Mutations in the gene encoding the basal body protein RPGRIP1L, a nephrocystin-4 interactor, cause Joubert syndrome.

Arts, Heleen H; Doherty, Dan; van Beersum, Sylvia E C; Parisi, Melissa A; Letteboer, Stef J F; Gorden, Nicholas T; Peters, Theo A; Märker, Tina; Voesenek, Krysta; Kartono, Aileen; Ozyurek, Hamit; Farin, Federico M; Kroes, Hester Y; Wolfrum, Uwe; Brunner, Han G; Cremers, Frans P M; Glass, Ian A; Knoers, Nine V A M; Roepman, Ronald

Arts, Heleen H; Doherty, Dan; van Beersum, Sylvia E C; Parisi, Melissa A; Letteboer, Stef J F; Gorden, Nicholas T; Peters, Theo A; Märker, Tina; Voesenek, Krysta; Kartono, Aileen; Ozyurek, Hamit; Farin, Federico M; Kroes, Hester Y; Wolfrum, Uwe; Brunner, Han G; Cremers, Frans P M; Glass, Ian A; Knoers, Nine V A M; Roepman, Ronald.

Afiliação

Arts HH; Department of Human Genetics, Radboud University Nijmegen Medical Centre and Nijmegen Centre for Molecular Life Sciences, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands.

Nat Genet ; 39(7): 882-8, 2007 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17558407

Assuntos

Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal/metabolismo; Doenças Cerebelares/genética; Cílios/genética; Transtornos da Motilidade Ciliar/genética; Oftalmopatias/genética; Nefropatias/genética; Proteínas/genética; Proteínas/metabolismo; Adulto; Animais; Linhagem Celular; Proteínas do Citoesqueleto; Feminino; Humanos; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Linhagem; Ratos; Síndrome

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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