Identification of a novel 4.6-kb genomic deletion in presenilin-1 gene which results in exclusion of exon 9 in a Finnish early onset Alzheimer's disease family: an Alu core sequence-stimulated recombination?

Hiltunen, M; Helisalmi, S; Mannermaa, A; Alafuzoff, I; Koivisto, A M; Lehtovirta, M; Pirskanen, M; Sulkava, R; Verkkoniemi, A; Soininen, H

Hiltunen, M; Helisalmi, S; Mannermaa, A; Alafuzoff, I; Koivisto, A M; Lehtovirta, M; Pirskanen, M; Sulkava, R; Verkkoniemi, A; Soininen, H.

Afiliação

Hiltunen M; Department of Neurology, University Hospital and University of Kuopio, Finland. mhiltune@messi.uku.fi

Eur J Hum Genet ; 8(4): 259-66, 2000 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-10854108

Assuntos

Doença de Alzheimer/genética; Éxons/genética; Proteínas de Membrana/genética; Idade de Início; Elementos Alu/genética; Doença de Alzheimer/patologia; Peptídeos beta-Amiloides/análise; Sequência de Bases; DNA/química; DNA/genética; Análise Mutacional de DNA; Saúde da Família; Feminino; Finlândia; Lobo Frontal/química; Lobo Frontal/patologia; Haplótipos; Humanos; Imuno-Histoquímica; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Presenilina-1; Recombinação Genética; Deleção de Sequência; Homologia de Sequência do Ácido Nucleico

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Article

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