RESUMO
Introducción. Las encefalomiopatías mitocondriales constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades con sintomatología neurológica diversa por disfunción de cualquier parte del sistema nervioso. Pueden producirse por mutaciones del ADN mitocondrial o del ADN nuclear en los genes que codifican las subunidades de la cadena respiratoria. Los fármacos utilizados en estas enfermedades han tenido resultados muy dispares.Caso clínico. Mujer de 33 años con antecedentes de migraña con aura que ingresa por crisis epilépticas. En las pruebas de neuroimagen se observa una lesión occipital izquierda cuya biopsia cerebral muestra gliosis y vacuolización de la sustancia blanca. No presenta elevación del ácido láctico en sangre. Enla biopsia muscular no hay fibras rojo-rasgadas, pero se evidencia un déficit del complejo I de la cadena respiratoria. Tras iniciar tratamiento con coenzima Q y riboflavina, la paciente no vuelve a tener nuevos episodios de afectación neurológica.Conclusiones. La ausencia de lactato elevado, fibras rojo-rasgadas en la biopsia muscular o la negatividad de mutaciones en el estudio genético no excluyen la existencia de una enfermedad mitocondrial. Los hallazgos en la biopsia cerebral de gliosis y vacuolización de la sustancia blanca con relativo respeto de las neuronas nos deben hacer pensar en una enfermedad mitocondrial
Introduction. Mitochondrial encephalomyopathies belong to a heterogeneous group of diseases with a range ofneurological symptoms caused by a dysfunction somewhere in the nervous system. They may arise from mutations of the mitochondrial DNA or nuclear DNA in the genes that code for the subunits of the respiratory chain. The results obtained from using different drugs to treat these diseases vary widely. Case report. A 33-year-old female with a history of migraine with aura, who was admitted to hospital because of epileptic seizures. Neuroimaging tests showed left-side occipital insult and a biopsy study of a sample of brain tissue revealed gliosis and vacuolisation of the white matter. Lactic acid levels in blood werenormal. No ragged red fibres were seen in the muscle biopsy, but there was evidence of a complex I deficiency in the respiratory chain. After establishing treatment with coenzyme Q and riboflavin, the patient had no further episodes of neurological disorders. Conclusions. The absence of elevated levels of lactate, ragged red fibres in the muscle biopsy or thenegative results for mutations in the genetic study do not rule out the possible existence of a mitochondrial disease. The gliosis and vacuolisation of the white matter with respect to the neurons that were found in the results of the brain tissue biopsy must lead us to consider a mitochondrial disease