The origin of EFNB1 mutations in craniofrontonasal syndrome: frequent somatic mosaicism and explanation of the paucity of carrier males.

Twigg, Stephen R F; Matsumoto, Kazuya; Kidd, Alexa M J; Goriely, Anne; Taylor, Indira B; Fisher, Richard B; Hoogeboom, A Jeannette M; Mathijssen, Irene M J; Lourenco, M Teresa; Morton, Jenny E V; Sweeney, Elizabeth; Wilson, Louise C; Brunner, Han G; Mulliken, John B; Wall, Steven A; Wilkie, Andrew O M

Twigg, Stephen R F; Matsumoto, Kazuya; Kidd, Alexa M J; Goriely, Anne; Taylor, Indira B; Fisher, Richard B; Hoogeboom, A Jeannette M; Mathijssen, Irene M J; Lourenco, M Teresa; Morton, Jenny E V; Sweeney, Elizabeth; Wilson, Louise C; Brunner, Han G; Mulliken, John B; Wall, Steven A; Wilkie, Andrew O M.

Afiliação

Twigg SR; Weatherall Institute of Molecular Medicine, University of Oxford, Oxford, OX3 9DS, United Kingdom.

Am J Hum Genet ; 78(6): 999-1010, 2006 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16685650

Assuntos

Anormalidades Craniofaciais/genética; Efrina-B1/genética; Mutação em Linhagem Germinativa; Heterozigoto; Mosaicismo; Feminino; Humanos; Masculino; Mutação; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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