A novel 9-bp insertion in the GJB1 gene causing a mild form of X-linked CMT with late onset.

Vazza, G; Merlini, L; Bertolin, C; Zortea, M; Mostacciuolo, M L

Vazza, G; Merlini, L; Bertolin, C; Zortea, M; Mostacciuolo, M L.

Afiliação

Vazza G; Department of Biology, University of Padova, Padova, Italy.

Neuromuscul Disord ; 16(12): 878-81, 2006 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17052905

Assuntos

Doença de Charcot-Marie-Tooth/genética; Conexinas/genética; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Mutação/genética; Adulto; Idade de Início; Sequência de Aminoácidos/genética; Substituição de Aminoácidos/genética; Sequência de Bases/genética; Doença de Charcot-Marie-Tooth/metabolismo; Doença de Charcot-Marie-Tooth/fisiopatologia; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/metabolismo; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/fisiopatologia; Humanos; Itália; Masculino; Atrofia Muscular/genética; Atrofia Muscular/metabolismo; Atrofia Muscular/fisiopatologia; Linhagem; Fenótipo; Proteína beta-1 de Junções Comunicantes

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2006 Tipo de documento: Article

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