Complete deletion of ornithine transcarbamylase gene confirmed by CGH array of X chromosome.

Arranz, J A; Madrigal, I; Riudor, E; Armengol, Ll; Milà, M

Arranz, J A; Madrigal, I; Riudor, E; Armengol, Ll; Milà, M.

Afiliação

Arranz JA; Unitat de Metabolopaties, Hospital Universitari Materno-Infantil Vall d'Hebron, Passeig de la Vall d'Hebron, 119-129, 08035, Barcelona, Spain. jaarranz@vhebron.net

J Inherit Metab Dis ; 30(5): 813, 2007 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-17570074

Assuntos

Cromossomos Humanos X; Deleção de Genes; Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/diagnóstico; Ornitina Carbamoiltransferase/genética; Análise Mutacional de DNA; Proteínas do Olho/genética; Feminino; Genótipo; Humanos; Recém-Nascido; Masculino; Proteínas de Membrana; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/enzimologia; Doença da Deficiência de Ornitina Carbomoiltransferase/genética; Linhagem; Fenótipo; Índice de Gravidade de Doença; Síndrome; Tetraspaninas

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2007 Tipo de documento: Article

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