SIX1 mutations cause branchio-oto-renal syndrome by disruption of EYA1-SIX1-DNA complexes.

Ruf, Rainer G; Xu, Pin-Xian; Silvius, Derek; Otto, Edgar A; Beekmann, Frank; Muerb, Ulla T; Kumar, Shrawan; Neuhaus, Thomas J; Kemper, Markus J; Raymond, Richard M; Brophy, Patrick D; Berkman, Jennifer; Gattas, Michael; Hyland, Valentine; Ruf, Eva-Maria; Schwartz, Charles; Chang, Eugene H; Smith, Richard J H; Stratakis, Constantine A; Weil, Dominique; Petit, Christine; Hildebrandt, Friedhelm

Ruf, Rainer G; Xu, Pin-Xian; Silvius, Derek; Otto, Edgar A; Beekmann, Frank; Muerb, Ulla T; Kumar, Shrawan; Neuhaus, Thomas J; Kemper, Markus J; Raymond, Richard M; Brophy, Patrick D; Berkman, Jennifer; Gattas, Michael; Hyland, Valentine; Ruf, Eva-Maria; Schwartz, Charles; Chang, Eugene H; Smith, Richard J H; Stratakis, Constantine A; Weil, Dominique; Petit, Christine; Hildebrandt, Friedhelm.

Afiliação

Ruf RG; Department of Pediatrics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109, USA.

Proc Natl Acad Sci U S A ; 101(21): 8090-5, 2004 May 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15141091

Assuntos

Síndrome Brânquio-Otorrenal/genética; DNA/metabolismo; Proteínas de Homeodomínio/genética; Proteínas de Homeodomínio/metabolismo; Mutação/genética; Transativadores/metabolismo; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Linhagem Celular; DNA/genética; Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento; Genes Reporter/genética; Proteínas de Homeodomínio/química; Humanos; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Substâncias Macromoleculares; Dados de Sequência Molecular; Proteínas Nucleares; Ligação Proteica; Estrutura Terciária de Proteína; Proteínas Tirosina Fosfatases

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2004 Tipo de documento: Article

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