Detalhe da pesquisa
1.
Unexpected frequency of the pathogenic AR CAG repeat expansion in the general population.
Brain
; 146(7): 2723-2729, 2023 07 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36797998
2.
Genetic variability in sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 146(9): 3760-3769, 2023 09 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37043475
3.
The impact of age on genetic testing decisions in amyotrophic lateral sclerosis.
Brain
; 145(12): 4440-4447, 2022 12 19.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36162820
4.
Glutaminase Deficiency Caused by Short Tandem Repeat Expansion in GLS.
N Engl J Med
; 380(15): 1433-1441, 2019 04 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30970188
5.
Detection of long repeat expansions from PCR-free whole-genome sequence data.
Genome Res
; 27(11): 1895-1903, 2017 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-28887402
6.
ExpansionHunter: a sequence-graph-based tool to analyze variation in short tandem repeat regions.
Bioinformatics
; 35(22): 4754-4756, 2019 11 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31134279
7.
Pharmacogenetic interactions in amyotrophic lateral sclerosis: a step closer to a cure?
Pharmacogenomics J
; 20(2): 220-226, 2020 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31624333
8.
Learning-induced gene expression in the heads of two Nasonia species that differ in long-term memory formation.
BMC Genomics
; 16: 162, 2015 Mar 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25888126
9.
Sequence-based prediction of single nucleosome positioning and genome-wide nucleosome occupancy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(38): E2514-22, 2012 Sep 18.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-22908247
10.
A phenome-wide association study of methylated GC-rich repeats identifies a GCC repeat expansion in AFF3 as a significant cause of intellectual disability.
medRxiv
; 2023 Dec 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37205357
11.
Whole genome sequencing analysis reveals post-zygotic mutation variability in monozygotic twins discordant for amyotrophic lateral sclerosis.
Neurobiol Aging
; 122: 76-87, 2023 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36521271
12.
REViewer: haplotype-resolved visualization of read alignments in and around tandem repeats.
Genome Med
; 14(1): 84, 2022 08 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35948990
13.
Telomere length analysis in amyotrophic lateral sclerosis using large-scale whole genome sequence data.
Front Cell Neurosci
; 16: 1050596, 2022.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-36589292
14.
Genome-wide study of DNA methylation shows alterations in metabolic, inflammatory, and cholesterol pathways in ALS.
Sci Transl Med
; 14(633): eabj0264, 2022 02 23.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35196023
15.
Structural variation analysis of 6,500 whole genome sequences in amyotrophic lateral sclerosis.
NPJ Genom Med
; 7(1): 8, 2022 Jan 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-35091648
16.
Genetic analysis of ALS cases in the isolated island population of Malta.
Eur J Hum Genet
; 29(4): 604-614, 2021 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33414559
17.
Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology.
Nat Genet
; 53(12): 1636-1648, 2021 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34873335
18.
Chromosomal scale assembly of parasitic wasp genome reveals symbiotic virus colonization.
Commun Biol
; 4(1): 104, 2021 01 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33483589
19.
ExpansionHunter Denovo: a computational method for locating known and novel repeat expansions in short-read sequencing data.
Genome Biol
; 21(1): 102, 2020 04 28.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32345345
20.
ATXN1 repeat expansions confer risk for amyotrophic lateral sclerosis and contribute to TDP-43 mislocalization.
Brain Commun
; 2(2): fcaa064, 2020.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32954321