Do you know this syndrome? Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome

Abstract Nevus sebaceous is the most common type of organoid epidermal nevus, often located on the face, following the Blaschko's lines and with alterations in the ipsilateral central nervous system. Distinct disorders can be distinguished by the type of association with epidermal nevus. Schimmelpenning-Feuerstein-Mims syndrome is a rare multisystem disorder characterized by sebaceous nevus associated with extracutaneous abnormalities affecting the brain, eyes and bones. We report the case of an 8-year-old female patient with a yellowish verrucous plaque on the left temporal area extending ipsilaterally to the cervical region, combined with cicatricial alopecia, periocular nodule, and epibulbar tumors.

Síndrome celulitis-adenitis por "Streptococcus agalactiae" en gemelos / Cellulitis-adenitis syndrome by Streptococcus agalactiae in twins

La sepsis tardía por Streptococcus agalactiae, o Streptococcus del grupo B (SGB), es una entidad que aparece entre los 7 días y 3 meses de edad y que suele manifestarse como bacteriemia/sepsis sin foco; no obstante, puede aparecer a modo de infección local, como en el caso del síndrome celulitis-adenitis. Se describen 2 casos clínicos en hermanos gemelos con aparición de sepsis tardía por SGB acompañado de síndrome celulitis-adenitis con un intervalo de separación de 3 semanas

Late-onset sepsis by Streptococcus agalactiae is an entity that appears between 7 days and 3 months of age and it usually manifests as bacteremia/sepsis without focus. However, it may appear as a local infection such as cellulitis-adenitis syndrome. Two clinical cases are described in twins with the occurrence of late-onset sepsis by group B Streptococcus (GBS) with cellulitis-adenitis syndrome in a time interval of 3 weeks

Hermanos gemelos, mismo motivo de consulta, días distintos / Twin brothers, same reason for consulting, different days

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Neurological morbidity of monochorionic twins / Morbilidad neurológica en gemelos monocoriónicos

Monochorionic twins (MC) are at increased risk for morbidity. The unique placenta with vascular anastomoses may create imbalance with either acute or chronic hypotension or cardiac insufficiency that will eventually affect the fetal brain. It appears that these characteristics of the MC placenta add to the already higher frequency of brain anomalies observed among MZ twins. TOPS, TAPS, and TTTS require not only inter-twin anastomoses but also two live twins with an unbalanced shunt of blood. The death of the co-twin may prompt a sudden hypotension in the surviving twin with the consequent brain lesions. The more frequently occurring velamentous cord insertion in this kind of pregnancies is related to severe selective intrauterine growth restriction that may cause cerebral compromise. Finally, the preterm birth rate among MC twins is ten times higher than in singletons, and prematurity is a key factor for neurological morbidity as well. In this paper the various aspects of neurological morbidity in MC twins will be discussed (AU)

Los gemelos monocoriónicos (MC) poseen mayor riesgo de presentar un mal pronóstico, especialmente en la morbilidad neurológica. La existencia de una única placenta con anastomosis vascular crea un desequilibrio hemodinámico que causa hipotensión aguda o crónica, o insuficiencia cardiaca, lo que eventualmente afectará al cerebro fetal. Parece que estas características de la placenta MC se suman a la ya mayor frecuencia de anomalías cerebrales observadas entre los gemelos MZ. La secuencia oligodramnio y polidramnio (TOPS), las secuencias anemia-policitemia (SAP) y el síndrome de transfusión fetal-fetal (STFF) requieren no solo anastomosis intergemelar, sino que además deben existir 2 gemelos vivos con un desequilibrio en el intercambio sanguíneo. La muerte de uno de los cogemelos puede provocar una hipotensión brusca en el gemelo superviviente con las consiguientes lesiones cerebrales. La inserción velamentosa del cordón, que ocurre con mayor frecuencia en este tipo de embarazos, está relacionada con una restricción grave del crecimiento intrauterino selectivo que puede comprometer la función cerebral. Por último, la tasa de nacimientos prematuros entre gemelos MC es 10 veces superior a la de los embarazos simple s, y la prematuridad también es un factor clave para la morbilidad neurológica. En este artículo se examinarán los distintos aspectos de la morbilidad neurológica en los gemelos MC (AU)

Compromiso ocular en la enfermedad de Chagas congénita: Cases report / Ocular involvement in congenital Chagas disease

El compromiso ocular es una forma de presentación infrecuente en los niños con la enfermedad de Chagas congénita. Se presentan tres pacientes menores de dos meses de edad con compromiso ocular, todos ellos derivados al hospital para control oftalmológico por prematuridad. El diagnóstico oftalmológico fue de vitreítis bilateral intensa (uveítis posterior) asociada a enfermedad de Chagas. Se realizó tratamiento antiparasitario, con buena respuesta en los tres casos. Debe considerarse la enfermedad de Chagas como diagnóstico diferencial de una patología ocular en los lugares donde la enfermedad es endémica y solicitar una evaluación oftalmológica en los niños con diagnóstico de la enfermedad, en especial aquellos sintomáticos y con antecedente de prematuridad.

