Mutations in genes encoding ribonuclease H2 subunits cause Aicardi-Goutières syndrome and mimic congenital viral brain infection.

Crow, Yanick J; Leitch, Andrea; Hayward, Bruce E; Garner, Anna; Parmar, Rekha; Griffith, Elen; Ali, Manir; Semple, Colin; Aicardi, Jean; Babul-Hirji, Riyana; Baumann, Clarisse; Baxter, Peter; Bertini, Enrico; Chandler, Kate E; Chitayat, David; Cau, Daniel; Déry, Catherine; Fazzi, Elisa; Goizet, Cyril; King, Mary D; Klepper, Joerg; Lacombe, Didier; Lanzi, Giovanni; Lyall, Hermione; Martínez-Frías, María Luisa; Mathieu, Michèle; McKeown, Carole; Monier, Anne; Oade, Yvette; Quarrell, Oliver W; Rittey, Christopher D; Rogers, R Curtis; Sanchis, Amparo; Stephenson, John B P; Tacke, Uta; Till, Marianne; Tolmie, John L; Tomlin, Pam; Voit, Thomas; Weschke, Bernhard; Woods, C Geoffrey; Lebon, Pierre; Bonthron, David T; Ponting, Chris P; Jackson, Andrew P

Crow, Yanick J; Leitch, Andrea; Hayward, Bruce E; Garner, Anna; Parmar, Rekha; Griffith, Elen; Ali, Manir; Semple, Colin; Aicardi, Jean; Babul-Hirji, Riyana; Baumann, Clarisse; Baxter, Peter; Bertini, Enrico; Chandler, Kate E; Chitayat, David; Cau, Daniel; Déry, Catherine; Fazzi, Elisa; Goizet, Cyril; King, Mary D; Klepper, Joerg; Lacombe, Didier; Lanzi, Giovanni; Lyall, Hermione; Martínez-Frías, María Luisa; Mathieu, Michèle; McKeown, Carole; Monier, Anne; Oade, Yvette; Quarrell, Oliver W; Rittey, Christopher D; Rogers, R Curtis; Sanchis, Amparo; Stephenson, John B P; Tacke, Uta; Till, Marianne; Tolmie, John L; Tomlin, Pam; Voit, Thomas; Weschke, Bernhard; Woods, C Geoffrey; Lebon, Pierre; Bonthron, David T; Ponting, Chris P; Jackson, Andrew P.

Afiliação

Crow YJ; Leeds Institute of Molecular Medicine, University of Leeds, St. James's University Hospital, Leeds, LS9 7TF, UK. yanickcrow@mac.com

Nat Genet ; 38(8): 910-6, 2006 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-16845400

Assuntos

Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/enzimologia; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/genética; Ribonuclease H/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; DNA/genética; Encefalite Viral/congênito; Feminino; Humanos; Masculino; Modelos Moleculares; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Estrutura Quaternária de Proteína; Subunidades Proteicas; Ribonuclease H/química; Ribonuclease H/metabolismo; Síndrome

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links