Disruptions of the novel KIAA1202 gene are associated with X-linked mental retardation.

The extensive heterogeneity underlying the genetic component of mental retardation (MR) is the main cause for our limited understanding of the aetiology of this highly prevalent condition. Hence we set out to identify genes involved in MR. We investigated the breakpoints of two balanced X;autosome translocations in two unrelated female patients with mild/moderate MR and found that the Xp11.2 breakpoints disrupt the novel human KIAA1202 (hKIAA1202) gene in both cases. We also identified a missense exchange in this gene, segregating with the Stocco dos Santos XLMR syndrome in a large four-generation pedigree but absent in >1,000 control X-chromosomes. Among other phenotypic characteristics, the affected males in this family present with severe MR, delayed or no speech, seizures and hyperactivity. Molecular studies of hKIAA1202 determined its genomic organisation, its expression throughout the brain and the regulation of expression of its mouse homologue during development. Transient expression of the wild-type KIAA1202 protein in HeLa cells showed partial colocalisation with the F-actin based cytoskeleton. On the basis of its domain structure, we argue that hKIAA1202 is a new member of the APX/Shroom protein family. Members of this family contain a PDZ and two ASD domains of unknown function and have been shown to localise at the cytoskeleton, and play a role in neurulation, cellular architecture, actin remodelling and ion channel function. Our results suggest that hKIAA1202 may be important in cognitive function and/or development.

Bovine papillomavirus type 2 in reproductive tract and gametes of slaughtered bovine females

Papillomaviruses are described selectively infecting epithelial tissues and are associated with many forms of cancer in different species. Considering the widespread dissemination of papillomatosis in livestock, interest is being centred on possible forms of viral transmission and respective mechanisms. In the present study, we report the detection of bovine papillomavirus (BPV) DNA sequences in female reproductive tract tissues, fluids and oocytes from slaughtered bovines not afflicted by cutaneous papillomatosis. BPV-2 DNA sequences were found in ovarian and uterine tissues as well as in oocytes, cumulus cells and uterine flushings. The presence of papillomavirus sequences in reproductive organ tissues and fluids shows that viral infection in organisms can be verified in others tissues, not only in epithelial ones. The present findings alert to the possibility of BPV transmission in embryo transfer programs and assisted fertilization procedures.

Os vírus do papiloma bovino, descritos como agentes infectantes específicos do epitélio, têm sido associados a diversas formas de câncer em diferentes espécies animais. Dada a intensa disseminação da papilomatose nos rebanhos, a investigação de diferentes formas de transmissão e seus respectivos mecanismos tem exigido especial atenção. No presente estudo, é relatada a detecção de seqüências genômicas do papilomavirus bovino (BPV) em ovócitos e tecidos do trato reprodutivo oriundos de fêmeas abatidas comercialmente, não apresentando papilomatose cutânea. A presença de DNA de BPV-2 em tecidos do trato reprodutivo, lavado uterino, ovócitos e células do cumulus traz evidências de que a infecção viral pode se desenvolver fora do tecido epitelial. Esses achados alertam para a possibilidade de transmissão do BPV através dos procedimentos de transferência de embriões e de fertilização in vitro.

Bovine papillomavirus type 2 in reproductive tract and gametes of slaughtered bovine females

Papillomaviruses are described selectively infecting epithelial tissues and are associated with many forms of cancer in different species. Considering the widespread dissemination of papillomatosis in livestock, interest is being centred on possible forms of viral transmission and respective mechanisms. In the present study, we report the detection of bovine papillomavirus (BPV) DNA sequences in female reproductive tract tissues, fluids and oocytes from slaughtered bovines not afflicted by cutaneous papillomatosis. BPV-2 DNA sequences were found in ovarian and uterine tissues as well as in oocytes, cumulus cells and uterine flushings. The presence of papillomavirus sequences in reproductive organ tissues and fluids shows that viral infection in organisms can be verified in others tissues, not only in epithelial ones. The present findings alert to the possibility of BPV transmission in embryo transfer programs and assisted fertilization procedures.

