Cariótipo fetal: podemos confiar sempre no seu resultado? / Fetal karyotype: can we always trust its result?

RESUMO

Estudo retrospectivo de seis casos em que houve discrepância entre cariótipo pré-natal e achados pós-natais. Em cinco deles as anomalias cromossômicas que foram encontradas inicialmente pela biópsia de vilosidades coriônicas ou amniocentese não foram compatíveis com resultados posteriores. Já em um caso, o cariótipo inicial normal pela biópsia de vilosidades coriônicas necessitou de novo controle devido ao aparecimento de sinais ultra-sonográficos pré-natais e sinais clínicos pós-natais. Na maioria dos casos a evolução favorável ultra-sonográfica foi o que levantou a dúvida sobre o cariótipo inicial anormal. Quando os achados ultra-sonográficos são discordantes do cariótipo encontrado inicialmente, muita cautela é necessária na interpretação dos resultados e no aconselhamento genético desses casais. O mosaicismo confinado à placenta é uma das principais causas de resultados discordantes. Desta forma, a interpretação do cariótipo fetal depende da correlação com os achados clínicos/ultra-sonográficos pré-natais.