Ophthalmic compromise is infrequent in children with congenital Chagas disease. We present 3 patients under 2 months of age, with ocular involvement, all of them referred to the hospital for ophthalmic evaluation of the premature newborn. The ophthalmic finding was bilateral severe vitreitis (posterior uveitis) related to Chagas disease. They received antiparasitic therapy with a good outcome in all cases. Chagas disease must be considered as differential diagnosis of ocular pathology in those countries where the pathology is endemic, and fundoscopic evaluation must be done in those children with the diagnosis, especially those symptomatic and prematurely born.

Compromiso ocular en la enfermedad de Chagas congénita: Cases report / Ocular involvement in congenital Chagas disease

El compromiso ocular es una forma de presentación infrecuente en los niños con la enfermedad de Chagas congénita. Se presentan tres pacientes menores de dos meses de edad con compromiso ocular, todos ellos derivados al hospital para control oftalmológico por prematuridad. El diagnóstico oftalmológico fue de vitreítis bilateral intensa (uveítis posterior) asociada a enfermedad de Chagas. Se realizó tratamiento antiparasitario, con buena respuesta en los tres casos. Debe considerarse la enfermedad de Chagas como diagnóstico diferencial de una patología ocular en los lugares donde la enfermedad es endémica y solicitar una evaluación oftalmológica en los niños con diagnóstico de la enfermedad, en especial aquellos sintomáticos y con antecedente de prematuridad.(AU)

Ophthalmic compromise is infrequent in children with congenital Chagas disease. We present 3 patients under 2 months of age, with ocular involvement, all of them referred to the hospital for ophthalmic evaluation of the premature newborn. The ophthalmic finding was bilateral severe vitreitis (posterior uveitis) related to Chagas disease. They received antiparasitic therapy with a good outcome in all cases. Chagas disease must be considered as differential diagnosis of ocular pathology in those countries where the pathology is endemic, and fundoscopic evaluation must be done in those children with the diagnosis, especially those symptomatic and prematurely born.(AU)

Diagnóstico precoz de gemelos toracópagos / Early diagnosis of Thoracopagus twins

Los gemelos toracópagos, xifópagos o esternópagos, representan el 75 por ciento de los gemelos unidos simétricamente, están conectados por la región esternal o cerca de ella, situados cara a cara y habitualmente tienen órganos separados, excepto el hígado. Se presenta un caso de gemelos toracópagos con edad gestacional de 13,4 semanas, con el objetivo de demostrar el valor del ultrasonido en el diagnóstico precoz de los defectos morfológicos congénitos, describir los hallazgos anátomo patológicos y aspectos relacionados con la etiopatogenia de dichos gemelos(AU)

Thoracopagus, xiphopagus or sternopagus twins represent 75 percent of symmetrically conjoined twins connected by the sternum or near, located face-to-face and usually they have separate organs except the liver. A case of Thoracopagus twins is reported in this paper. Their gestational age is 13.4 weeks. Our aim is to demonstrating the value of ultrasound in the early diagnosis of congenital morphological defects; to describe the pathological anatomic findings and issues related to the pathogenesis of these twins(AU)

Síndrome de perfusión arterial retrógrada en gemelos (trap): feto acardio: reporte de un caso / Reversal arterial perfusion syndrome in twins (trap): acardiac fetus: case report

Se presenta el caso de una paciente de 23 años de edad, procedente del Estado Barinas, II gesta, la cual presenta un embarazo gemelar monocorial, donde el primer feto tuvo desarrollo normal y falleció por dificultad respiratoria en el período neonatal y el segundo, fue un feto acardio anceps. Al examinar el feto se observó ausencia de corazón y pulmones, cerebro rudimentario y anomalías de las extremidades. La disección reveló epidermis con abundantes células vacuolizadas, dermis edematosa y ausencia del epiplón mayor. Los genitales externos femeninos estaban bien desarrollados. El examen radiológico mostró un cráneo pequeño, osificación de columna vertebral y anomalías óseas de manos y pies. Se hizo una revisión de la literatura sobre acardia en los últimos 30 años

We presente the case of a 23 year old patient, from Barinas State, II gravida, with a twin monochorial pregnancy, a normal fetus who died for respiratory distress in neonatal period and the other one, was an acardio anceps. The acardius presented absence of heart and lungs, a rudimentary brain, and anomalies of extremities. The dissection showed epidermis with numerous vacuolized cells, edematous dermis and absence of mayor epiploon. The external female genitals were well developed. Radiological screening showed a rudimentary cranium and anomalies of the hands and feet. We reviewed the last 30 years of acardia literature

¿Es eficaz el tratamiento con hidroxicloroquina en el déficit de proteína C surfactante? / Is Treatment With Hydroxychloroquine Effective in Surfactant Protein C Deficiency?

