SALL4 mutations in Okihiro syndrome (Duane-radial ray syndrome), acro-renal-ocular syndrome, and related disorders.

Kohlhase, Jürgen; Chitayat, David; Kotzot, Dieter; Ceylaner, Serdar; Froster, Ursula G; Fuchs, Sigrun; Montgomery, Tara; Rösler, Bernd

Kohlhase, Jürgen; Chitayat, David; Kotzot, Dieter; Ceylaner, Serdar; Froster, Ursula G; Fuchs, Sigrun; Montgomery, Tara; Rösler, Bernd.

Afiliação

Kohlhase J; Institute for Human Genetics and Anthropology, Universität Freiburg, Freiburg, Germany. juergen.kohlhase@uniklinik-freiburg.de

Hum Mutat ; 26(3): 176-83, 2005 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16086360

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Síndrome da Retração Ocular/genética; Predisposição Genética para Doença; Mutação; Fatores de Transcrição/genética; Motivos de Aminoácidos; Éxons; Feminino; Deleção de Genes; Humanos; Masculino; Fenótipo; Estrutura Terciária de Proteína; Dedos de Zinco

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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