Osteoclasts from patients with autosomal dominant osteopetrosis type I caused by a T253I mutation in low-density lipoprotein receptor-related protein 5 are normal in vitro, but have decreased resorption capacity in vivo.

Henriksen, Kim; Gram, Jeppe; Høegh-Andersen, Pernille; Jemtland, Rune; Ueland, Thor; Dziegiel, Morten H; Schaller, Sophie; Bollerslev, Jens; Karsdal, Morten A

Henriksen, Kim; Gram, Jeppe; Høegh-Andersen, Pernille; Jemtland, Rune; Ueland, Thor; Dziegiel, Morten H; Schaller, Sophie; Bollerslev, Jens; Karsdal, Morten A.

Afiliação

Henriksen K; Pharmos Bioscience A/S, Herlev Hovedgade 207, Herlev, DK-2730, Ribe County Hospital, Esbjerg, and the University Hospital of Copenhagen, Denmark. kh@nordicbioscience.com

Am J Pathol ; 167(5): 1341-8, 2005 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16251418

Assuntos

Reabsorção Óssea/fisiopatologia; Proteínas Relacionadas a Receptor de LDL/genética; Mutação; Osteoclastos/fisiologia; Osteopetrose/fisiopatologia; Adulto; Substituição de Aminoácidos; Proteínas de Transporte/farmacologia; Diferenciação Celular; Feminino; Genes Dominantes; Humanos; Proteínas Relacionadas a Receptor de LDL/fisiologia; Receptores de Lipopolissacarídeos/análise; Proteína-5 Relacionada a Receptor de Lipoproteína de Baixa Densidade; Fator Estimulador de Colônias de Macrófagos/farmacologia; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/farmacologia; Pessoa de Meia-Idade; Monócitos; Osteopetrose/genética; Ligante RANK; Receptor Ativador de Fator Nuclear kappa-B

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Article

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