Genética do leiomioma de útero / Genetics of uterine leiomyomata

RESUMO

Os leiomiomas de útero, também conhecidos como fibromas, säo tumores benignos de músculo liso geralmente associados com sangramento uterino intensivo, infertilidade e dor abdominal. Esses tumores säo considerados os mais frequentes em mulheres em idade reprodutiva constituindo um grave problema de saúde pública. Alteraçöes citogenéticas foram detectadas em cerca de 40 por cento dos leiomiomas, sendo que as anomalias cromossômicas mais frequentes incluem as translocaçöes entre os cromossomos 12q14-15 e 14q23-24, rearranjos no cromossomo 6 especificamente na banda p21 e deleçöes ou translocaçöes, envolvendo o cromossomo 7 na banda q22. Identificaçäo de rearranjos cromossômicos específicos, em leiomiomas uterinos, tem possibilitado a localizaçäo de regiöes do DNA prováveis de conter genes de relevante importância nesse processo. Através de técnicas de citogenética molecular foram identificados dois genes da família de proteínas näo histônicas do DNA, conhecidos como HMGIY e HMGIC. Esses dois genes apresentaram interrupçöes na sua sequência bem como alteraçöes na sua expressäo em fibróides com rearranjos 6p e t(12;14), respectivamente. Outros genes candidatos, possivelmente presentes nas demais aberraçöes cromossômicas observadas nos leiomiomas uterinos vêm sendo também investigados. Os estudos citogenéticos e moleculares, bem como a avaliaçäo de fatores étnicos e de predisposiçäo genética familial poderäo contribuir de forma significativa para elucidaçäo dos mecanismos de formaçäo desses tumores, bem como auxiliar no diagnóstico, prognóstico e prevençäo de leiomioma uterino.