El
síndrome de Lynch (SL), es un
síndrome genético con
patrón de herencia autosómico dominante, que predispone el desarrollo de
cáncer colorrectal y
neoplasias extracolónicas, debido a la
mutación germinal en alguno de los
genes reparadores de los errores de la
replicación del ADN (MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2). El
Síndrome de Muir-Torre (SMT), es una variante fenotípica del SL que predispone además a desarrollar
tumores de
glándulas sebáceas y queratoacantomas. Presentamos el caso de dos
pacientes con SMT, con más de una
neoplasia relacionada al SL,
lesiones cutáneas,
antecedentes familiares de
cáncer y estudios de
inestabilidad de microsatélites e
inmunohistoquímica...
Lynch syndrome (LS) is an autosomal-dominant inherited
cancer predisposition
syndrome caused by
germline mutations in
DNA mismatch repair genes (MLH1, MSH2, MSH6 or PMS2).
Muir-Torre syndrome (MTS) is a phenotypic variant of LS that includes a predisposition to
sebaceous glands tumors and
keratoacanthomas. We
report two
patients with MTS, with more than one LS-related
cancer, skin lesions,
family history of
cancer andmicrosatellite instability and
immunohistochemistry analysis...