Detalhe da pesquisa
1.
Autosomal dominant in cis D4Z4 repeat array duplication alleles in facioscapulohumeral dystrophy.
Brain
; 147(2): 414-426, 2024 02 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37703328
2.
High-resolution breakpoint junction mapping of proximally extended D4Z4 deletions in FSHD1 reveals evidence for a founder effect.
Hum Mol Genet
; 31(5): 748-760, 2022 03 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-34559225
3.
Best practice guidelines on genetic diagnostics of facioscapulohumeral muscular dystrophy: Update of the 2012 guidelines.
Clin Genet
; 106(1): 13-26, 2024 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38685133
4.
Neuromuscular disease genetics in under-represented populations: increasing data diversity.
Brain
; 146(12): 5098-5109, 2023 12 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37516995
5.
Chromosome 10q-linked FSHD identifies DUX4 as principal disease gene.
J Med Genet
; 59(2): 180-188, 2022 02.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-33436523
6.
Cis D4Z4 repeat duplications associated with facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2.
Hum Mol Genet
; 27(20): 3488-3497, 2018 10 15.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30281091
7.
Intronic SMCHD1 variants in FSHD: testing the potential for CRISPR-Cas9 genome editing.
J Med Genet
; 56(12): 828-837, 2019 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31676591
8.
Mutations in DNMT3B Modify Epigenetic Repression of the D4Z4 Repeat and the Penetrance of Facioscapulohumeral Dystrophy.
Am J Hum Genet
; 98(5): 1020-1029, 2016 05 05.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-27153398
9.
Facioscapulohumeral Dystrophy in Childhood: A Nationwide Natural History Study.
Ann Neurol
; 84(5): 627-637, 2018 11.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30179273
10.
Monosomy 18p is a risk factor for facioscapulohumeral dystrophy.
J Med Genet
; 55(7): 469-478, 2018 07.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-29563141
11.
Phenotype-genotype relations in facioscapulohumeral muscular dystrophy type 1.
Clin Genet
; 94(6): 521-527, 2018 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-30211448
12.
Inter-individual differences in CpG methylation at D4Z4 correlate with clinical variability in FSHD1 and FSHD2.
Hum Mol Genet
; 24(3): 659-69, 2015 Feb 01.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25256356
13.
The FSHD2 gene SMCHD1 is a modifier of disease severity in families affected by FSHD1.
Am J Hum Genet
; 93(4): 744-51, 2013 Oct 03.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-24075187
14.
Hemizygosity for SMCHD1 in Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy Type 2: Consequences for 18p Deletion Syndrome.
Hum Mutat
; 36(7): 679-83, 2015 Jul.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-25820463
15.
The first genetically confirmed cohort of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy from Northern India.
Eur J Hum Genet
; 2024 Apr 25.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38664571
16.
Genome-wide analysis of macrosatellite repeat copy number variation in worldwide populations: evidence for differences and commonalities in size distributions and size restrictions.
BMC Genomics
; 14: 143, 2013 Mar 04.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-23496858
17.
Worldwide population analysis of the 4q and 10q subtelomeres identifies only four discrete interchromosomal sequence transfers in human evolution.
Am J Hum Genet
; 86(3): 364-77, 2010 Mar 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20206332
18.
DUX4 expression in cancer induces a metastable early embryonic totipotent program.
Cell Rep
; 42(9): 113114, 2023 09 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-37691147
19.
Optical Genome Mapping for the Molecular Diagnosis of Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy: Advancement and Challenges.
Biomolecules
; 13(11)2023 10 24.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-38002249
20.
Generation of genetically matched hiPSC lines from two mosaic facioscapulohumeral dystrophy type 1 patients.
Stem Cell Res
; 40: 101560, 2019 10.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-31518905