Os vírus do papiloma bovino, descritos como agentes infectantes específicos do epitélio, têm sido associados a diversas formas de câncer em diferentes espécies animais. Dada a intensa disseminação da papilomatose nos rebanhos, a investigação de diferentes formas de transmissão e seus respectivos mecanismos tem exigido especial atenção. No presente estudo, é relatada a detecção de seqüências genômicas do papilomavirus bovino (BPV) em ovócitos e tecidos do trato reprodutivo oriundos de fêmeas abatidas comercialmente, não apresentando papilomatose cutânea. A presença de DNA de BPV-2 em tecidos do trato reprodutivo, lavado uterino, ovócitos e células do cumulus traz evidências de que a infecção viral pode se desenvolver fora do tecido epitelial. Esses achados alertam para a possibilidade de transmissão do BPV através dos procedimentos de transferência de embriões e de fertilização in vitro.

Prospective study of the effects of the 1/29 Robertsonian translocation upon the fertility of Marchigiana males / Estudo prospectivo dos efeitos da translocação Robertsoniana 1/29 sobre a fertilidade de machos Marchigiana

The effects of the 1/29 transIocation on fertility of Marchigiana males were investigated on a prospective study. We have compared normal Nelore females artificially inseminated by an heterozygote Marchigiana sire (experimental group) with those resulting from a normal male insemination (control group). We could observe: 1. Higher mean number of A.I. I conception in the experimental group; 2. Significant reduction of pregnant females at first service, in the experimental group; 3. No difference in the period between the A.I.(s) or in obortion rates, in both groups; 4. F1 obtained from experimental group were analysed and the 1/29 distribution does nor differ from 1:1. The reduction of fertility may be due to zygotic loss and/or production of aneuploidy gametes. We have performed a meiotic and spermatic study in two heterozygote 1/29 translocated males resulting from Marchigiana x Nelore crossbreed. We found alterations in the spermatic characteristics of the heterozygote, mainly reduction of sperm concentration/mm3. Meiotic analysis of a translocated male shows no association between any autosome and the sex vesicle

O presente estudo refere-se aos efeitos da translocação 1/29 sobre a fertilidade de bovinos machos Marchigiana, de forma prospectiva. Comparamos fêmeas Nelore normais, inseminadas artificialmente com sêmen de touro Marchigiana heterozigoto (grupo experimental) com aqueles resultantes de inseminação com sêmen de touro normal (grupo controle). Os resultados revelaram: 1 n médio significantemente aumentado de Inseminações Artificiais/concepção, no grupo experimental; 2. Redução significante de fêmeas prenhes ao 1 serviço, no grupo experimental; 3. comparando-se os grupos experimental e controle, não se verificou diferença nas taxas de aborto ou no período entre inseminações; 4. A distribuição de translocados 1/29 não diferiu da proporção 1:1, dentro da F1 obtida do grupo experimental. A redução de fertilidade pode ser devida a perda zigótica e/ou produção de gametas aneuplóides. Desenvolvemos estudos meióticos e espermáticos em 2 touros heterozigotos 1/29, resultantes do cruzamento Nelore x Marchigiana. Pudemos verificar alterações nas características espermáticas do heterozigoto, principalmente redução da concentração de espermatozóides/mm3. A análise meiótica de um macho F1 translocado mostrou não haver associação entre autossomos e a vesícula sexual.  

