Gangliosidosis generalizada tipo 1 / Generalized gangliosidosis type 1
Hernández García, Iván; Seiglie Díaz, Frances; Campos Hernández, Derbis; Marrón Portarles, Lourdes; Díaz González, Jorge Luís; Carmona Padrón, Orlando.
Rev. cuba. pediatr
; 86(1): 103-107, abr.-jun. 2014.
Artigo
em Espanhol
| CUMED | ID: cum-57057
La gangliosidosis generalizada tipo 1 es una enfermedad de acúmulo lisosomal producida por mutaciones en el gen de la enzima b-galactosidasa, caracterizada fundamentalmente por toma del sistema nervioso central, la visceromegalia, disostosis ósea y dimorfismo facial. Se presenta el caso de un lactante varón, hijo de padres no consanguíneos, de 5 meses de edad, Apgar 6/8 debido a hipoxia neonatal, con historia de múltiples ingresos por enfermedad diarreica e infecciones respiratorias. Es remitido a la Consulta de Genética Clínica por retardo del desarrollo psicomotor, macrocráneo y hepatomegalia, además de máculas hipercrómicas en piel. En el examen físico se encontraron evidencias de una posible afectación por enfermedad metabólica lisosomal. Entre las enfermedades a descartar estaban la galactosialidosis, de características clínicas similares, y la enfermedad de Morquio, con diferente presentación clínica pero idéntico defecto enzimático(AU)
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CU1.1
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