Presentamos el caso de 2 hermanos gemelos con déficit de proteína C surfactante que fueron tratados mediante el empleo de hidroxicloroquina durante 3 años, con aparente éxito. La fisiopatología exacta de esta enfermedad no se conoce, y no disponemos de ningún tratamiento específico para ella; tan solo tenemos noticia de unas pocas descripciones previas en la literatura sobre el uso de hidroxicloroquina para el déficit de proteína C surfactante con resultados satisfactorios. Dos años después de la retirada del tratamiento se volvió a evaluar a los gemelos: no presentaron nuevas infecciones, el crecimiento y el estado general fueron normales, y la TC de tórax mostró una notable reducción adicional de la neumopatía intersticial. Estos datos parecen poner en duda la eficacia de la hidroxicloroquina, y sugieren que la mejoría clínica fue simplemente la evolución natural de la enfermedad (AU)

We present the case of two twin brothers with surfactant protein C deficiency who were treated with hydroxychloroquine for three years, with apparent success. The exact physiopathology of this disease is not known and there is no specific treatment for it. There is merely news from a few previous descriptions in the literature about the use of hydroxychloroquine for surfactant protein C deficiency with satisfactory results. Two years after the treatment was withdrawn, the twins were evaluated once again: they presented no new infections, growth and general state were normal and chest CT showed a notable additional reduction in the interstitial pneumopathy. These data seem to cast some doubt on the efficacy of hydroxychloroquine, and they suggest that the clinical improvement was simply the natural evolution of the disease (AU)

Gestación gemelar complicada con feto acardio. Presentación de un caso y revisión de la literatura / Twin pregnancy complicated with acardiac fetus. Case report and review of the literature

La gestación gemelar monocoriónica o univitelina presenta entre sus múltiples peculiaridades la posibilidad de desarrollar el síndrome de transfusión fetofetal, una complicación específica de la misma con un espectro de manifestaciones clínicas variable, que abarca desde una discordancia leve de líquido amniótico hasta la coexistencia de un feto acardio con otro normoformado, y las consecuencias hemodinámicas para este último derivadas de esta complicación. Presentamos un caso clínico en que se desarrolla esta complicación, diagnosticada en primer trimestre, su evolución, actitud terapéutica elegida y resultados perinatales obtenidos; así como un recuerdo fisiopatológico del mismo, factores pronósticos y opciones terapéuticas recogidas en la literatura médica actual (AU)

Twin-twin transfusion syndrome is one of the many distinguishing features of monochorionic twin pregnancy. This complication is specific to this type of pregnancy and has a variable spectrum of clinical manifestations, ranging from mild discordance of amniotic fluid to the coexistence of an acardiac fetus with another normal fetus, and the hemodynamic consequences for the latter resulting from this complication. We report a case of twin-twin transfusion syndrome with acardiac fetus diagnosed in the first trimester of pregnancy and discuss the therapeutic approach and perinatal results. The pathophysiologic characteristics, prognostic factors and treatment options reported in the current literature are also discussed (AU)

Acephalus acardiac fetus.

Acephalus Acardia is an uncommon congenital malformation due to twin reverse arterial perfusion syndrome. In this condition the donor twin provides circulation for itself and the recipient acardiac twin. The acardiac twin is grossly abnormal with severe reduction anomalies of the upper part of the body. We report a case with autopsy findings and review of literature.

Cirurgia fetal nas complicações da gestação gemelar monocoriônica / Fetal surgery in complications of monochorionic twin pregnancies

As gestações múltiplas estão tornando-se cada vez mais freqüentes devido ao uso mais alargado de tratamentos de fertilidade. Estas gestações apresentam risco significativo para algumas complicações que são próprias das gestações monocoriônicas, tais como o feto acárdico e a síndrome da transfusão feto-fetal. Tais complicações obstétricas se constituem em desafios únicos. Este artigo revisa a conduta cirúrgica pré-natal nessas complicações

Multiple pregnancies are becoming increasingly common due to the expanded use of fertility treatments. Multifetal gestations constitute significant risk for complications that are unique to monochorionic gestations, such as Twin-to-twin transfusion syndrome and acardiac twin. These complications pose a number of unique challenges. This article reviews the surgical management of these complications

Compromiso ocular en la enfermedad de Chagas congénita: Cases report. / [Ocular involvement in congenital Chagas disease].

Ophthalmic compromise is infrequent in children with congenital Chagas disease. We present 3 patients under 2 months of age, with ocular involvement, all of them referred to the hospital for ophthalmic evaluation of the premature newborn. The ophthalmic finding was bilateral severe vitreitis (posterior uveitis) related to Chagas disease. They received antiparasitic therapy with a good outcome in all cases. Chagas disease must be considered as differential diagnosis of ocular pathology in those countries where the pathology is endemic, and fundoscopic evaluation must be done in those children with the diagnosis, especially those symptomatic and prematurely born.