Variante genética del síndrome de Stickler / Genetic variant of Stickler's syndrome
Arch. Soc. Esp. Oftalmol
; 93(3): 139-142, mar. 2018. ilus
Article
em Es
| IBECS
| ID: ibc-172247
Biblioteca responsável:
ES1.1
Localização: BNCS
RESUMEN
Casos clínicos: Se remiten para estudio tres pacientes miopes de una misma familia por presentar vítreo degradado de manera severa, membranas ecuatoriales, hiperplasia del epitelio pigmentario de la retina, envainamiento vascular y esclerosis de predominio periférico. Se solicita estudio genético que confirma el diagnóstico de síndrome de Stickler con una variante en la mutación del gen COL2A1. Discusión: El síndrome de Stickler se debe sospechar en familias que presenten un fenotipo característico con sinéresis vítrea y las referidas alteraciones en la retina, pudiendo existir en ocasiones variantes genéticas que no expresan en su totalidad el fenotipo clásico (AU)
ABSTRACT
Cases reports: Three myopic components of a same family came for study because presented severely degraded vitreous, equatorial membranes, retinal pigment epithelium hyperplasia, vascular sheathed and sclerosis of peripheral predominance. A genetic study confirmed the diagnosis of Stickler syndrome with a variant in the mutation of the COL2A1 gene. Discussion: Stickler's syndrome should be suspected in families with a characteristic phenotype with vitreous syneresis and alterations in the retina, but there may be genetic variants that do not express the classic phenotype (AU)
Buscar no Google
Coleções:
06-national
/
ES
Base de dados:
IBECS
Limite:
Adolescent
/
Adult
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
Es
Ano de publicação:
2018
Tipo de documento:
Article