Síndrome de Wolf-Hirschhorn: Descripción de cinco casos caracterizados por microarrays de polimorfismos de nucleótido único / Wolf-Hirschhorn syndrome: Description of five cases characterized by means of single nucleotide polymorphism microarrays
Cammarata-Scalisi, Francisco; Blanco Lago, Raquel; Barruz Galián, Pilar; Lapunzina Badía, Pablo; Araque, Dianora; Da Silva, Gloria; Lacruz-Rengel, María A; Avendaño, Andrea; Nevado Blanco, Julián.
Arch. argent. pediatr
; 117(4): 406-412, ago. 2019. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS, BINACIS | ID: biblio-1054946
El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una entidad polimalformativa debida a la microdeleción en la región distal del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3), el cual produce una serie de manifestaciones clínicas, que pueden variar dependiendo del tipo y tamaño del defecto genético en este síndrome de genes contiguos. Se presentan cinco pacientes, tres de ellos de sexo femenino, todos con los hallazgos clínicos primordiales, con rasgo facial característico de "apariencia en casco de guerrero griego", retraso en el crecimiento y del desarrollo psicomotor. Además de la deleción parcial en la región distal del brazo corto del cromosoma 4, en dos pacientes, se encontraron alteraciones genéticas adicionales, mediante el uso de microarrays de polimorfismos de nucleótido único. Se resaltan las características clínicas del síndrome de Wolf-Hirschhorn con la finalidad de orientar el diagnóstico, brindar una atención médica interdisciplinaria y, a través de su confirmación, brindar un adecuado asesoramiento genético familiar.
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AR94.1
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