Prevalencia y distribución geográficadel síndrome de Wolf-Hirschhornen España / Prevalence and geographic distribution of the Wolf-Hirschhorn syndrome in Spain

RESUMEN

FUNDAMENTOS: El Síndrome de Wolf-Hirschhorn es una enfermedad poco frecuente de origen genético causada por la delecióndel extremo distal del cromosoma 4, que incluye preferentemente la región p16.3. Los objetivos de este trabajo fueron determinar laprevalencia de la enfermedad en la población española, así como establecer la distribución geográfica del síndrome a lo largo de lageografía nacional, dilucidando el rango de edad en el que existían más pacientes afectados.MÉTODOS: Para la investigación se reclutaron 80 pacientes diagnosticados con el síndrome en el periodo 2013-2021, en todo elterritorio español, gracias a los acuerdos con la Asociación Española de Síndrome Wolf-Hirschhorn (AESWH). La información clínica de los pacientes se obtuvo mediante dos cuestionarios estandarizados que fueron cumplimentados por médicos de referencia y los padres, siendo completados y corroborados con los distintos informes médicos de cada paciente y, al menos, una entrevista una entrevista a los padres. La caracterización molecular de la enfermedad se realizó mediante el uso de microarrays de SNP(del inglés, single nucleotide polymorphism) (CytoSNP 850K, Illumina). Los datos se trataron estadísiticamente utilizando los softwaresMicrosoft Excel (Microsoft Corporation) y SPSS (IBM), mediante las comparaciones entre dos grupos s con la prueba t de Student (para variables continuas) o con pruebas de Chi cuadrado (para las categóricas). Para más de dos grupos se realizó análisis ANOVA (seguido de las pruebas post hoc de Bonferroni o T3-Dunnett) para variables continuas y pruebas z entre proporciones de columna para variables categóricas. RESULTADOS: En España (hasta 2021) están diagnosticadas ochenta personas con este síndrome, estimándose su prevalencia en1,69x10-4 por cada 10.000 habitantes y/o 1/172.904 por cada recién nacido vivo. En este trabajo se constató la existencia de importantesdiferencias de prevalencia entre las comunidades autónomas de nuestro país.(AU)

ABSTRACT

BACKGROUND: Wolf-Hirschhorn syndrome is a rare disease of genetic origin caused by the deletion of the distal end of chromo-some 4, including at least the region p16.3. The objectives of this work were to determine the prevalence of the disease in the Spanishpopulation, as well as to establish the geographical distribution of the syndrome throughout the Spanish geography, elucidating theage range in which there are more patients. METHODS: Patients diagnosed with the disease for nine years (2013-2021) throughout the Spanish territory were recruited for theresearch, thanks to agreements with the Spanish Association of Wolf-Hirschhorn Syndrome (AESWH). The clinical information of thepatients was obtained from referring physicians using two standardized questionnaires completed with data from medical reports andthe parent interview. The molecular characterization of the disease was made using SNP (single nucleotide polymorphism) microarrays (cytoSNP850K, Illumina, USA). The data were statistically processed using Microsoft Excel (Microsoft Corporation) and SPSS (IBM) software,using comparisons between two groups s with Student’s t-test (for continuous variables) or with Chi-square tests (for categorical ones).For more than two groups, ANOVA analyses were performed (followed by Bonferroni or T3-Dunnett post hoc tests) for continuous varia-bles and z-tests between column proportions for categorical variables. RESULTS: In Spain (until 2021) eighty people are diagnosed with this syndrome, estimating its prevalence at 1.69x10-4 per 10,000inhabitants and / or 1/172,904 for each live newborn. This paper remarks the existence of important differences in prevalence betweenthe different regions in Spain. The region with the most diagnosed patients was Madrid, although the highest prevalence was obser-ved in Asturias.(AU)