Borate transporter SLC4A11 mutations cause both Harboyan syndrome and non-syndromic corneal endothelial dystrophy.

Desir, Julie; Moya, Graciela; Reish, Orit; Van Regemorter, Nicole; Deconinck, Hilde; David, Karen L; Meire, Françoise M; Abramowicz, Marc J

Desir, Julie; Moya, Graciela; Reish, Orit; Van Regemorter, Nicole; Deconinck, Hilde; David, Karen L; Meire, Françoise M; Abramowicz, Marc J.

Afiliação

Desir J; Laboratory for Medical Genetics, ULB, Brussels, Belgium.

J Med Genet ; 44(5): 322-6, 2007 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17220209

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Proteínas de Transporte de Ânions/genética; Antiporters/genética; Boratos/metabolismo; Distrofias Hereditárias da Córnea/genética; Endotélio/anormalidades; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Mutação/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Aminoácidos; Proteínas de Transporte de Ânions/química; Antiporters/química; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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