Truncating mutation in the NHS gene: phenotypic heterogeneity of Nance-Horan syndrome in an asian Indian family.

Ramprasad, Vedam Lakshmi; Thool, Alka; Murugan, Sakthivel; Nancarrow, Derek; Vyas, Prateep; Rao, Srinivas Kamalakar; Vidhya, Authiappan; Ravishankar, Krishnamoorthy; Kumaramanickavel, Govindasamy

Ramprasad, Vedam Lakshmi; Thool, Alka; Murugan, Sakthivel; Nancarrow, Derek; Vyas, Prateep; Rao, Srinivas Kamalakar; Vidhya, Authiappan; Ravishankar, Krishnamoorthy; Kumaramanickavel, Govindasamy.

Afiliação

Ramprasad VL; Department of Genetics and Molecular Biology, Vision Research Foundation, Sankara Nethralaya, Chennai, India.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 46(1): 17-23, 2005 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-15623749

Assuntos

Catarata/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Nucleares/genética; Adolescente; Adulto; Catarata/etnologia; Catarata/patologia; Criança; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos X/genética; Éxons; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/etnologia; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/patologia; Heterogeneidade Genética; Ligação Genética; Genótipo; Humanos; Índia; Escore Lod; Masculino; Proteínas de Membrana; Repetições de Microssatélites; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase Via Transcriptase Reversa

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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