Prospective study of the effects of the 1/29 Robertsonian translocation upon the fertility of Marchigiana males / Estudo prospectivo dos efeitos da translocação Robertsoniana 1/29 sobre a fertilidade de machos Marchigiana

The effects of the 1/29 transIocation on fertility of Marchigiana males were investigated on a prospective study. We have compared normal Nelore females artificially inseminated by an heterozygote Marchigiana sire (experimental group) with those resulting from a normal male insemination (control group). We could observe: 1. Higher mean number of A.I. I conception in the experimental group; 2. Significant reduction of pregnant females at first service, in the experimental group; 3. No difference in the period between the A.I.(s) or in obortion rates, in both groups; 4. F1 obtained from experimental group were analysed and the 1/29 distribution does nor differ from 1:1. The reduction of fertility may be due to zygotic loss and/or production of aneuploidy gametes. We have performed a meiotic and spermatic study in two heterozygote 1/29 translocated males resulting from Marchigiana x Nelore crossbreed. We found alterations in the spermatic characteristics of the heterozygote, mainly reduction of sperm concentration/mm3. Meiotic analysis of a translocated male shows no association between any autosome and the sex vesicle

O presente estudo refere-se aos efeitos da translocação 1/29 sobre a fertilidade de bovinos machos Marchigiana, de forma prospectiva. Comparamos fêmeas Nelore normais, inseminadas artificialmente com sêmen de touro Marchigiana heterozigoto (grupo experimental) com aqueles resultantes de inseminação com sêmen de touro normal (grupo controle). Os resultados revelaram: 1 n médio significantemente aumentado de Inseminações Artificiais/concepção, no grupo experimental; 2. Redução significante de fêmeas prenhes ao 1 serviço, no grupo experimental; 3. comparando-se os grupos experimental e controle, não se verificou diferença nas taxas de aborto ou no período entre inseminações; 4. A distribuição de translocados 1/29 não diferiu da proporção 1:1, dentro da F1 obtida do grupo experimental. A redução de fertilidade pode ser devida a perda zigótica e/ou produção de gametas aneuplóides. Desenvolvemos estudos meióticos e espermáticos em 2 touros heterozigotos 1/29, resultantes do cruzamento Nelore x Marchigiana. Pudemos verificar alterações nas características espermáticas do heterozigoto, principalmente redução da concentração de espermatozóides/mm3. A análise meiótica de um macho F1 translocado mostrou não haver associação entre autossomos e a vesícula sexual.

Viral DNA sequences in peripheral blood and vertical transmission of the virus: a discussion about BPV-1

This study has detected BPV-1 DNA sequences in wart, blood and plasma samples collected from animals affected by papillomatosis, suggesting viral presence inside the cell. We sellected an animal in which we could detect BPV-1 DNA sequences in wart, blood, placenta and amniotic liquid samples and her offspring which presented BPV-1 DNA sequences in blood sample collected immediately after birth. These results show a possible vertical transmission of BPV-1.

Neste estudo detectou-se DNA de BPV-1 em: verruga, sangue e plasma de animais afetados por papilomatose. Estes resultados trazem evidências sobre possível localização intracelular do BPV-1 no sangue. Avaliamos um animal afetado por papilomatose e positivo para BPV-1 em amostras de verruga, sangue, placenta e líquido amniótico e que teve sua cria recém-nascida também positiva para BPV-1 no sangue. Estes resultados indicam possível transmissão vertical do BPV-1.

Viral DNA sequences in peripheral blood and vertical transmission of the virus: a discussion about BPV-1

This study has detected BPV-1 DNA sequences in wart, blood and plasma samples collected from animals affected by papillomatosis, suggesting viral presence inside the cell. We sellected an animal in which we could detect BPV-1 DNA sequences in wart, blood, placenta and amniotic liquid samples and her offspring which presented BPV-1 DNA sequences in blood sample collected immediately after birth. These results show a possible vertical transmission of BPV-1.

Neste estudo detectou-se DNA de BPV-1 em: verruga, sangue e plasma de animais afetados por papilomatose. Estes resultados trazem evidências sobre possível localização intracelular do BPV-1 no sangue. Avaliamos um animal afetado por papilomatose e positivo para BPV-1 em amostras de verruga, sangue, placenta e líquido amniótico e que teve sua cria recém-nascida também positiva para BPV-1 no sangue. Estes resultados indicam possível transmissão vertical do BPV-1.