
; 13(7)2022 07 08.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35886001
7.
Biallelic variants in coenzyme Q10 biosynthesis pathway genes cause a retinitis pigmentosa phenotype.
NPJ Genom Med
; 7(1): 60, 2022 Oct 20.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36266294
8.
Drp1 modulates mitochondrial stress responses to mitotic arrest.
Cell Death Differ
; 27(9): 2620-2634, 2020 09.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32203171
9.
SGK1 Inhibits Autophagy in Murine Muscle Tissue.
Oxid Med Cell Longev
; 2018: 4043726, 2018.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29849891
10.
Correction: Drp1 modulates mitochondrial stress responses to mitotic arrest.
Cell Death Differ
; 29(10): 2105, 2022 Oct.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34302122
11.
WIPI3 and WIPI4 ß-propellers are scaffolds for LKB1-AMPK-TSC signalling circuits in the control of autophagy.
Nat Commun
; 8: 15637, 2017 05 31.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28561066