Ten novel Diamond-Blackfan anemia mutations and three polymorphisms within the rps19 gene.

Proust, Alexis; Da Costa, Lydie; Rince, Patricia; Landois, Anaely; Tamary, Hannah; Zaizov, Rina; Tchernia, Gil; Delaunay, Jean

Proust, Alexis; Da Costa, Lydie; Rince, Patricia; Landois, Anaely; Tamary, Hannah; Zaizov, Rina; Tchernia, Gil; Delaunay, Jean.

Afiliação

Proust A; Service d'Hématologie, d'Immunlogie et de Cytogénétique, Hôpital de Bicêtre, AP-HP, Faculté de Médecine Paris-Sud, France.

Hematol J ; 4(2): 132-6, 2003.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-12750732

Assuntos

Anemia de Diamond-Blackfan/genética; Mutação; Polimorfismo Genético; Proteínas Ribossômicas/genética; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Saúde da Família; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Íntrons; Linhagem; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Humans / Infant / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Article

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